ইংরেজীএ ACHONDROPLASIA এর মানে কি?
Achondroplasia
অচন্দ্রোপালাসিয়া / ইকন্ড্র্রপ্পলিজিয়ে / ডারফিসিসের একটি সাধারণ কারণ। এটি প্রায় 80% ক্ষেত্রে স্পোরাডিক মিউটেশন হিসেবে দেখা দেয় বা একটি অটিসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক ডিসর্ডার হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। অচন্দ্রোপ্লাসিয়া-এর লোকের সংখ্যা ছোট আকারের, পুরুষের জন্য 131 সেন্টিমিটার এবং প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য 123 সেন্টিমিটার গড় প্রাপ্তবয়স্ক উচ্চতা। Achondroplastic প্রাপ্তবয়স্কদের হিসাবে হিসাবে ছোট হিসাবে পরিচিত হয় 62.8 সেমি গর্ভাবস্থা নিজেই fibroblast বৃদ্ধিকারী ফ্যাক্টর রিসেপটর 3 এর জন্য জিনের একটি পরিবর্তন দ্বারা সৃষ্ট হয়, যা কার্টালেজ গঠনের অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করে। যদি উভয় বাচ্চার বাচ্চার অচন্দ্রোপলাসিয়া থাকে এবং উভয় মাতৃগর্ভ জিনের উপর বাবা-মা পাস করে, তাহলে এটা খুব কমই হবে যে, হোমোজিজজ সন্তানটি তার কয়েক মাস ধরে তার জীবনের শেষ প্রান্তে বসবাস করবে। বিস্তার হয় প্রায় 25,000 এর মধ্যে 1।
ইংরেজীএর অভিধানে achondroplasia এর সংজ্ঞা
অভিধানে আচন্ড্রোপ্লাসিয়া সংজ্ঞাটি একটি কঙ্কাল ব্যাধ, যা হাড়ের কোষের স্বাভাবিক রূপান্তরের ব্যর্থতা দ্বারা চিহ্নিত হয়, এটি গর্ভস্থ জীবনযাত্রার সময় শুরু হয় এবং ডারফিসিমের ফলাফল হয়।
«ACHONDROPLASIA» এর সঙ্গে সম্পর্কিত ইংরেজী বই
নিম্নলিখিত গ্রন্থপঞ্জী নির্বাচনে
achondroplasia শব্দটির ব্যবহার খুঁজুন। ইংরেজী সাহিত্যে
achondroplasia শব্দের ব্যবহারের প্রসঙ্গ সম্পর্কিত বই এবং তার থেকে সংক্ষিপ্তসার।
1
Ultrasound of Fetal Syndromes
In seven cases of heterozygous achondroplasia reported by Kurtz et al., the
gestational age at the time of sonographic diagnosis varied between 21 and 27
weeks. Facial features of heterozygous achondroplasia are visible
sonographically ...
Beryl R. Benacerraf,
2008
2
NORD Guide to Rare Disorders
DEFINITION: The achondroplasia family of skeletal dys- plasias includes four
related but distinct entities: achondroplasia, hypochondroplasia, thanatophoric
dysplasia, and SADDAN dysplasia (severe achondroplasia, developmental delay
, ...
National Organization for Rare Disorders,
2003
3
Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes
The frequency of achondroplasia has been estimated as ranging between 1/
16,000 and 1/35,000 live births (41). More than 80% of recorded cases of
achondroplasia are sporadic, representing new mutations. Increased paternal
age at time of ...
Helga V. Toriello, Shelley D. Smith,
2013
4
Lovell and Winter's Pediatric Orthopaedics
Achondroplasia Achondroplasia is the most common form of short-limb dwarfism.
It is inherited as an autosomal dominant trait with complete penetrance.
Approximately 87% of cases are caused by new mutations. There is a
considerable ...
Wood W. Lovell, Robert B. Winter, Raymond T. Morrissy,
2006
5
For the Love of Dachshunds
We look first at the species contrast between achondroplasia as a singular
syndrome in human beings and as a manifold of separable traits in dogs. In 1994
, several research groups reported the unique cause of human achondroplasia to
be a ...
6
Turek's Orthopaedics: Principles and Their Application
Radiograph of the pelvis with severe proximal femoral and acetahular deformities
. achondroplasia, the deformity is present solely in the tibia; however, in
pseudoachondroplasia the deformity is often present in both the femur and the
tibia, ...
Stuart L. Weinstein, Joseph A. Buckwalter,
2005
7
Limb Lengthening and Reconstruction Surgery
Children with achondroplasia typically present for orthopedic evaluation after
already having been diagnosed by a geneticist. Achondroplasia accounts for
about 75% of all dwarfism. However, it is nonetheless a rare condition, affecting ...
S. Robert Rozbruch, Svetlana Ilizarov,
2006
8
Avery's Diseases of the Newborn
In the achondroplastic infant who dies suddenly, the head circumference is
usually not larger than average for achondroplasia, the neurologic state is not
abnormal, and development is average. Radiologic imaging of the skull and
brain is ...
H. William Taeusch, Roberta A. Ballard, Christine A. Gleason,
2005
9
Dwarfism: Medical and Psychosocial Aspects of Profound Short ...
A. Ganel and H. Horoszowski, “Limb Lengthening in Children with
Achondroplasia. Difference Based on Gender,” Clinical Orthopaedics and
Related Research 332 (1996): 179-83. 165. R. Aldegheri and C. Dall'Oca, “Limb
Lengthening in ...
10
Surgery of the Pediatric Spine
... of cord compression in achondroplasia. J Pediatr 1984;104:398–401 27.
Krakenes J, Kaale BR, Rorvik J, Gilhus NE. MRI assessment of normal
ligamentous structures in the craniovertebral junction. Neuroradiology2001;43:
1089-1097 28.
Daniel H. Kim, Randal R. Betz,
2011
10 «ACHONDROPLASIA» শব্দটি আছে এমন সব সংবাদ
জাতীয় ও আন্তর্জাতিক সংবাদের ক্ষেত্রে
achondroplasia শব্দটি নিয়ে কি বলা হয়েছে এবং নিম্নলিখিত সংবাদে কোন প্রসঙ্গে
achondroplasia শব্দটি ব্যবহার করা হয়েছে।
Dwarfism treatment triggers mixed emotions
Parents like Chelley Martinka, whose daughter has the condition, achondroplasia, say they have no intention of giving their children injections ... «HeraldNet, জুলাই 15»
4-foot-4 Rico Abreu wins 1st NASCAR race
The 4-foot-4 Abreu was born with achondroplasia, a genetic disorder that is the most common cause of dwarfism. As such, the 23-year-old must ... «SB Nation, জুলাই 15»
Experimental drug to treat dwarfism raises questions
The average man with achondroplasia grows to a height of 4 feet 4 inches while the average woman with the condition reaches 4 feet 1 inch. «Boston Globe, জুলাই 15»
Columbus Motor Speedway driver pursues Spring Cup dream
He was born with achondroplasia, which MarchofDimes.org calls a birth defect that affects a baby's bone growth. His siblings, Matteo, 18, and ... «Columbus Dispatch, জুন 15»
BioMarin Announces FDA Accepts Drisapersen NDA for Treatment …
... BMN 111), a modified C-natriuretic peptide, which is currently in Phase 2 clinical development for the treatment of achondroplasia, BMN 044, ... «Nasdaq, জুন 15»
Little Women LA news: as Traci leaves due to pregnancy, Jasmine …
They already have a 3-month-old daughter named Penelope. Reportedly, the daughter inherited Terra's condition of achondroplasia. «Vine Report, জুন 15»
Little Women LA news: Terra Jole and Joe Gnoffo married
Penelope inherited the same type of dwarfism that Jole has—achondroplasia. Gnoffo, a drummer and actor, carries a different type of dwarfism, ... «ChristianToday, জুন 15»
BioMarin Announces EMA Validates MAA for Drisapersen for …
... BMN 111, a modified C-natriuretic peptide, which is currently in Phase 2 clinical development for the treatment of achondroplasia, BMN 044, ... «MarketWatch, জুন 15»
Biotech Stocks to bet on -BioMarin Pharmaceutical Inc. (NASDAQ …
Achondroplasia is the most common form of human dwarfism. Vosoritide has Orphan designation in both the United States and Europe. «Wall Street Observer, জুন 15»
Three Biotech Stocks Are Tumbling - BioMarin Pharmaceutical …
Achondroplasia is the most common form of human dwarfism. Vosoritide has Orphan designation in both the United States and Europe. «Wall Street Observer, জুন 15»