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Definition von 만노사이드축적증 im Wörterbuch Koreanisch
Mannosidanreicherung Die Mannosidose ist eine Form der hereditären lysosomalen Akkumulationskrankheit, bei der Mannose aufgrund des Mangels an bestimmten Enzymen im Bindegewebe akkumuliert. Symptome sind Immunschwäche, Gesichts- und Skelettanomalien, Hörverlust und kognitive Beeinträchtigung. Beim Menschen wurde vorwiegend über Alpha-Mannosid-Akkumulation berichtet, und kürzlich wurde beim Menschen eine Beta-Mannose-Akkumulation beschrieben, die zuvor in Tierversuchen nachgewiesen wurde. Die Prävalenz der Alpha-Mannosid-Akkumulation ist nicht bekannt, aber es ist bekannt, dass sie etwa eine von 500.000 Geburten ist. 만노사이드축적증
만노사이드축적증(mannosidosis)은 유전성 리소좀축적병의 한 종류로서 특정 효소의 결핍으로 인해 만노사이드가 결합조직에 축적되는 질환입니다. 증상으로는 면역결핍, 안면 및 골격 이상, 청각장애, 인지기능저하가 나타납니다. 사람에서는 알파-만노사이드축적증이 주로 보고되었고, 이전에 동물 실험에서 증명되었던 베타-만노사이드축적증이 최근에 사람에서 발병보고가 있었습니다. 알파-만노사이드축적증의 유병율은 정확히 알려져 있지는 않지만 대략 출생아 50만명 중 한 명꼴로 알려져 있습니다.
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REFERENZ
« EDUCALINGO. 만노사이드축적증 [online] <https://educalingo.com/de/dic-ko/mannosaideuchugjeogjeung>, Mai 2024 ».