जर्मनशब्दकोश में Galaktosämie की परिभाषा
शिशु के जन्मजात चयापचय रोग, जिसमें दूध के साथ उठाए गए गैलेक्टोज ग्लूकोज में परिवर्तित नहीं किया जा सकता। angeborene Stoffwechselkrankheit des Säuglings, bei der die mit der Milch aufgenommene Galaktose nicht in Glukose umgewandelt werden kann.
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जर्मन किताबें जो «GALAKTOSÄMIE» से संबंधित हैं
निम्नलिखित ग्रंथसूची चयनों में
Galaktosämie का उपयोग पता करें।
Galaktosämie aसे संबंधित किताबें और जर्मन साहित्य में उसके उपयोग का संदर्भ प्रदान करने वाले उनके संक्षिप्त सार।.
1
Ernährungsmedizin: nach dem Curriculum Ernährungsmedizin der ...
Galaktosämie Bei der Galaktosämie besteht ein Mangel an dem Enzym
Galaktose-1 -Phosphat-Uridyltransferase, das in den Umwandlungsprozeß von
Galaktose in Glucose eingeschaltet ist. Hierdurch kommt es zu einem Aufstau
des toxisch ...
Hans-Konrad Biesalski, 2004
2
Praktische Labordiagnostik
1.6 Galaktosämie 1.6.1 Pathophysiologie und Pathobiochemie der Galaktosämie
Laktosestellt für Neugeborenedie Hauptenergiequelle darund wird im Darm in
Glukose (Glu) und Galaktose (Gal) gespalten. Kann Gal nicht weiter abgebaut ...
3
Stillen: frühkindliche Ernährung und reproduktive Gesundheit
Galaktosämie Stoffwechseldefekt Bei Kindern mit der seltenen
Stoffwechselstörung Galaktosämie liegt eine Störung im Abbau der Galaktose
vor, die neben der Glukose Baustein des Disaccharids Laktose ist. Zu
unterscheiden sind die ...
4
Medikamentöse Augentherapie: Grundlagen und Praxis ; 64 Tabellen
Angeborene Katarakte können erblich sein (meist dominant, aber auch
geschlechtsgebunden-rezessiv) oder sporadisch und sie können mit
angeborenen Stoffwechselstörungen (Galaktosämie, s. 18.1.1.1 ),
chromosomalen Anomalien und ...
Paul U. Fechner, Klaus D. Teichmann, 2000
Abb. 6.4): 4 Galaktokinase, 4 Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (»
klassische Galaktosämie«), 4 UDP-Galaktose-4-Epimerase. Während Defekte
der Galaktokinase oder Galaktose-1-Phos- phat-Uridyltransferase zu
Erhöhungen der ...
6
Endokrinologie, Reproduktionsmedizin, Andrologie
1995). Galaktosämie Es sind drei autosomal rezessiv vererbte Störungen des
Galaktosestoffwechsels bekannt: >• Mangel an Galaktose-1-Phosphat-
Uridyltransferase (GALT), >• Mangel an Uridindiphosphat-Galaktose-4-Epimera-
se sowie ...
7
Labordiagnostik von Stoffwechselerkrankungen
... Monaten) unter reichlicher Milchzufuhr auch im Harn zum positiven
Galaktosenachweis kommen kann, jedoch bei quantitativer Analyse je nach der
eingesetzten Methode deutlich von den höheren Werten bei Galaktosämie
abzugrenzen ist.
Hans Koslowski, Christa Fiehring, Helmut Zöllner, 2003
Klassische Galaktosämie: Bei der selten auftretenden klassischen Galaktosämie
verursacht eine genetische Mutation einen Aktivitätsverlust der Galaktose-1 -
Phosphat-Uridyl-Transferase (GALT), so dass ihr Substrat Galaktose-1 -Phosphat
...
Timo Brandenburger, Tido Bajorat, 2006
9
Ernährungsmedizin Pädiatrie
21.2 • Galaktosämie [mmol/mol Kreatinin] 3-Hydroxyisovaleriansäure 0–46 3-
Methylcrotonylglycin <2 Methylcitrat 0–12 3-Hydroxypropionsäure 3–10 Laktat 0–
25 z Differenzialdiagnostik Multipler Carboxylasedefekt ...
10
Neugeborenen-Screening in Deutschland: positiver ...
4. Galaktosämie. (OMIM. #230400). Hintergrund. Sehr milde Varianten der
Galaktosämie, die nicht unter den Begriff der klassischen Galaktosämie fallen,
sind die sog. Duarte-Vari- anten. Bei diesen Varianten, die 10-mal häufiger als
die ...
Udo Wendel, Markus Bettendorf, Martin Lindner, 2009
«GALAKTOSÄMIE» पद को शामिल करने वाली समाचार सामग्रियां
इसका पता लगाएं कि राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय प्रेस ने निम्नलिखित समाचार सामग्रियों के बारे में क्या चर्चा की है और इस संदर्भ में
Galaktosämie पद का कैसे उपयोग किया है।
Krankes Mädchen aus Wolfen - Neugeborenen-Screening ...
Neben Phenylketonurie (PKU) wird beim Neugeborenen-Screening nach Krankheiten wie Biotinasemangel, Galaktosämie oder Hypothyreose gesucht. «Mitteldeutsche Zeitung, फरवरी 16»
Frühes Altersleiden
Bei anderen kann die Linsentrübung Folge von Stoffwechselerkrankungen wie Galaktosämie oder Diabetes sein. Andere Auslöser sind Infektionen im ... «DIE WELT, नवंबर 15»
Neugeborenenscreening: La la la DNA
... untersuchen Ärzte Blutproben mit konventionellen Tests auf Hypothyreose, auf das adrenogenitale Syndrom, auf Biotinidasemangel oder auf Galaktosämie. «DocCheck News, नवंबर 14»
Zucker gegen die Vergesslichkeit
Die Störung namens Galaktosämie ist jedoch, im Unterschied zur Laktose-Unverträglichkeit, extrem selten und wird schon bei Neugeborenen erkannt. «Tagesspiegel, अगस्त 14»
Milch macht Fabian krank
Nach verschiedenen Tests wurde bei Fabian schließlich ein äußerst seltener Gendefekt festgestellt: die Stoffwechselstörung Galaktosämie (siehe Hintergrund). «Hessischer Bote, अप्रैल 13»
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde 45 Jahre ...
... wurde in den Folgejahren sukzessive erweitert und umfasste bald neben der Phenylketonurie und Galaktosämie auch die angeborene primäre Hypothyreose, ... «APA OTS, मई 11»
Neugeborenen-Screening erspart Krankheit und Behinderung
Ebenso wird nach Galaktosämie gefahndet. Mit dieser Milchzuckerunverträglichkeit muss einmal bei rund 74.000 Geburten gerechnet werden. Auch hier kann ... «Ärzte Zeitung, मार्च 11»