Bedeutung von "acondroplasia" im Wörterbuch Portugiesisch

AUSSPRACHE VON ACONDROPLASIA AUF PORTUGIESISCH

a · con · dro · pla · si · a

GRAMMATIKALISCHE KATEGORIE VON ACONDROPLASIA

Acondroplasia ist ein Substantiv.

Das Nomen oder Substantiv ist die Art Wort, dessen Bedeutung die Wirklichkeit bestimmt. Substantive benennen alle Dinge: Personen, Objekte, Empfindungen, Gefühle usw.

WAS BEDEUTET ACONDROPLASIA AUF PORTUGIESISCH

Achondroplasie

Acondroplasia

Achondroplasie ist die häufigste Form von dwarfism rhizomele, in 1 in 15.000 Neugeborenen auftreten. Die Krankheit hat autosomal-dominante Vererbung, aber mehr als 80% der Fälle sind sporadisch, verursacht durch neue Mutationen. Entsprechend gibt es im Durchschnitt eine Zunahme des väterlichen Alters zum Zeitpunkt der Empfängnis. Achondroplasie kann ein diagnostisches Problem im Kindergarten darstellen, da einige Patienten mit einer Länge im normalen Bereich geboren werden. Darüber hinaus sollte die Differentialdiagnose mit anderen rizomélicos dwarfisms erfolgen, wie die diastrófico dwarfism und pseudoacondroplasia Hypochondroplasie. Über 97% der Patienten mit Achondroplasie Mutation hat die gleiche Ladung, ein G auf einen Übergang bei Nukleotid 1138 des cDNA, was zu dem Ersatz eines Glycins durch Arginin in der Transmembran-Domäne des Fibroblastenwachstumsfaktorrezeptors 3. Die zweite Mutation, In etwa 2,5% der Fälle ist eine Transversion G zu C in der gleichen Position 1138 zu sehen, die zu der gleichen Aminosäuresubstitution führt.

A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossômica dominante, mas mais de 80% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção. A acondroplasia pode representar um problema diagnóstico no berçário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como a hipocondroplasia, o nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia. Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação de cobra, uma transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3. A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de aminoácidos.

ÜBERSETZUNG VON ACONDROPLASIA

Erfahre, wie die Übersetzung von acondroplasia auf 25 Sprachen mit unserem mehrsprachigen Übersetzer Portugiesisch lautet.

Die Übersetzungen von acondroplasia auf andere Sprachen, die in diesem Bereich vorgestellt werden, sind zustande gekommen durch automatische statistische Übersetzung, wobei die Basiseinheit der Übersetzung das Wort «acondroplasia» in Portugiesisch ist.

• Übersetzer Deutsch - Chinesisch: 软骨发育不全
• Übersetzer Deutsch - Spanisch: Acondroplasia
• Übersetzer Deutsch - Englisch: Achondroplasia
• Übersetzer Deutsch - Hindi: achondroplasia
• Übersetzer Deutsch - Arabisch: دانة
• Übersetzer Deutsch - Russisch: ахондроплазия
• Portugiesisch: acondroplasia
• Übersetzer Deutsch - Bengalisch: achondroplasia
• Übersetzer Deutsch - Französisch: achondroplasie
• Übersetzer Deutsch - Malaysisch: achondroplasia
• Übersetzer Deutsch - Deutsch: Achondroplasie
• Übersetzer Deutsch - Japanisch: 軟骨無形成症
• Übersetzer Deutsch - Koreanisch: 연골 무형성증
• Übersetzer Deutsch - Javanisch: achondroplasia
• Übersetzer Deutsch - Vietnamesisch: chứng loạn sản sụn
• Übersetzer Deutsch - Tamil: எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைவு
• Übersetzer Deutsch - Marathi: लांब अस्थीची अग्रप्रवर्ध व मध्यप्रवर्ध ही टोके लवकर जुळतील अशी अनुवंशिक स्थिती, त्यामुळे अस्थीची वाढ खुंटून बुटकेपणा येतो
• Übersetzer Deutsch - Türkisch: akondroplazik
• Übersetzer Deutsch - Italienisch: acondroplasia
• Übersetzer Deutsch - Polnisch: achondroplasia
• Übersetzer Deutsch - Ukrainisch: ахондроплазия
• Übersetzer Deutsch - Rumänisch: achondroplasia
• Übersetzer Deutsch - Griechisch: αχονδροπλασία
• Übersetzer Deutsch - Afrikaans: achondroplasie
• Übersetzer Deutsch - Schwedisch: akondroplasi
• Übersetzer Deutsch - Norwegisch: achondroplasia

10 BÜCHER, DIE MIT «ACONDROPLASIA» IM ZUSAMMENHANG STEHEN

Entdecke den Gebrauch von acondroplasia in der folgenden bibliographischen Auswahl. Bücher, die mit acondroplasia im Zusammenhang stehen und kurze Auszüge derselben, um seinen Gebrauch in der Literatur kontextbezogen darzustellen.

Enciclopédia agrícola brasileira

P. CARELLI & J.L DOMINGUES ACONDROPLASIA. Defeito hereditário, de origem endócrina, resultante da deficiência de produção do hormónio do crescimento (somatotrófico), secretado pela hipófise anterior, que afeta as cartilagens do ...

‎1995

Ortodontia Contemporânea

Estes experimentos com cães acabaram sendo enganosos, pelofatode muitas raças de cães pequenos carregarem consigoogenepara a acondroplasia. Animais ou seres humanos afetados por essacondição apresentam umcrescimento ...

William R. Proffit, Henry W. Fields Jr., 2013

THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA

filhos é baixo, mas provavelmente maior do que na população geral, pois o mosaicismo envolvendo a linhagem germinativa, embora extremamente raro na acondroplasia, já foi documentado. Para os relacionamentos nos quais um dos ...

Robert Nussbaum, 2008

Estudo molecular em acondroplasia, hipocondroplasia e ...

O gene FGFR3 possui papel importante na condrogênese e osteogênese e atua como um regulador negativo do crescimento endocondral do osso.

Marcelo Pereira, 2001

Neuroradiologia

Acondroplasia. A acondroplasia é uma fontede anomalias congênitas na orelha interna (Quadro 12-9). No osso temporal,suas manifestações incluem (1) mau desenvolvimento das células damastoide,(2) desvio superior (“disposição em ...

David M. Yousem, 2011

Robbins Patologia Básica

... 240q síndrome deKlinefelter como, 239 síndrome deTurnercomo, 239–240 introdução, 234–240 Distúrbios congênitos (da cartilagem e osso) acondroplasia e nanismo tanatofórico como,767 introdução, 767 osteogênese imperfeita como,  ...

Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Jon C. Aster, 2013

Emery Genética Médica

Um exemplo marcante é a acondroplasia, uma forma de nanismo com membros curtos (p. 91), na qual os genitores geralmente têm estatura normal. O súbito e inesperado surgimento de uma condição como resultado de um erro que ocorreu ...

Peter Turnpenny, 2011

GENÉTICA MÉDICA

Um exemplo é a acondroplasia, uma desordem autossômica dominante na qual heterozigotos possuem estatura reduzida (Fig. 4-8). Os heterozigotos desfrutam de uma vida quase normal, estimando-se somente 10 anos a menos do que a ...

Lynn B. Jorde,, John C. CAREY, Michael J BAMSHAD, 2011

Medicina Fetal

Acondroplasia. Displasia com duas formas de expressão fenotípica, sendo uma letal (homozigótica) e outra com expectativa de vida normal (heterozigótica). Prevalência de, aproximadamente, 1 em 26.000 nascidos, sendo a maioria dos ...

Febrasgo, 2012

Coluna Vertebral

FIGURA 16-13 Acondroplasia. RM da coluna lombar no plano sagital T2 (A) e T1 (B) com discreto achatamento anterior dos corposvertebrais e aumento daconcavidade do muro posterior. No plano axial T2 (C) observa-se estenose do canal ...

João Luiz Fernandes, Francisco Maciel Junior, 2011

10 NACHRICHTEN, IN DENEN DER BEGRIFF «ACONDROPLASIA» VORKOMMT

Erfahre, worüber man in den einheimischen und internationalen Medien spricht und wie der Begriff acondroplasia im Kontext der folgenden Nachrichten gebraucht wird.

Menos estigmas y más visibilidad para los afectados de acondroplasia

«Ofrecer unha mirada alonxada do estigma que tradicionalmente padecen as persoas con acondroplasia». Este es el pulso que mantiene la Asociación Galega ... «La Voz de Galicia, Okt 15»

Afectados por acondroplasia de Galicia presentan un videoclip para …

La Asociación Galega de Afectados e Familiares de Acondroplasia acompañará hoy a la cantautora Bea a de Estrella en la presentación de su primer videoclip, ... «La Opinión A Coruña, Okt 15»

Afectados de acondroplasia de Galicia presentan el primer videoclip …

La Asociación Galega de Afectad@s e Familiares de Acondroplasia (AFAeFA)ha hecho un llamamiento solidario que pretende «a visibilización positiva das ... «La Voz de Galicia, Okt 15»

Potiguar consegue no halterofilismo primeiro ouro do Brasil no …

"Eu estava muito nervosa, ontem não consegui dormir, tive pesadelo, mas hoje dei o meu sangue, dei tudo de mim". A atleta, que tem acondroplasia (nanismo), ... «O Dia Online, Aug 15»

Organizan un festival de rock solidario para recaudar fondos para …

La Plataforma PALA Acondroplasia ha organizado un festival de rock solidario a beneficio de un niño con acondroplasia, un trastorno del crecimiento de los ... «Europa Press, Jul 15»

Conheça Esthefany Rodrigues e Joana Neves, nadadoras do Brasil …

Joana, de 28 anos, tem acondroplasia (nanismo desproporcional, causado por mutações genéticas). Começou a praticar natação aos 10 anos por ... «EBC, Jul 15»

Acondroplasia, positivi i dati preliminari di uno studio pediatrico del …

L'acondroplasia è una patologia caratterizzata da una difettosa conversione della cartilagine in osso che si traduce in una bassa statura. Questa condizione è ... «Osservatorio Malattie Rare, Jul 15»

También existen animales enanos

En humanos, el 75% de los casos se deben, a la acondroplasia, una condición causada por una mutación genética en 3(FGF3) que cambia las proporciones ... «Hipertextual, Jun 15»

RTVE asegura que el documental sobre toros y personas con …

... asegura que el documental emitido el pasado mes de julio en 'La 2' sobre espectáculos taurinos cómicos que emplean a personas con acondroplasia trata al ... «Te Interesa, Nov 14»

Remédio para colesterol inibe o nanismo

Um dos tipos mais comuns de nanismo, a acondroplasia foi revertida em ratinhos de laboratório com a administração de medicação amplamente usada para ... «UAI, Sep 14»