Significado de "acondroplasia" en el diccionario de portugués

PRONUNCIACIÓN DE ACONDROPLASIA EN PORTUGUÉS

a · con · dro · pla · si · a

CATEGORIA GRAMATICAL DE ACONDROPLASIA

Acondroplasia es un sustantivo.

El nombre o sustantivo es aquel tipo de palabras cuyo significado determina la realidad. Los sustantivos nombran todas las cosas: personas, objetos, sensaciones, sentimientos, etc.

QUÉ SIGNIFICA ACONDROPLASIA EN PORTUGUÉS

Acondroplasia

Acondroplasia

La acondroplasia es la forma más común de enanismo rizomélico, ocurriendo en 1 de cada 15.000 recién nacidos. La enfermedad tiene una herencia autosómica dominante, pero más del 80% de los casos son esporádicos, causados ​​por mutaciones nuevas. Correspondientemente hay, en promedio, un aumento de la edad paterna de la época de la concepción. La acondroplasia puede representar un problema diagnóstico en el cuarto de niños, ya que algunos pacientes nacen con longitud dentro del rango normal. Además, se debe hacer el diagnóstico diferencial con otros nanismos rizomélicos como la hipocondroplasia, el enanismo diatrófico y la pseudoacondroplasia. En el nucleótido 1138 del cDNA, más del 97% de los pacientes con acondroplasia presentan la misma mutación de cobra, una transición G a A en el nucleótido 1138 del cDNA, llevando a la sustitución de una glicina por arginina en el dominio transmembranar del receptor del factor de crecimiento fibroblástico 3. La segunda mutación, en aproximadamente el 2,5% de los casos, es una transversa G a C en la misma posición 1138 llevando a la misma sustitución de aminoácidos.

A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossômica dominante, mas mais de 80% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção. A acondroplasia pode representar um problema diagnóstico no berçário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como a hipocondroplasia, o nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia. Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação de cobra, uma transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3. A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de aminoácidos.

TRADUCCIÓN DE ACONDROPLASIA

Conoce la traducción de acondroplasia a 25 idiomas con nuestro traductor multilingüe.

Las traducciones de acondroplasia presentadas en esta sección han sido obtenidas mediante traducción automática estadística a partir del idioma portugués.

• Traductor portugués - chino: 软骨发育不全
• Traductor portugués - español: Acondroplasia
• Traductor portugués - inglés: Achondroplasia
• Traductor portugués - hindi: achondroplasia
• Traductor portugués - árabe: دانة
• Traductor portugués - ruso: ахондроплазия
• portugués: acondroplasia
• Traductor portugués - bengalí: achondroplasia
• Traductor portugués - francés: achondroplasie
• Traductor portugués - malayo: achondroplasia
• Traductor portugués - alemán: Achondroplasie
• Traductor portugués - japonés: 軟骨無形成症
• Traductor portugués - coreano: 연골 무형성증
• Traductor portugués - javanés: achondroplasia
• Traductor portugués - vietnamita: chứng loạn sản sụn
• Traductor portugués - tamil: எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைவு
• Traductor portugués - maratí: लांब अस्थीची अग्रप्रवर्ध व मध्यप्रवर्ध ही टोके लवकर जुळतील अशी अनुवंशिक स्थिती, त्यामुळे अस्थीची वाढ खुंटून बुटकेपणा येतो
• Traductor portugués - turco: akondroplazik
• Traductor portugués - italiano: acondroplasia
• Traductor portugués - polaco: achondroplasia
• Traductor portugués - ucraniano: ахондроплазия
• Traductor portugués - rumano: achondroplasia
• Traductor portugués - griego: αχονδροπλασία
• Traductor portugués - afrikáans: achondroplasie
• Traductor portugués - sueco: akondroplasi
• Traductor portugués - noruego: achondroplasia

10 LIBROS DEL PORTUGUÉS RELACIONADOS CON «ACONDROPLASIA»

Descubre el uso de acondroplasia en la siguiente selección bibliográfica. Libros relacionados con acondroplasia y pequeños extractos de los mismos para contextualizar su uso en la literatura.

Enciclopédia agrícola brasileira

P. CARELLI & J.L DOMINGUES ACONDROPLASIA. Defeito hereditário, de origem endócrina, resultante da deficiência de produção do hormónio do crescimento (somatotrófico), secretado pela hipófise anterior, que afeta as cartilagens do ...

‎1995

Ortodontia Contemporânea

Estes experimentos com cães acabaram sendo enganosos, pelofatode muitas raças de cães pequenos carregarem consigoogenepara a acondroplasia. Animais ou seres humanos afetados por essacondição apresentam umcrescimento ...

William R. Proffit, Henry W. Fields Jr., 2013

THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA

filhos é baixo, mas provavelmente maior do que na população geral, pois o mosaicismo envolvendo a linhagem germinativa, embora extremamente raro na acondroplasia, já foi documentado. Para os relacionamentos nos quais um dos ...

Robert Nussbaum, 2008

Estudo molecular em acondroplasia, hipocondroplasia e ...

O gene FGFR3 possui papel importante na condrogênese e osteogênese e atua como um regulador negativo do crescimento endocondral do osso.

Marcelo Pereira, 2001

Neuroradiologia

Acondroplasia. A acondroplasia é uma fontede anomalias congênitas na orelha interna (Quadro 12-9). No osso temporal,suas manifestações incluem (1) mau desenvolvimento das células damastoide,(2) desvio superior (“disposição em ...

David M. Yousem, 2011

Robbins Patologia Básica

... 240q síndrome deKlinefelter como, 239 síndrome deTurnercomo, 239–240 introdução, 234–240 Distúrbios congênitos (da cartilagem e osso) acondroplasia e nanismo tanatofórico como,767 introdução, 767 osteogênese imperfeita como,  ...

Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Jon C. Aster, 2013

Emery Genética Médica

Um exemplo marcante é a acondroplasia, uma forma de nanismo com membros curtos (p. 91), na qual os genitores geralmente têm estatura normal. O súbito e inesperado surgimento de uma condição como resultado de um erro que ocorreu ...

Peter Turnpenny, 2011

GENÉTICA MÉDICA

Um exemplo é a acondroplasia, uma desordem autossômica dominante na qual heterozigotos possuem estatura reduzida (Fig. 4-8). Os heterozigotos desfrutam de uma vida quase normal, estimando-se somente 10 anos a menos do que a ...

Lynn B. Jorde,, John C. CAREY, Michael J BAMSHAD, 2011

Medicina Fetal

Acondroplasia. Displasia com duas formas de expressão fenotípica, sendo uma letal (homozigótica) e outra com expectativa de vida normal (heterozigótica). Prevalência de, aproximadamente, 1 em 26.000 nascidos, sendo a maioria dos ...

Febrasgo, 2012

Coluna Vertebral

FIGURA 16-13 Acondroplasia. RM da coluna lombar no plano sagital T2 (A) e T1 (B) com discreto achatamento anterior dos corposvertebrais e aumento daconcavidade do muro posterior. No plano axial T2 (C) observa-se estenose do canal ...

João Luiz Fernandes, Francisco Maciel Junior, 2011

10 NOTICIAS EN LAS QUE SE INCLUYE EL TÉRMINO «ACONDROPLASIA»

Conoce de qué se habla en los medios de comunicación nacionales e internacionales y cómo se emplea el término acondroplasia en el contexto de las siguientes noticias.

Menos estigmas y más visibilidad para los afectados de acondroplasia

«Ofrecer unha mirada alonxada do estigma que tradicionalmente padecen as persoas con acondroplasia». Este es el pulso que mantiene la Asociación Galega ... «La Voz de Galicia, Oct 15»

Afectados por acondroplasia de Galicia presentan un videoclip para …

La Asociación Galega de Afectados e Familiares de Acondroplasia acompañará hoy a la cantautora Bea a de Estrella en la presentación de su primer videoclip, ... «La Opinión A Coruña, Oct 15»

Afectados de acondroplasia de Galicia presentan el primer videoclip …

La Asociación Galega de Afectad@s e Familiares de Acondroplasia (AFAeFA)ha hecho un llamamiento solidario que pretende «a visibilización positiva das ... «La Voz de Galicia, Oct 15»

Potiguar consegue no halterofilismo primeiro ouro do Brasil no …

"Eu estava muito nervosa, ontem não consegui dormir, tive pesadelo, mas hoje dei o meu sangue, dei tudo de mim". A atleta, que tem acondroplasia (nanismo), ... «O Dia Online, Ago 15»

Organizan un festival de rock solidario para recaudar fondos para …

La Plataforma PALA Acondroplasia ha organizado un festival de rock solidario a beneficio de un niño con acondroplasia, un trastorno del crecimiento de los ... «Europa Press, Jul 15»

Conheça Esthefany Rodrigues e Joana Neves, nadadoras do Brasil …

Joana, de 28 anos, tem acondroplasia (nanismo desproporcional, causado por mutações genéticas). Começou a praticar natação aos 10 anos por ... «EBC, Jul 15»

Acondroplasia, positivi i dati preliminari di uno studio pediatrico del …

L'acondroplasia è una patologia caratterizzata da una difettosa conversione della cartilagine in osso che si traduce in una bassa statura. Questa condizione è ... «Osservatorio Malattie Rare, Jul 15»

También existen animales enanos

En humanos, el 75% de los casos se deben, a la acondroplasia, una condición causada por una mutación genética en 3(FGF3) que cambia las proporciones ... «Hipertextual, Jun 15»

RTVE asegura que el documental sobre toros y personas con …

... asegura que el documental emitido el pasado mes de julio en 'La 2' sobre espectáculos taurinos cómicos que emplean a personas con acondroplasia trata al ... «Te Interesa, Nov 14»

Remédio para colesterol inibe o nanismo

Um dos tipos mais comuns de nanismo, a acondroplasia foi revertida em ratinhos de laboratório com a administração de medicação amplamente usada para ... «UAI, Sep 14»