영어 사전에서 "fragile-X syndrome" 뜻

영어 에서 FRAGILE-X SYNDROME 의 발음

fragile-X syndrome

영어에서 FRAGILE-X SYNDROME 의 뜻은 무엇인가요?

깨지기 쉬운 X 증후군

Fragile X syndrome

특히 마틴 벨 증후군 또는 Escalante 증후군으로 알려진 약한 X 증후군은 자폐증에서 가장 널리 퍼진 단일 유전자 원인이며 남자 아이들 사이의 지적 장애의 원인을 유전적인 증후군입니다. 이것은 가벼운 얼굴부터 가벼운 얼굴뿐 아니라 얼굴이 길쭉한 얼굴, 거대하고 튀어 나온 귀, 큰 고환과 같은 신체적 특징, 그리고 고정 관념의 움직임과 사회적 불안 같은 행동 특성에 이르는 다양한 지적 장애를 초래합니다. 깨지기 쉬운 X 증후군은 X 염색체상의 약한 X 정신 지체 1 유전자에 영향을 미치는 CGG 트리 뉴클레오타이드 반복의 확장과 연관되어 정상적인 신경 발달에 필요한 허약 X 정신 지체 단백질을 발현하지 못하게한다. 대립 유전자는 CGG 반복의 길이에 따라 정상, 전두엽 또는 완전한 돌연변이로 분류 될 수 있습니다. 연약 X 증후군의 확진은 유전 검사를 통해 CGG 반복의 수를 결정합니다. 사전 전담 의사 시험은 유전 상담을 허용하기 위해 수행 될 수도 있습니다.

Fragile X syndrome, also known as Martin–Bell syndrome, or Escalante's syndrome, is a genetic syndrome that is the most widespread single-gene cause of autism and inherited cause of intellectual disability especially among boys. It results in a spectrum of intellectual disabilities ranging from mild to severe as well as physical characteristics such as an elongated face, large or protruding ears, and large testes, and behavioral characteristics such as stereotypic movements, and social anxiety. Fragile X syndrome is associated with the expansion of the CGG trinucleotide repeat affecting the Fragile X mental retardation 1 gene on the X chromosome, resulting in a failure to express the fragile X mental retardation protein, which is required for normal neural development. Depending on the length of the CGG repeat, an allele may be classified as normal, a premutation, or full mutation. A definitive diagnosis of fragile X syndrome is made through genetic testing to determine the number of CGG repeats. Testing for premutation carriers can also be carried out to allow for genetic counseling.

영어 사전에서 fragile-X syndrome 의 정의

사전에있는 연약한 X 증후군의 정의는 정신적으로 비정상 인 특징을 가진 상속 된 상태입니다. 영향받은 개체는 특정 조건 하에서 쉽게 손상되는 X 염색체를 가지고 있습니다.

FRAGILE-X SYNDROME 의 번역

영어 다중 언어 번역기 를 사용해 fragile-X syndrome 의 25개국어 번역을 확인해보세요

자동 통계기반 번역을 통해 영어 에서 이 항목에 표시된 다른 언어로 fragile-X syndrome 번역 이 이루어집니다. 이 항목의 기본적인 번역 단위는 영어 단어 «fragile-X syndrome» 입니다.

• 영어 - 중국어 번역기: 脆性X综合征
• 영어 - 스페인어 번역기: El síndrome del cromosoma X frágil
• 영어: fragile-X syndrome
• 영어 - 힌디어 번역기: नाजुक एक्स सिंड्रोम
• 영어 - 아랍어 번역기: متلازمة الهش -X
• 영어 - 러시아어 번역기: хрупкая - X синдром
• 영어 - 포르투갈어 번역기: A síndrome do X frágil
• 영어 - 벵골어 번역기: ভঙ্গুর-এক্স সিন্ড্রোম
• 영어 - 프랑스어 번역기: syndrome de l´X fragile
• 영어 - 말레이어 번역기: Sindrom rapuh-X
• 영어 - 독일어 번역기: fragile - X-Syndrom
• 영어 - 일본어 번역기: 脆い-X症候群
• 영어 - 한국어 번역기: 유약 X 증후군
• 영어 - 자바어 번역기: Sindrom rapuh-X
• 영어 - 베트남어 번역기: hội chứng mong manh -X
• 영어 - 타밀어 번역기: பலவீனமான- X நோய்க்குறி
• 영어 - 마라티어 번역기: नाजूक- X सिंड्रोम
• 영어 - 터키어 번역기: Kırılgan-X sendromu
• 영어 - 이탈리아어 번역기: La sindrome X fragile
• 영어 - 폴란드어 번역기: Zespół łamliwego chromosomu X
• 영어 - 우크라이나어 번역기: тендітна - X синдром
• 영어 - 루마니아어 번역기: sindromul X-fragil
• 영어 - 그리스어 번역기: σύνδρομο εύθραυστου - X
• 영어 - 아프리칸스어 번역기: broos -X -sindroom
• 영어 - 스웨덴어 번역기: bräcklig -X -syndrom
• 영어 - 노르웨이어 번역기: skjør -X -syndrom

«FRAGILE-X SYNDROME» 관련 영어 책

다음 도서 목록 항목에서 fragile-X syndrome 의 용법을 확인하세요. fragile-X syndrome 에 관련된 책과 해당 책의 짧은 발췌문을 통해 영어 서적에서 단어가 사용되는 맥락을 제공합니다.

Fragile X Syndrome: Diagnosis, Treatment, and Research

"Answers nearly all the questions that parents or clinicians might raise about fragile X syndrome... Can be recommended confidently as a thoroughly up-to-date, reliable, and informative account of the condition." -- Lancet

Randi Jenssen Hagerman, Paul J. Hagerman, 2002

Children with Fragile X Syndrome: A Parents' Guide

Provides parents of children with Fragile X syndrome, believed to be the genetic cause of mental retardation, with information on diagnosis, education, daily care, and related legal issues.

Jayne Dixon Weber, 2000

Educating Children with Fragile X Syndrome: A ...

This book provides invaluable information, support and guidance on educating a child with Fragile X, background on the origins of this syndrome, and what the implications are for such a child's teaching and learning.

Denise Dew-Hughes, 2003

Understanding Fragile X Syndrome: A Guide for Families and ...

This is an essential reference tool for families of individuals with Fragile X syndrome, as well as therapists and healthcare professionals who are unfamiliar with the condition and looking to find out more.

Isabel Fern?ndez Carvajal, David Aldridge, 2011

Modeling Fragile X Syndrome

This book offers a comprehensive overview on the molecular basis of fragile X syndrome.

Robert B. Denman, 2011

Behavior and development in fragile X syndrome

"Altogether, I feel this book provides a very useful reference book on the subject and would recommend its inclusion in any library for psychiatrists working in the field of learning disability. . .

Elisabeth M. Dykens, Robert M. Hodapp, James F. Leckman, 1994

Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare ...

Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare Professional: 2011 Edition is a ScholarlyPaper™ that delivers timely, authoritative, and intensively focused information about Fragile X Syndrome in a compact format.

‎2012

Speech & Language Development & Intervention in Down ...

Spotlighting two highly prevalent genetically-caused developmental disabilities--Down syndrome and fragile X syndrome--this text clarifies the distinct speech and language issues associated with each disorder and helps readers conduct ...

Joanne Erwick Roberts, Robin S. Chapman, Steven F. Warren, 2008

Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare ...

The editors have built Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare Professional: 2013 Edition on the vast information databases of ScholarlyNews.™ You can expect the information about Additional Research in this book to be deeper ...

‎2013

Spelling Love with an X: A Mother, a Son, and the Gene that ...

An English professor by training, Dunsford draws on classic poetry to explore her new identity as a genetically “flawed” individual and reflect on her life with J.P., a colorful young man with great verbal dexterity and a lovably cheeky ...

Clare Dunsford, 2007