한국어에서 호모카르노신증 의 뜻은 무엇인가요?
한국어 사전에서 호모카르노신증 의 정의
호모카르노신증
homocaraosine(r-aminobutyryl-histidine)은 뇌 특이 dipeptide이다. homocamosine은 혈청 카르노시나아제에 의해서는 가수분해되지만, 세포내 카르노시나아제에 의해서는 가수분해되지 않는다. 정상적으로 뇌척수액 내 homocamosine 농도는 소아에서(~8uM) 성인보다(∼1uM) 더 높다. homocarnosine는 GABA의 대사물질이며 이의 생리적 기능은 잘 알려져 있지 않다. 호모카르신뇨증은 미국인을 대상으로한 통계에서 1/200,000보다 적게 발생하는 것으로 알려져 있는 매우 드문 대사성 질환이며, 호모카르신을 분해하는 homocarnosinase 효소의 결핍에서 기인한다.