Significato di "ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー" sul dizionario di giapponese
DIZIONARIO
PRONUNCIA DI ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー IN GIAPPONESE
じすとろふぃー
ふく
やまがた
‐
せん
てん
せい
きん
ジストロフィー
huku
yamagata
sen
ten
sei
kin
zisutorofi-
CHE SIGNIFICA ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー IN GIAPPONESE
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definizione di ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー nel dizionario giapponese
Fukuyama giocare distrofia congenita presenze [Fukuyama distrofia muscolare congenita] grave distrofia muscolare congenita con ipoplasia del cervello. Disturbo ereditario autosomico recessivo, si sviluppa per uomini e donne. È raramente specifico per i giapponesi, rari oltreoceano. Non posso acquisire la funzione dell'andatura e molti muoiono nella mia adolescenza. Il nome della malattia viene da Yukio Fukuyama, un neurologo pediatrico che è uno scopritore. FCMD (distrofia muscolare congenita di tipo Fukuyama). [Teoria Complemento] In Giappone, la maggior parte in distrofia muscolare congenita, seguita spesso in Duchenne distrofia muscolare progressiva è una distrofia muscolare nei bambini. La frequenza di insorgenza è di 2 a 4 persone per 100.000 persone, e uno su circa 90 giapponesi è stimato essere un vettore. Con gene causa anomalo localizzato sul cromosoma 9, la catena di zucchero non viene aggiunto correttamente distroglicano, conseguente o muscolo è interrotto miociti pellicola diventa fragile, e causare il collasso della membrana basale dello spirito del cervello Si ritiene che causi ritardi. Questa mutazione genetica deriva da una mutazione di un gene che si verifica in un antenato da 2000 a 3000 anni fa. ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー【福山型先天性筋ジストロフィー】 脳形成不全を伴う重症の先天性筋ジストロフィー。常染色体劣性遺伝の疾患で、男女に発症する。日本人に特異的に多く、海外ではまれ。歩行機能を獲得できず、多くは10代で死亡する。病名は発見者である小児神経学者福山幸夫に由来。FCMD（Fukuyama-type congenital muscular dystrophy）。
[補説]日本では先天性筋ジストロフィーの中で最も多く、小児の筋ジストロフィーではデュシェンヌ型進行性筋ジストロフィーに次いで多い。発症頻度は10万人に2～4人で、日本人の約90人に1人が保因者と推計される。9番染色体上にある原因遺伝子の異常によって、ジストログリカンに糖鎖が正常に付加されず、その結果、筋細胞膜が脆弱になって筋肉が破壊されたり、脳の基底膜に破綻が生じて精神遅滞を起こしたりすると考えられている。この遺伝子変異は、2000～3000年前に一人の祖先に生じた遺伝子の突然変異に由来する。
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PAROLE IN GIAPPONESE CHE FANNO RIMA CON ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー
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Citazioni, bibliografia in giapponese e attualità su ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー
ESEMPI
4 LIBRI IN GIAPPONESE ASSOCIATI CON «ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー»
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