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Le caryotype d'un individu porteur de la translocation équilibrée comporte 45
chromosomes. Les translocations Robertsoniennes représentent les anomalies
chromosomiques de structure les plus fréquentes dans la population humaine (1/
1 ...
Michel Vaubourdolle, 2007
2
Biologie moléculaire de la cellule
La protéine émergeante se lie au chaperon Hsc70, qui interagissant avec Tim44,
est en contact avec les canaux de translocation de la membrane interne. Cette
interaction stimule l'hydrolyse de l'ATP par la Hsc70 de la matrice, et ces deux ...
Harvey Lodish, Mr Arnold Berk, Paul Matsudaira, 2005
3
Génétique médicale: De la biologie à la pratique clinique
Inversement, le processus d'inactivation ne s'arrête pas obligatoirement au point
de translocation. L'inactivation peut s'étendre à la partie de l'autosome qui fait
suite au point de cassure sur l'X, avec donc une monosomie fonctionnelle pour ...
Andrew Read, Dian Donnai, Yves Sznajer, 2008
4
Introduction à l'analyse génétique
La figure 17-25 illustre un cas de translocation hétérozygote établie en croisant
un individu a/a ; h/h et un individu homozygote pour une translocation, portant les
gènes sauvages. Nous supposerons que a et b sont proches du point de ...
Anthony J. F. Griffiths, Jeffrey H. Miller, David T. Suzuki, 2002
5
Pédiatrie: manuel illustré
Après la naissance d'un enfant trisomique 2 1 libre le risque de récurrence est
égal à 1/200 chez une femme de moins de 35 ans. Au delà le risque lié à l'âge
est multiplié par 2. La trisomie 2 1 par translocation : 5% Le chromosome 21 ...
Tom Lissauer, Graham Clayden, 1998
6
Introduction à l'analyse génétique
Toutefois, on sait qu'une faible proportion des cas de syndrome de Down
résultent d'une translocation chez l'un des parents. Nous avons vu que ces
translocations peuvent aboutir à des enfants avec une fraction surnuméraire du
génome, ...
Sean B. Carroll, Anthony J. F. Griffiths, Susan Wessler, 2010
7
Anatomie pathologique générale et spéciale
L'exemple est celui d'un caryotype mâle présentant une translocation entre les
bras longs des chromosomes 9 et 22. ll s'agit du chromosome de Philadelphie
observé dans certaines formes de leucémie (chapitre 13) Les anomalies de ...
Alan Stevens, James Lowe, 1997
8
Génétique moléculaire humaine: Une introduction aux ...
Le degré de résolution d'alors ne permettait pas de démontrer la participation du
chromosome Ph' dans une translocation. À la suite de la découverte du troisième
exemple de l'occurrence simultanée d'une translocation [(tl 5 ;17)(q22;ql 1.2)1 ...
9
Genetique Medicale: Campus Reference
La génétique médicale est une des disciplines qui ont le plus évolué ces 15 dernières années : elle ne recouvre plus seulement l'étude et la prise en charge des maladies héréditaires et des malformations congénitales, mais ...
C. La translocation Cette cause du mongolisme, rencontrée dans 5 % des cas,
est très importante à connaître car elle comporte un risque de réapparition au
sein d'une famille ayant déjà un enfant mongolien. La translocation signifie que ...
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Intérêts de l'échoendoscopie bronchique linéaire et radiaire dans …
... fait possible de réaliser des recherches de mutations (EGF-R, KRAS, translocation ALK-EML4, B-RAF, etc.) sur les prélèvements obtenus (9), ... «Journal International de Médecine, जून 15»
Nantes: Pour les parents porteurs d'anomalies génétiques, un …
Pour les parents de Liam, une translocation des chromosomes du papa, non diagnostiqué jusqu'alors, avait abouti à plusieurs fausses ... «20minutes.fr, जून 15»
Asuragen annonce le lancement du test hautement sensible CE-IVD …
La transcription du gène BCR-ABL1 survient à la suite d'une translocation chromosomique spécifique appelée le chromosome de Philadelphie ... «Business Wire, जून 15»
Horticulture: Une pelouse trop jaune pour être honnête
Laisser suffisamment de temps s'écouler pour permettre la translocation de l'herbicide vers les racines traçantes (dix à quatorze jours) avant ... «Acadie Nouvelle, जून 15»
DPNI : la révolution génétique aux journées de l'ABM
... le cytogénéticien répond ' Non', mais ajoute qu'il y a une translocation de chromosome. Que répondre à la femme alors ? La question est la ... «Gènéthique, जून 15»
Au Parc national du Souss Massa,les ibis se cachent pour... renaître
... grâce à des opérations de translocation de groupes d'individus. Pour exemple, ce sont 10 addax et 10 oryx qui ont été capturés au parc pour ... «L'Économiste, मई 15»
Les additifs alimentaires font grossir
Roberts CL et coll. Translocation of Crohn's disease Escherichia coli across M-cells: contrasting effects of soluble plant fibres and emulsifiers. «Le Journal de Montréal, मई 15»
«On nous dit: il y a une solution, mais pas chez nous. C'est aberrant»
Dahlia apprendra peu après qu'elle est atteinte d'une «translocation», mutation génétique qui ne l'affecte pas, mais augmente fortement, avec ... «Le Temps, मई 15»
La médecine de précision ou l'ère des essais cliniques pour chaque …
... de survie des patients atteints de leucémie si leurs tumeurs possédaient une anormalité chromosomique appelée Philadelphia translocation. «Actualité Houssenia Writing, अप्रैल 15»
Entretien avec Duncan Trew, cancérologue Le plan d'action de la …
... à la suite d'une mutation chromosomique appelée Philadelphie translocation dans la myéloïde chronique Leucémie, le rôle de la sa protéine ... «LE MATiN, अप्रैल 15»
