Bedeutung von "마로토-라미증후군" im Wörterbuch Koreanisch
WÖRTERBUCH
AUSSPRACHE VON 마로토-라미증후군 AUF KOREANISCH
마
로
토
-
라
미
증
후
군
ma
lo
to
-
la
mi
jeung
hu
gun
WAS BEDEUTET 마로토-라미증후군 AUF KOREANISCH
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Definition von 마로토-라미증후군 im Wörterbuch Koreanisch
Ein Mangel an N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase (Arylsulfatase B), eine der koronaren Herzkrankheiten des Marotto-Lamy-Syndroms, führt zu abnormaler Harnausscheidung von Erythromethan und abnormer Akkumulation in systemischen Organen. Erbliche Stoffwechselstörung, beginnend im Alter von 2 Jahren, Entwicklungsverzögerung, Ausscheidung nach der Urinausscheidung, sternale Protrusion, externes kontralaterales Knie, Gelenkaufbau, Hornhauttrübung, Herzinsuffizienz, Leberhypertrophie. Im Alter von 7 bis 8 Jahren hört die Nierenentwicklung auf und zeigt einen hohen Grad an Zertifizierung an. Intelligenzentwicklung ist normal. Im Allgemeinen treten Todesfälle im Alter von etwa 20 Jahren auf. 마로토-라미증후군 무꼬다당증의 하나로 N–acetylgalactos amine–4–sulfatase(아릴설파타아제B)의 결손에 의해 데르마탄황산의 요중 이상배설과 전신장기에 대한 이상축적이 나타난다. 유전성 대사장해, 2세경에 발병, 발육지체, 요추후만, 흉골돌출, 외반슬(外反膝), 관절구축, 각막혼탁, 심장애, 간비대 등이 나타난다. 7~8세에서 신장 발육이 정지하고 고도의 소인증을 나타낸다. 지능발육은 정상. 일반적으로 20세 전후에서 사망하는데 경증례에서는 상당히 생명 예후가 좋다.
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REFERENZ
« EDUCALINGO. 마로토-라미증후군 [online] <https://educalingo.com/de/dic-ko/maloto-lamijeunghugun>, Mai 2024 ».