10 LIBRI IN PORTOGHESE ASSOCIATI CON «FENILCETONÚRIA»
Scopri l'uso di
fenilcetonúria nella seguente selezione bibliografica. Libri associati con
fenilcetonúria e piccoli estratti per contestualizzare il loro uso nella letteratura.
1
Fisiopatologia da Doença - 5.Ed.: Uma introdução à medicina ...
diagnóstico da fenilcetonúria é, por fim, confirmado em aproximadamente 1%,
proporcionando uma prevalência estimada de fenilcetonúria de l:l0.000, embora
exista grande variação geográfica e étnica (ver discussão prévia). A taxa de ...
Stephen J. Mcphee, William F. Ganong, 2007
Fenilalanina hidroxilase Bloqueio na fenilcetonúria albinismo Tirosina _>
Tirosinase Tirosinatransaminase Bloqueio na tirosinemia Ácido p-
hidroxifenilpirúvico Ácido phidroxifenilpirúvico-oxidase Ácido homogentísico
Bloqueio no Ácido ...
William S. Klug | Michael R. Cummings | Charlotte A. Spencer | Michael A. Palladino, 2010
3
Condições de saúde dental e gengival em crianças com ...
Este estudo faz parte de um amplo projeto de pesquisa do tipo transversal desenvolvido no Departamento de Odontopediatria da Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo (USP) em parceria com a Fundação Ecumênica de Proteção ...
Ronan de Oliveira Fonseca, 2001
4
Genética para Odontologia
Embora todos os casos de fenilcetonúria clássica sejam devidos ã deficiência da
hidroxilase da fenilalanina, já foram identificadas mais de 7O mutações
diferentes no respectivo gene, localizado no braço longo do cromossomo 12 [l2q
].
Wanyce M. Robinson | Maria R. Borges-Osório
5
Manual de Genética Médica
O bloqueio na posição 1, por ausência de fenilalanina hidroxilase (Enz1) dá
origem à fenilcetonúria. A activação da via alternativa origina ácido fenilpirúvico
e, subsequentemente, os ácidos fenilacético e fenil-láctico. Se o bloqueio ocorre
na ...
Fernando de Jesus Regateiro
Fenilcetonúria A outra principal condição metabólica materna que tem risco para
a prole é a fenilcetonúria não tratada (p. 158). Um alto nível sérico de
fenilalanina em uma mulher grávida com fenilcetonúria que não está em dieta
especial ...
7
Maus hábitos alimentares
A fenilcetonúria, conhecida também como oligofrenia fe- nilpirúvica, é doença
resultante de um erro inato do metabolismo. O organismo desses doentes
apresenta deficiência de uma enzima cuja função é transformar fenilalanina em
tirosina; ...
Paulo Eiró Gonsalves, 2001
8
Neuropsicologia: teoria e prática
Entre os transtornos bioquímicos, a fenilcetonúria é considerada a causa mais
freqüente de retardo mental. Trata-se de uma patologia genética, decorrente de
alteração em um gene do cromossomo 12. Essa alteração impede a síntese da ...
Daniel Fuentes | Leandro F. Malloy-Diniz | Candida H. Pires Camargo | Ramon Moreira Cosenza
9
Assistência Obstétrica: Um Guia Prático: Um Guia Prático
É uma patologia autossômicarecessiva (1 em10.000de incidência no Reino
Unido).1 1 Nota daRevisão Científica: NoBrasil,aincidência é de 1em 12.000
nascidos vivos.(Monteiro BTL,CandidoBML. Fenilcetonúria no Brasil: evolução
decasos ...
10
Saúde: entendendo as doenças. A enciclopédia médica da família
No Brasil, o "teste do pezinho" permite diagnosticar nos primeiros dias de vida
algumas das principais doenças metabólicas. Algumas doenças decorrentes de
erros inatos do metabolismo são: fenilcetonúria, hipotireoidis- mo congênito, ...
PAUL KAUFFMAN, Alfredo Salim De Helito, Paul Kauffman
10 NOTIZIE DOVE SI INCLUDE IL TERMINE «FENILCETONÚRIA»
Vedi di che si parla nei media nazionali e internazionali e come viene utilizzato il termine ino
fenilcetonúria nel contesto delle seguenti notizie.
Dia Mundial da Alimentação: como o alimento certo pode prevenir a …
A Fenilcetonúria é um exemplo, caracterizada por uma doença metabólica rara e congênita detectada pelo Teste do Pezinho. Seu tratamento é baseado em ... «O Nortão Jornal, ott 15»
HU: profissionais são orientados sobre teste do pezinho
A programação detalhou ainda indicadores do Serviço, coleta para o exame e a fenilcetonúria, doença genética que faz com que os alimentos que tenham uma ... «Infonet, set 15»
Lugar de criança doente também é na escola
Os pais de crianças portadoras de doenças genéticas, como fenilcetonúria, ou metabólicas, como diabetes, precisam desenvolver uma relação de confiança ... «Bem Parana, lug 15»
Teste do Pezinho detecta até seis doenças, alerta especialista …
Anemia Falciforme, Hipotiroidismo Congênito, Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. Doenças que podem ... «Aqui Acontece, giu 15»
Médica alerta para importância da triagem neonatal
Renata Zlot disse, ainda, que o hipotireoidismo congênito e a fenilcetonúria, por exemplo, que deram início à triagem neonatal, provocam retardo mental grave. «EBC, giu 15»
HU realiza 400 exames do pezinho por mês
Entre as doenças que podem ser detectadas estão: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme (e outras hemoglobinopatias), deficiência de ... «Jornal de Jundiaí, giu 15»
Teste do pezinho: o que é possível descobrir numa gotinha de …
O Sistema Único de Saúde (SUS) instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal, que cobre a identificação de até seis doenças (fenilcetonúria; ... «Portal Nacional de Seguros, mag 15»
Falta de leite especial fornecido pelo Estado prejudica saúde de …
O menino tem fenilcetonúria, uma doença genética rara caracterizada pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado. O diagnóstico ocorreu durante o ... «Diário Gaúcho, mar 15»
Hospital Bertioga capacita funcionários para o Teste do Pezinho
Doenças identificadas. Fenilcetonúria: Doença transmitida de pais para os filhos que pode acarretar em retardo mental. É caracterizada pela incapacidade de ... «Diário do Litoral, mar 15»
Duas crianças de Caratinga ganham na justiça direito a medicamento
Elas são portadoras da doença fenilcetonúria, e sem um tratamento regular, podem sofrer danos neurológicos, como microcefalia, convulsões, distúrbios de ... «Globo.com, nov 14»
