스페인어 사전에서 "acondroplasia" 뜻

ACONDROPLASIA 의 어원학

La palabra acondroplasia procede de a-, el griego χόνδρος 'cartílago' y un derivado de πλάσις 'formación'.

어원학은 단어의 기원, 단어 구조의 변화 및 중요성의 변화에 관한 연구입니다.

스페인어 에서 ACONDROPLASIA 의 발음

a · con · dro · pla · sia

스페인어에서 ACONDROPLASIA 의 뜻은 무엇인가요?

연골 형성증

Acondroplasia

왜소증의 흔한 원인 인 연골 무형성증은 유전 돌연변이가있는 경우가 75 %, 나머지 25 %가 우성 상 염색체 질환이있는 경우에 발생합니다. 이 질환 자체는 섬유 아세포 성장 인자 수용체 3의 변형에 의해 유발 된 DNA에 대한 변형으로 연골 형성에 이상을 일으킨다. 이 질병은 2 만 5 천명의 출생 중 1 명에서 발생하며, 가장 흔한 유형의 왜소증은 척추의 길이를 유지하면서 긴 뼈를 짧게하는 특징이 있습니다. 이러한 특성은 다음과 같은 특징이 있습니다. : 대퇴사 두근, 짧은 다리와 팔, 정상적인 몸통 크기, 다른 표현형 부정. 두 개의 연골이 불분명 한 부모가 한 명의 아이를 가지며 둘 모두가 돌연변이 유전자를 전달하면 동형 접합체 아이의 수명은 겨우 몇 주일 것입니다.

La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas y en el 25% restante con desordenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago. La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, estas características dan un aspecto desarmónico que se caracteriza por : macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas. Se ha encontrado que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas.

스페인어 사전에서 acondroplasia 의 정의

사전에 무연증의 정의는 정상적인 몸통과 머리 크기와 정상적인 정신 및 성적 발달과 함께 다리와 팔이 짧음을 특징으로하는 다양한 왜소증입니다.

En el diccionario castellano acondroplasia significa variedad de enanismo caracterizada por la cortedad de las piernas y los brazos, con tamaño normal del tronco y de la cabeza y desarrollo mental y sexual normales.

ACONDROPLASIA 의 번역

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• 스페인어 - 중국어 번역기: 软骨发育不全
• 스페인어: acondroplasia
• 스페인어 - 영어 번역기: Achondroplasia
• 스페인어 - 힌디어 번역기: achondroplasia
• 스페인어 - 아랍어 번역기: دانة
• 스페인어 - 러시아어 번역기: ахондроплазия
• 스페인어 - 포르투갈어 번역기: acondroplasia
• 스페인어 - 벵골어 번역기: achondroplasia
• 스페인어 - 프랑스어 번역기: achondroplasie
• 스페인어 - 말레이어 번역기: achondroplasia
• 스페인어 - 독일어 번역기: Achondroplasie
• 스페인어 - 일본어 번역기: 軟骨無形成症
• 스페인어 - 한국어 번역기: 연골 무형성증
• 스페인어 - 자바어 번역기: achondroplasia
• 스페인어 - 베트남어 번역기: chứng loạn sản sụn
• 스페인어 - 타밀어 번역기: எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைவு
• 스페인어 - 마라티어 번역기: लांब अस्थीची अग्रप्रवर्ध व मध्यप्रवर्ध ही टोके लवकर जुळतील अशी अनुवंशिक स्थिती, त्यामुळे अस्थीची वाढ खुंटून बुटकेपणा येतो
• 스페인어 - 터키어 번역기: akondroplazik
• 스페인어 - 이탈리아어 번역기: acondroplasia
• 스페인어 - 폴란드어 번역기: achondroplasia
• 스페인어 - 우크라이나어 번역기: ахондроплазия
• 스페인어 - 루마니아어 번역기: achondroplasia
• 스페인어 - 그리스어 번역기: αχονδροπλασία
• 스페인어 - 아프리칸스어 번역기: achondroplasie
• 스페인어 - 스웨덴어 번역기: akondroplasi
• 스페인어 - 노르웨이어 번역기: achondroplasia

«ACONDROPLASIA» 관련 스페인어 책

다음 도서 목록 항목에서 acondroplasia 의 용법을 확인하세요. acondroplasia 에 관련된 책과 해당 책의 짧은 발췌문을 통해 스페인어 서적에서 단어가 사용되는 맥락을 제공합니다.

Ortopedia/ Orthopedic

ACONDROPLASIA • La acondroplasia es la forma más común de enanismo con extremidades cortas desproporcionadas. • La herencia es autosómica dominante ; el defecto genético se encuentra sobre el cromosoma 4. • Las anomalías del ...

Robert H. Fitzgerald, Herbert Kaufer, Arthur L. Malkani, 2004

Obstetricia Clinica/ Clinical Obstetrics

Estos autores reunieron informes en forma retrospectiva correspondientes a 37 niños consecutivos que habían sido referidos por acondroplasia, en los cuales se había efectuado el diagnóstico ecográfico prenatal. En 9 de 37 (24%) existían  ...

E. Albert Reece, John C. Hobbins, 2010

Genética: Un enfoque conceptual

Familia cuyos tres miembros tienen acondroplasia. (Cail Burton/AP). acondroplasia son hijos de padres de estatura normal. Este elevado porcentaje indica que la mayor parte de los casos se deben a nuevas mutaciones; éstos (no heredados ...

Benjamin A. Pierce, 2009

Smith, Patrones reconocibles de malformaciones humanas

Nueva edición de esta reconocida fuente que guía en el diagnóstico, el pronóstico y el consejo genético de las malformaciones humanas morfogenéticas.

Kenneth Lyons Jones, 2007

Medicina interna

La acondroplasia mencionada previamente es la forma más común de enanismo de miembros cortos. La proporción en casos de acondroplasia debidos a nuevas mutaciones es elevada. En general, cuanto más grave sea el impacto ...

William N. Kelley, 1993

Pediatría

Sin embargo, las mutaciones severas que limitan la fertilidad del paciente, aparecen como mutaciones nuevas en la mayoría de los casos. Por ejemplo, en el caso de la acondroplasia que presenta una incidencia de 1/20.000 recién nacidos ...

Manuel Hernández Rodríguez, 1994

Langman embriología médica: con orientación clínica

La acondroplasia (ACH), la forma más común de enanismo (1/26 000 nacidos vivos), afecta primariamente a los huesos largos. Otros defectos esqueléticos consisten en cráneo grande con hipoplasia centrofacial, dedos cortos y curvatura  ...

T. W. Sadler, Jan Langman, 2007

Vivir la discapacidad

Discapacidad: Acondroplasia Definición de acondroplasia: La acondroplasia es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen ...

Ana Belén Rivas Campos et alt., 2009

Síndromes pediátricos dismorfogénicos

ACONDROGENESIS, TIPO I 119 ACONDROGENESIS, TIPO II 120 ACONDROPLASIA 120 Acondroplasia con pié bol. V Nanismo diastrófico. 13 Acondroplasia letal V Tanatóforo. 31 Acondroplasia hiperplásica. V Nanismo metatrópico.

E. Jaso Roldán, Ricardo Gracia Bouthelier, Enrique Jaso Cortés, 1982

Genética médica

Ni ̃na afecta de acondroplasia. Se aprecia la deformidad del t ́orax y el acortamiento de extremidades. La acondroplasia es una de las causas m ́as frecuentes de enanismo. Presenta una herencia autos ́omica dominante y est ́a causada por ...

Diversos, 2008

«ACONDROPLASIA» 단어를 포함하는 뉴스 기사

다음 뉴스 기사의 맥락에서 국내 및 국제 언론이 말하는 내용 및 acondroplasia 단어를 사용하는 방법을 알아보세요.

La Fundación Alpe premia la labor de la unidad de acondroplasia …

La Fundación Alpe ha galardonado en la tercera edición de los premios que reconocen la mejor labor en favor de las personas con acondroplasia y otras ... «Sur Digital, 5월 16»

Carrefour entrega 33.000 euros a la Fundación Alpe Acondroplasia …

El acto ha contado con la presencia del presidente del Patronato de la Fundación, Rafael Arias-Salgado, y con representantes de las entidades ganadoras, ... «20minutos.es, 4월 16»

Helena Rohner: "¿Qué habría cambiado si lo hubiera sabido antes …

Lucas mide 1,25 cm, tiene 15 años y nació con acondroplasia. Su madre es la diseñadora Helena Rohner, una mujer a la que, hasta ahora, solo conocíamos ... «Mujerhoy.com, 3월 16»

Detectan 50 enfermedades raras en Jalisco

Añadieron que el CIBO ha enfocado sus esfuerzos a la detección y el estudio de distrofias musculares, talasemias, acondroplasia, galactosemia, enfermedades ... «Informador.com.mx, 2월 16»

Acondroplasia: la dura lucha de la gente de talla baja por hacerse …

Tras una reunión con la ministra de Salud, los representantes de la Corporación Pequeñas Personas de Chile buscan crear conciencia sobre su condición y ... «LaTercera, 1월 16»

Tiene acondroplasia y reveló lo cruel que las personas pueden ser

Jonathan tiene 23 años y sufre de acondroplasia, una condición que se presenta en 1 de cada 25.000 niños, y produce una alteración genética siendo ... «MDZ Online, 1월 16»

Los desafíos de la acondroplasia

La altura es parte fundamental de su vida, para bien o para mal. La gente los mira, los trata con humor o de manera condescendiente. Tienen que adaptarse a ... «Teledoce.com, 11월 15»

La imagen de una niña con acondroplasia gana el Concurso …

La imagen de 'Maia', una niña con acondroplasia, ha ganado el XIII Concurso Internacional de Fotografía 'Las personas con discapacidad en la vida cotidiana' ... «La Vanguardia, 11월 15»

Estatura pequeña, corazón gigante

“Mamá siempre me dijo: 'tú eres un enanito como los de Blanca Nieves'”, cuenta José Castro Ibarra, un juarense con acondroplasia, uno de los más de 200 ... «NorteDigital.mx, 10월 15»

Menos estigmas y más visibilidad para los afectados de acondroplasia

«Ofrecer unha mirada alonxada do estigma que tradicionalmente padecen as persoas con acondroplasia». Este es el pulso que mantiene la Asociación Galega ... «La Voz de Galicia, 10월 15»