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1
À propos d'un cas de pseudo-hypoaldostéronisme associé à une ...
2
Les syndromes épileptiques de l'enfant et de l'adolescent
... Une inversion-duplication du chromosome 15 (inv- dup/15/j est l'anomalie la
plus fréquente parmi un groupe hétérogène d'anomalies chromosomiques extra-
structurales (ESACs) causant une tétrasomie 15p et une tétrasomie partielle 15q.
3
Biologie cellulaire et moléculaire
Y TABLEAU 20-2 ANEUPLOÏDIES SEXUELLES CHEZ L'HOMME Chromatine x\
O Y YY sexuelle Monosomie Disomie XO XY X Syndrome de Turner Normal XYY
0 2X - 1 2X 2n = 45 2n = 46 Disomie Trisomie Tétrasomie XX XXY XXXY XX ...
Eduardo D. P. De Robertis, E. M. F. De Robertis, 1983
4
Génétique médicale: De la biologie à la pratique clinique
... 48 Tétrasomie, 48 Tétrasomie 12p, 52 TGFRR2, 327 Thalassémic dépistage d'
hétérozygote, 161 mutation chypriote, 161 relation génotype-phénotype, 171
Théorème de Bayes, 372 Thérapie cellulaire, 381, 389 Thérapie génique, 379,
389 ...
Andrew Read, Dian Donnai, Yves Sznajer, 2008
5
Neurologie pédiatrique - 3e éd.
TÉTRASOMIE 12P OU SYNDROME DE PALLISTER-KILLIAN La tétrasomie 12p
se définit par la présence d'un petit chromosome surnuméraire constitué par les
deux bras courts d'un chromosome 12 (isochromosome 12p) qui n'est retrouvé ...
6
Collection Des Anciens Alchimistes Grecs
En effet, les quatre corps forment la tétrasomie. C'est au sujet de cette tétrasomie
que Zosime dit: c Ensuite la malheu— reuse (6),tombée et enchaînée dans le
corps (métallique)du quadruple élément, subit aussitôt les'co]orationr. voulues
par ...
... entre bien d'autres, de la dysmorphie faciale avec profond retard mental de la
tétrasomie 12p ou syndrome de Pallister-Killian. D'autres anomalies génétiques
ne sont au contraire démontrables qu'après la naissance, du moins pour ...
8
Amélioration des espèces végétales cultivées: objectifs et ...
... considérer De nombreux caractères semblent être de déterminisme
plurifactoriel, mais, du fait de la tétrasomie, seuls des caractères récessifs
unifactoriels sont identifiables comme simples, par exemple la floraison
remontante généralisée ...
A. Gallais, H. Bannerot, 1992
... entre bien d'autres, de la dysmorphie faciale avec profond retard mental de la
tétrasomie 12p ou syndrome de Pallister-Killian. D'autres anomalies génétiques
ne sont au contraire démontrables qu'après la naissance, du moins pour ...
10
Médecine foetale et néonatale
... O'Sullivan, 346 - de stimulation testiculaire par HCG, 534 Testicules, 529
Testostérone, 529, 534 Tétralogie de Fallot, 62, 79 Tétrasomie, 14 THPA, 397
Thrombopénies fœtales allo-immunes, 373, 374 Thromboxane Az, 447 Thyroïde
fœtale, ...
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Maladies rares: à l'aide des parents valaisans
souligne Christine de Kalbermatten, maman d'une fille de 13 ans, atteinte de tétrasomie X – une maladie rare dont les conséquences sont ... «Le Nouvelliste, नवंबर 13»
Une ado valaisanne handicapée nage avec les dauphins
Souffrant de tétrasomie X, la Sédunoise Julie de Kalbermatten (13 ans) a pu nager avec les dauphins en Turquie. Un voeu possible grâce à la ... «Le Nouvelliste, जनवरी 13»
