"phenylketonuria" शब्दकोश में अंग्रेज़ी का अर्थ

ETYMOLOGY OF THE WORD PHENYLKETONURIA

New Latin.

व्युत्पत्ति शब्दों की उत्पत्ति तथा उनकी संरचना और महत्व में परिवर्तनों का अध्ययन।

अंग्रेज़ी में PHENYLKETONURIA का उच्चारण

phenylketonuria  [ˌfiːnaɪlˌkiːtəˈnjʊərɪə]

अंग्रेज़ी में PHENYLKETONURIA का क्या अर्थ होता है?

phenylketonuria

Phenylketonuria

Phenylketonuria एक autosomal पीछे हटने का चयापचय आनुवंशिक विकार यकृत एंजाइम फेनिलएलनिन hydroxylase के लिए जीन में समयुग्मक या यौगिक विषमयुग्मजी म्यूटेशन की विशेषता है, यह प्रतिपादन nonfunctional.:541 इस एंजाइम एमिनो एसिड tyrosine के लिए एमिनो एसिड फेनिलएलनिन चयापचय करना आवश्यक है। जब पीएएच गतिविधि कम हो जाती है, फेनिलएलैनिन जम जाता है और फेनिलपीरूवेट में परिवर्तित हो जाता है, जिसे मूत्र में पाया जा सकता है। अनुपचारित पीकेयू बौद्धिक विकलांगता, दौरे और अन्य गंभीर चिकित्सा समस्याओं का नेतृत्व कर सकता है। क्लासिक पीकेयू रोगियों के लिए मुख्यधारा के उपचार एक सख्त पीएचई-प्रतिबंधित आहार एक चिकित्सा सूत्र अमीनो एसिड और अन्य पोषक तत्वों से युक्त के पूरक है। संयुक्त राज्य में, वर्तमान सिफारिश यह है कि पीकेयू आहार को जीवन के लिए बनाए रखा जाना चाहिए। जिन रोगियों को शुरुआती का निदान किया जाता है और सख्त आहार बनाए रखते हैं, वे सामान्य मानसिक विकास के साथ सामान्य जीवन अवधि पा सकते हैं। हालांकि, हाल के शोध से पता चलता है कि neurocognitive, मनो-सामाजिक, जीवन, विकास, पोषण की गुणवत्ता, हड्डी विकृति थोड़ा करने से इनकी कर रहे हैं आहार एमिनो एसिड के साथ पूरक नहीं है।

Phenylketonuria is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterized by homozygous or compound heterozygous mutations in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase, rendering it nonfunctional.:541 This enzyme is necessary to metabolize the amino acid phenylalanine to the amino acid tyrosine. When PAH activity is reduced, phenylalanine accumulates and is converted into phenylpyruvate, which can be detected in the urine. Untreated PKU can lead to intellectual disability, seizures, and other serious medical problems. The mainstream treatment for classic PKU patients is a strict PHE-restricted diet supplemented by a medical formula containing amino acids and other nutrients. In the United States, the current recommendation is that the PKU diet should be maintained for life. Patients who are diagnosed early and maintain a strict diet can have a normal life span with normal mental development. However, recent research suggests that neurocognitive, psychosocial, quality of life, growth, nutrition, bone pathology are slightly suboptimal if diet is not supplemented with amino acids.

अंग्रेज़ीशब्दकोश में phenylketonuria की परिभाषा

शब्दकोश में phenylketonuria की परिभाषा शरीर के तरल पदार्थों में फेनिलएलनाइन के असामान्य संचय द्वारा विशेषता एक जन्मजात चयापचय विकार है, जिसके परिणामस्वरूप मानसिक कमी के विभिन्न डिग्री होते हैं।

का अनुवाद PHENYLKETONURIA

हमारे अंग्रेज़ी बहुभाषी अनुवादक के साथ phenylketonuria का 25 भाषाओं में अनुवाद ढूंढ़ें।.

इस अनुभाग में प्रस्तुत अंग्रेज़ी इस अनुभाग में प्रस्तुत phenylketonuria अनुवाद स्वचालित सांख्यिकीय अनुवाद के माध्यम से प्राप्त किए गए हैं; जहां आवश्यक अनुवाद इकाई अंग्रेज़ी में «phenylketonuria» शब्द है।

• अनुवादक अंग्रेज़ी - चीनी: 苯丙酮尿症
• अनुवादक अंग्रेज़ी - स्पैनिश: fenilcetonuria
• अंग्रेज़ी: phenylketonuria
• अनुवादक अंग्रेज़ी - हिन्दी: phenylketonuria
• अनुवादक अंग्रेज़ी - अरबी: بيلة الفينيل كيتون
• अनुवादक अंग्रेज़ी - रूसी: фенилкетонурия
• अनुवादक अंग्रेज़ी - पुर्तगाली: fenilcetonúria
• अनुवादक अंग्रेज़ी - बांग्ला: ফিনাইলকিটোনিউরিয়াল
• अनुवादक अंग्रेज़ी - फ़्रेंच: phénylcétonurie
• अनुवादक अंग्रेज़ी - मलय: Phenylketonuria
• अनुवादक अंग्रेज़ी - जर्मन: Phenylketonurie
• अनुवादक अंग्रेज़ी - जापानी: フェニールケトン尿
• अनुवादक अंग्रेज़ी - कोरियन: 페닐 케톤뇨증
• अनुवादक अंग्रेज़ी - जैवेनीज़: Phenylketonuria
• अनुवादक अंग्रेज़ी - वियतनामी: phenylketonuria
• अनुवादक अंग्रेज़ी - तमिल: ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா
• अनुवादक अंग्रेज़ी - मराठी: Phenylketonuria
• अनुवादक अंग्रेज़ी - तुर्क: fenilketonüri
• अनुवादक अंग्रेज़ी - इटैलियन: fenilchetonuria
• अनुवादक अंग्रेज़ी - पोलिश: fenyloketonuria
• अनुवादक अंग्रेज़ी - यूक्रेनियन: фенілкетонурія
• अनुवादक अंग्रेज़ी - रोमेनियन: fenilcetonurie
• अनुवादक अंग्रेज़ी - ग्रीक: φαινυλκετονουρία
• अनुवादक अंग्रेज़ी - अफ़्रीकांस: fenielketonurie
• अनुवादक अंग्रेज़ी - स्वीडिश: fenylketonuri
• अनुवादक अंग्रेज़ी - नॉर्वेजियन: fenylketonuri

अंग्रेज़ी किताबें जो «PHENYLKETONURIA» से संबंधित हैं

निम्नलिखित ग्रंथसूची चयनों में phenylketonuria का उपयोग पता करें। phenylketonuria aसे संबंधित किताबें और अंग्रेज़ी साहित्य में उसके उपयोग का संदर्भ प्रदान करने वाले उनके संक्षिप्त सार।.

Low Protein Cookery for Phenylketonuria

The nutrient calculations in this edition of the cookbook are based on the updated 1995 Low Protein Food List for PKU compiled by the author, which is the most widely used food list for the PKU diet in the United States.

Virginia E. Schuett, 1997

Carbohydrate and Glycoprotein Metabolism; Maternal ...

394 finding by Dr C. Jakobs, Amsterdam, was elevated plasma galactitol and/or sorbitol levels in some cataract patients with quite normal activities of the galactose-degrading enzymes and sorbitol dehydrogenase in RBC.

R. Angus Harkness, R.J. Pollitt, G.M. Addison, 1991

Anesthesia for Genetic, Metabolic, and Dysmorphic Syndromes ...

These patients may have only moderately elevated levels of phenylala- nine, not high enough to warrant treatment. Approximately 1 % to 2% of patients with phenylketonuria do not have a defect in phenylalanine hydroxylase, but instead have ...

Victor C. Baum, Jennifer E. O'Flaherty, 2007

Encyclopedia of Family Health

Phenylketonuria Questions and Answers I am pregnant and worried about my baby. Is phenylketonuria a common problem? Phenylketonuria is a rare disease, affecting about one in every 15,000 babies born in the United States. It is detected ...

David B. Jacoby, R. M. Youngson, 2004

Molecular Biology and Biotechnology: A Comprehensive Desk ...

Phenylketonuria (PKU) An inherited metabolic disorder caused by a deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH). Phenylketonuria (PKU), one of the most common inborn errors of ami im acid metabolism, is an autosomal recessive genetic ...

Robert A. Meyers, 1995

Merritt's Neurology

Neuropsychological functioning in children with early-treated phenylketonuria: impact of white matter abnormalities. Dev Med Child Neurol. 2004;46(4):230–238 . Baumeister AA, Baumeister AA. Dietary treatment of destructive behavior ...

Lewis P. Rowland, Timothy A. Pedley, 2010

Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment

Mol Genet Metab 81:3-8 Sarkissian CN, Shao Z, Blain F et al (1999) A different approach to treatment of phenylketonuria: phenylalanine degradation with recombinant phenylalanine ammonia lyase. Proc Natl Acad Sci U S A 96:2339- 2344 Liu ...

John Fernandes, Jean-Marie Saudubray, Georges van den Berghe, 2006

Pediatric Nutrition in Chronic Diseases and Developmental ...

Chapter. 39. Phenylketonuria. and. Maternal. Phenylketonuria. Melanie. Hunt,. Susan. Berry,. Helen. Berry,. and. Nancy. Leslie. I remember when she was only 3 months old she lay in her basket on the sun deck of a ship. I had taken her there ...

Shirley Ekvall, Valli K. Ekvall, 2005

Clinical Biochemistry: An Illustrated Colour Text

N-aspartylphenylalanine methyl ester (aspartame) is a commonly used artificial sweetener. It is broken down in the gut to phenylalanine. Patients with phenylketonuria must avoid any food containing this additive. It is particularly important that ...

‎2008

Genetic Screening: Programs, Principles, and Research

RETARDATION. AND. PHENYLKETONURIA. An Apparent Association The association of phenylketonuria with mental retardation was discovered by Foiling in 1934.1 Shortly thereafter, Jervis surveyed 20,300 institutionalized retardates in the ...

‎1975

«PHENYLKETONURIA» पद को शामिल करने वाली समाचार सामग्रियां

इसका पता लगाएं कि राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय प्रेस ने निम्नलिखित समाचार सामग्रियों के बारे में क्या चर्चा की है और इस संदर्भ में phenylketonuria पद का कैसे उपयोग किया है।

Company Shares of BioMarin Pharmaceutical Inc. Drops by -2.75%

... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «Insider Trading Report, जुलाई 15»

Friday's Trade Stocks Roundup: MGIC Investment (NYSE:MTG …

... proprietary synthetic oral form of 6R-BH4 used to treat patients with phenylketonuria (PKU), an inherited metabolic disease; Aldurazyme used ... «wsnewspublishers, जुलाई 15»

Pre-Market News Alert on: BioMarin Pharmaceutical (NASDAQ …

... proprietary synthetic oral form of 6R-BH4 used to treat patients with phenylketonuria (PKU), an inherited metabolic disease; Aldurazyme used ... «wsnewspublishers, जुलाई 15»

Explore phenylketonuria global clinical trials review for 2014

Clinical trial report, “Phenylketonuria (PKU) Global Clinical Trials Review, H1, 2014″ provides data on the Phenylketonuria (PKU) clinical trial ... «WhaTech, जुलाई 15»

Biomarin Pharmaceutical Inc (BMRN) Files Form 4 Insider Selling …

... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «Insider Trading Report, जुलाई 15»

BioMarin Pharmaceutical Inc. (NASDAQ:BMRN) Stock Rating Update

... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «Investor Newswire, जुलाई 15»

European Stocks Seen Flat To Higher

... European marketing authorization for its product Kuvan (sapropterin dihydrochloride) to allow its use in children with phenylketonuria below ... «London South East, जुलाई 15»

Merck Marks 30-Year Milestone in Commitment to Innovation and …

ISENTRESS chewable tablets contain phenylalanine, a component of aspartame, which may be harmful to patients with phenylketonuria. «PharmiWeb.com, जुलाई 15»

Large Inflow of Money Witnessed in BioMarin Pharmaceutical Inc.

... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «OTC Outlook, जुलाई 15»

Active Stocks in the Spotlight: HMS Holdings Corp (NASDAQ:HMSY …

... proprietary synthetic oral form of 6R-BH4 used to treat patients with phenylketonuria (PKU), an inherited metabolic disease; Aldurazyme used ... «wsnewspublishers, जुलाई 15»