अंग्रेज़ी में FRAGILE-X SYNDROME का क्या अर्थ होता है?
कमजोर एक्स लक्ष्ण
नाजुक एक्स सिंड्रोम, जिसे मार्टिन-बेल सिंड्रोम या एस्केलेन्ट्स सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक आनुवंशिक सिंड्रोम है जो ऑटिज्म का सबसे व्यापक एकल-जीन कारण है और विशेष रूप से लड़कों के बीच बौद्धिक विकलांगता के विरासत में कारण है। इसके परिणामस्वरूप बौद्धिक विकलांगता के एक स्पेक्ट्रम में हल्के से गंभीर और साथ ही भौतिक विशेषताओं जैसे लम्बी चेहरे, बड़े या फैलाने वाले कान, और बड़े टेस्टे, और व्यवहारत्मक विशेषताएं जैसे कि स्टेरियोटाइपिक आंदोलनों और सामाजिक चिंताएं शामिल होती हैं। फ्रैगेज़ एक्स सिंड्रोम सीजीजी ट्राइन्यूक्लियोटाइड के विस्तार के साथ जुड़ा हुआ है जो एक्स गुणसूत्र पर फ्रैगेईल एक्स मानसिक मंदता 1 जीन को प्रभावित करता है, जिसके परिणामस्वरूप नाजुक एक्स मानसिक मंदता प्रोटीन को व्यक्त करने में विफलता होती है, जो कि सामान्य तंत्रिका विकास के लिए आवश्यक है। सीजीजी पुनरावृत्ति की लंबाई के आधार पर, एक एलील को सामान्य रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, एक विरूपता, या पूर्ण उत्परिवर्तन। नाजुक एक्स सिंड्रोम का एक निश्चित निदान सीजीजी पुनरावृत्तियों की संख्या निर्धारित करने के लिए जेनेटिक परीक्षण के माध्यम से किया जाता है। आनुवंशिक परामर्श के लिए अनुमति देने के लिए प्रीममायर कैरियर के लिए परीक्षण किया जा सकता है।
अंग्रेज़ीशब्दकोश में fragile-X syndrome की परिभाषा
शब्दकोश में नाजूक-एक्स सिंड्रोम की परिभाषा एक मानसिक विरासत से होती है जो कि विरासत में मिली हालत है: प्रभावित व्यक्तियों में एक्स-क्रोमोसोम होता है जो कुछ शर्तों के तहत आसानी से क्षतिग्रस्त हो जाता है।
अंग्रेज़ी किताबें जो «FRAGILE-X SYNDROME» से संबंधित हैं
निम्नलिखित ग्रंथसूची चयनों में
fragile-X syndrome का उपयोग पता करें।
fragile-X syndrome aसे संबंधित किताबें और अंग्रेज़ी साहित्य में उसके उपयोग का संदर्भ प्रदान करने वाले उनके संक्षिप्त सार।.
1
Fragile X Syndrome: Diagnosis, Treatment, and Research
"Answers nearly all the questions that parents or clinicians might raise about fragile X syndrome... Can be recommended confidently as a thoroughly up-to-date, reliable, and informative account of the condition." -- Lancet
Randi Jenssen Hagerman, Paul J. Hagerman,
2002
2
Children with
Fragile X Syndrome: A Parents' Guide
Provides parents of children with Fragile X syndrome, believed to be the genetic cause of mental retardation, with information on diagnosis, education, daily care, and related legal issues.
3
Educating Children with
Fragile X Syndrome: A ...
This book provides invaluable information, support and guidance on educating a child with Fragile X, background on the origins of this syndrome, and what the implications are for such a child's teaching and learning.
4
Understanding
Fragile X Syndrome: A Guide for Families and ...
This is an essential reference tool for families of individuals with Fragile X syndrome, as well as therapists and healthcare professionals who are unfamiliar with the condition and looking to find out more.
Isabel Fern?ndez Carvajal, David Aldridge,
2011
5
Modeling
Fragile X Syndrome
This book offers a comprehensive overview on the molecular basis of fragile X syndrome.
6
Behavior and development in
fragile X syndrome
"Altogether, I feel this book provides a very useful reference book on the subject and would recommend its inclusion in any library for psychiatrists working in the field of learning disability. . .
Elisabeth M. Dykens, Robert M. Hodapp, James F. Leckman,
1994
7
Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare ...
Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare Professional: 2011 Edition is a ScholarlyPaper™ that delivers timely, authoritative, and intensively focused information about Fragile X Syndrome in a compact format.
8
Speech & Language Development & Intervention in Down ...
Spotlighting two highly prevalent genetically-caused developmental disabilities--Down syndrome and fragile X syndrome--this text clarifies the distinct speech and language issues associated with each disorder and helps readers conduct ...
Joanne Erwick Roberts, Robin S. Chapman, Steven F. Warren,
2008
9
Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare ...
The editors have built Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare Professional: 2013 Edition on the vast information databases of ScholarlyNews.™ You can expect the information about Additional Research in this book to be deeper ...
10
Spelling Love with an
X: A Mother, a Son, and the Gene that ...
An English professor by training, Dunsford draws on classic poetry to explore her new identity as a genetically “flawed” individual and reflect on her life with J.P., a colorful young man with great verbal dexterity and a lovably cheeky ...