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Definition von 고라이신혈증 im Wörterbuch Koreanisch
Hyperlipidämie Es ist durch die Unterbrechung des Lysin-Metabolismus in Aminosäuren und die Zunahme von Lysin in Blut und Zerebrospinalflüssigkeit gekennzeichnet. Verschiedene Grade der Sacrophinurie begleiten. Es ist autosomal-rezessiv und wird durch eine Mutation im alpha-aminoadipischen Semialdehyd-Synthase (AASS) -Gen verursacht, das sich in 7q31.3 von Chromosom 12 befindet. 고라이신혈증
아미노산 중 라이신 대사에 장애가 생겨 발생하며, 혈중 및 뇌척수액에 라이신의 증가가 관찰되는 것이 특징이다. 다양한 정도의 사카로핀뇨증이 동반된다. 상염색체 열성 유전되며, 12번 염색체의 7q31.3에 위치한 alpha-aminoadipic semialdehyde synthase (AASS) 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.
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Synonyme und Antonyme von 고라이신혈증 auf Koreanisch im Synonymwörterbuch
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