definición de Galaktosämie en el diccionario alemán
enfermedad metabólica congénita del bebé, en la que la galactosa absorbida por la leche no se puede convertir en glucosa. angeborene Stoffwechselkrankheit des Säuglings, bei der die mit der Milch aufgenommene Galaktose nicht in Glukose umgewandelt werden kann.
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PALABRAS DEL ALEMÁN RELACIONADAS CON «GALAKTOSÄMIE»
Galaktosämie
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ernährung
stammbaum
mutation
ursache
Wörterbuch
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erbgang
augen
symptome
γαλάκτωσις
galaktosis
‚Verwandeln
Milch‘
αἷμα
häma
‚Blut‘
eine
seltene
angeborene
Stoffwechselstörung
sich
doccheck
flexikon
Stoffwechselstörung
Stoffwechsel
Galaktose
erhöhte
Konzentration
Blut
Gemeinnützige
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Menschen
ihre
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Weit
mehr
Bundesbürger
können
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Krankheitsübersicht
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bremen
Diagnostik
Verlaufskontrolle
anderer
Störungen
10 LIBROS DEL ALEMÁN RELACIONADOS CON «GALAKTOSÄMIE»
Descubre el uso de
Galaktosämie en la siguiente selección bibliográfica. Libros relacionados con
Galaktosämie y pequeños extractos de los mismos para contextualizar su uso en la literatura.
1
Ernährungsmedizin: nach dem Curriculum Ernährungsmedizin der ...
Galaktosämie Bei der Galaktosämie besteht ein Mangel an dem Enzym
Galaktose-1 -Phosphat-Uridyltransferase, das in den Umwandlungsprozeß von
Galaktose in Glucose eingeschaltet ist. Hierdurch kommt es zu einem Aufstau
des toxisch ...
Hans-Konrad Biesalski, 2004
2
Praktische Labordiagnostik
1.6 Galaktosämie 1.6.1 Pathophysiologie und Pathobiochemie der Galaktosämie
Laktosestellt für Neugeborenedie Hauptenergiequelle darund wird im Darm in
Glukose (Glu) und Galaktose (Gal) gespalten. Kann Gal nicht weiter abgebaut ...
3
Stillen: frühkindliche Ernährung und reproduktive Gesundheit
Galaktosämie Stoffwechseldefekt Bei Kindern mit der seltenen
Stoffwechselstörung Galaktosämie liegt eine Störung im Abbau der Galaktose
vor, die neben der Glukose Baustein des Disaccharids Laktose ist. Zu
unterscheiden sind die ...
4
Medikamentöse Augentherapie: Grundlagen und Praxis ; 64 Tabellen
Angeborene Katarakte können erblich sein (meist dominant, aber auch
geschlechtsgebunden-rezessiv) oder sporadisch und sie können mit
angeborenen Stoffwechselstörungen (Galaktosämie, s. 18.1.1.1 ),
chromosomalen Anomalien und ...
Paul U. Fechner, Klaus D. Teichmann, 2000
Abb. 6.4): 4 Galaktokinase, 4 Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (»
klassische Galaktosämie«), 4 UDP-Galaktose-4-Epimerase. Während Defekte
der Galaktokinase oder Galaktose-1-Phos- phat-Uridyltransferase zu
Erhöhungen der ...
6
Endokrinologie, Reproduktionsmedizin, Andrologie
1995). Galaktosämie Es sind drei autosomal rezessiv vererbte Störungen des
Galaktosestoffwechsels bekannt: >• Mangel an Galaktose-1-Phosphat-
Uridyltransferase (GALT), >• Mangel an Uridindiphosphat-Galaktose-4-Epimera-
se sowie ...
7
Labordiagnostik von Stoffwechselerkrankungen
... Monaten) unter reichlicher Milchzufuhr auch im Harn zum positiven
Galaktosenachweis kommen kann, jedoch bei quantitativer Analyse je nach der
eingesetzten Methode deutlich von den höheren Werten bei Galaktosämie
abzugrenzen ist.
Hans Koslowski, Christa Fiehring, Helmut Zöllner, 2003
Klassische Galaktosämie: Bei der selten auftretenden klassischen Galaktosämie
verursacht eine genetische Mutation einen Aktivitätsverlust der Galaktose-1 -
Phosphat-Uridyl-Transferase (GALT), so dass ihr Substrat Galaktose-1 -Phosphat
...
Timo Brandenburger, Tido Bajorat, 2006
9
Ernährungsmedizin Pädiatrie
21.2 • Galaktosämie [mmol/mol Kreatinin] 3-Hydroxyisovaleriansäure 0–46 3-
Methylcrotonylglycin <2 Methylcitrat 0–12 3-Hydroxypropionsäure 3–10 Laktat 0–
25 z Differenzialdiagnostik Multipler Carboxylasedefekt ...
10
Neugeborenen-Screening in Deutschland: positiver ...
4. Galaktosämie. (OMIM. #230400). Hintergrund. Sehr milde Varianten der
Galaktosämie, die nicht unter den Begriff der klassischen Galaktosämie fallen,
sind die sog. Duarte-Vari- anten. Bei diesen Varianten, die 10-mal häufiger als
die ...
Udo Wendel, Markus Bettendorf, Martin Lindner, 2009
7 NOTICIAS EN LAS QUE SE INCLUYE EL TÉRMINO «GALAKTOSÄMIE»
Conoce de qué se habla en los medios de comunicación nacionales e internacionales y cómo se emplea el término
Galaktosämie en el contexto de las siguientes noticias.
Krankes Mädchen aus Wolfen - Neugeborenen-Screening ...
Neben Phenylketonurie (PKU) wird beim Neugeborenen-Screening nach Krankheiten wie Biotinasemangel, Galaktosämie oder Hypothyreose gesucht. «Mitteldeutsche Zeitung, Feb 16»
Frühes Altersleiden
Bei anderen kann die Linsentrübung Folge von Stoffwechselerkrankungen wie Galaktosämie oder Diabetes sein. Andere Auslöser sind Infektionen im ... «DIE WELT, Nov 15»
Neugeborenenscreening: La la la DNA
... untersuchen Ärzte Blutproben mit konventionellen Tests auf Hypothyreose, auf das adrenogenitale Syndrom, auf Biotinidasemangel oder auf Galaktosämie. «DocCheck News, Nov 14»
Zucker gegen die Vergesslichkeit
Die Störung namens Galaktosämie ist jedoch, im Unterschied zur Laktose-Unverträglichkeit, extrem selten und wird schon bei Neugeborenen erkannt. «Tagesspiegel, Ago 14»
Milch macht Fabian krank
Nach verschiedenen Tests wurde bei Fabian schließlich ein äußerst seltener Gendefekt festgestellt: die Stoffwechselstörung Galaktosämie (siehe Hintergrund). «Hessischer Bote, Abr 13»
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde 45 Jahre ...
... wurde in den Folgejahren sukzessive erweitert und umfasste bald neben der Phenylketonurie und Galaktosämie auch die angeborene primäre Hypothyreose, ... «APA OTS, May 11»
Neugeborenen-Screening erspart Krankheit und Behinderung
Ebenso wird nach Galaktosämie gefahndet. Mit dieser Milchzuckerunverträglichkeit muss einmal bei rund 74.000 Geburten gerechnet werden. Auch hier kann ... «Ärzte Zeitung, Mar 11»
