इटालियन मध्ये DISTROFINA म्हणजे काय?
Dystrophin
डिप्रोफिन एक प्रथिन आहे आणि प्रोटीन कॉम्प्लेक्सचा एक महत्वाचा भाग आहे जो स्नायूच्या फाइबरच्या सायटोस्केलेटनला सेल झिल्लीच्या आसपास असलेल्या पेशी मैट्रिक्सशी जोडतो. त्याची कमतरता पेशी रंग तांबटपणाचे एक कारण आहे. 1 9 86 मध्ये उत्क्रांती झालेल्या जीनच्या शोधानंतर लुई एम. कुंकेल यांनी 1 9 87 साली त्याची ओळख पटली होती कारण ड्यूसेनची स्नायूसंस्कृती डिस्ट्रॉफीनसाठी जनुक कोडींग क्रोमोसोम एक्स, लोकस एक्सपी 21.2 वर स्थित आहे. सुमारे 2.4 एमबी आकारासह हे आपण ओळखत असलेल्या सर्वात मोठ्या जीन आहे. सामान्य ऊतकांमध्ये लहान प्रमाणावर डिस्ट्रॉफी असते परंतु त्याच्या अनुपस्थितीमुळे डीएमडी आणि फायब्रोसिस या दोन्ही गोष्टींचा समावेश होतो, स्नायूंच्या कडकपणाची एक अट. त्याच जनुकांमधील एक भिन्न उत्परिवर्तनाने दोषरहित डिस्ट्रॉफिन उत्पन्न होते, ज्यामुळे बेकरचा स्नायूचा तंतुनाशक येतो.
इटालियन शब्दकोशातील distrofina व्याख्या
शब्दकोशातील शब्दशः परिभाषा म्हणजे सामान्यत: स्नायूमध्ये आढळणारी प्रोटीन असते, ज्याची अनुपस्थिती स्नायू तंतूचे अधीर उत्पन्न करते.
«DISTROFINA» संबंधित इटालियन पुस्तके
खालील ग्रंथसूची निवडीमध्ये
distrofina चा वापर शोधा. इटालियन साहित्यामध्ये वापराचा संदर्भ देण्यासाठी
distrofina शी संबंधित पुस्तके आणि त्याचे थोडक्यात उतारे.
123 12 3 gene della distrofina trascritto normale della distrofina 123 123 12 3 1
23 123 123 distrofina normale delezione di piccole dimensioni che giustappone
esoni non in fase 123 123 )123 123 distrofina troncata delezione di grandi ...
2
Robbins - Fondamenti di Patologia e di Fisiopatologia:
Figura 21.3 Complesso distrofina-glicoproteine (DGC). Questo complesso di
glicoproteine consente l'accoppiamento della membrana cellulare (sarcolemma)
a proteine della matrice extracellulare (ad es. laminina-2) e al citoscheletro.
A.K. Abbas, J.C. Aster, V. Kumar,
2013
L'indagine diagnostica di cardinale importanza nella DMD è l'analisi
immunoistochimica per la distrofina, la proteina muscolare che risulta
primitivamente deficitaria in questa malattia (Figura 2.8.7 B). Utilizzando anticorpi
diretti contro la ...
Corrado Angelini, Leontino Battistin,
2014
L'anomalia molecolare responsabile della malattia è una mutazione del gene per
la distrofina, proteina del citoscheletro dei miociti, localizzato nel braccio corto
del cromosoma X (Towbin e coll., 1993; Muntoni e coll., 1993, Muntoni e coll., ...
G. Franco Gensini, a cura di Gensini-Rostagno, Carlo Rostagno,
2002
5
L'attività fisica nella distrofia muscolare di becker
In genere, i pazienti affetti da DMD sono portatori di mutazioni che causano una
terminazione prematura della traduzione (mutazioni nonsense o frame-shift),
mentre nei pazienti con BMD la distrofina presenta un peso molecolare ridotto ...
6
La neurologia della Sapienza
Nella DMD la distrofina è quasi 0 del tutto assente, mentre nella BMD è
quantitativamente ridotta e con un peso molecolare normale [15% dei casi] 0
alterato [85% dei casi]. Evidenze istologiche e sperimentali hanno dimostrato che
la ...
Alfredo Berardelli, Giorgio Cruccu,
2012
7
Principi di fisiologia di Berne & Levy
L'analisi del DNA consente di identificare un difetto del gene per una proteina del
cito- scheletro, la distrofina. L'analisi immunocitochimica non rivela la distrofina in
una biopsia del muscolo scheletrico. 1. Che cosa significa la presenza di ...
Matthew N. Levy, Bruce M. Koeppen, Bruce A. Stanton,
2007
8
La rivoluzione delle cellule staminali
La terapia sperimentale si propone di veicolare nei muscoli di questi Golden
retriever la distrofina, una proteina che fornisce un'impalcatura elastica
essenziale alle fibre muscolari per contrarsi. A causa di mutazioni genetiche,
questa proteina ...
Gianna Milano, Chiara Palmerini,
2005
9
Terapie delle malattie neurologiche
Becker. La distrofia muscolare di Duchenne e la sua forma allelica, distrofia di
Becker, generalmente meno grave e meno rapidamente evolutiva, sono dovute,
rispettivamente, a un deficit totale o parziale di una proteina denominata
distrofina.
Angelo Sghirlanzoni,
2010
10
Medicina preventiva e riabilitativa
Recentemente si è scoperto che in questi ammalati manca del tutto una
particolare proteina, detta distrofina, codificata da un apposito gene: la distrofina
nel muscolo sano avrebbe la funzione di consentire una regolare funzione
contrattile e ...
नवीन गोष्टी ज्यामध्ये «DISTROFINA» ही संज्ञा समाविष्ट आहे
खालील बातम्यातील आयटमच्या संदर्भात राष्ट्रीय आणि आंतरराष्ट्रीय पत्रकार कशाबद्दल बोलले आहेत आणि
distrofina ही संज्ञा कशी वापरली आहे ते शोधा.
Alimentazione: Adi-Uildm, benefici dieta ad hoc per malati distrofia
... un difetto della distrofina, la proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare, che provoca un indebolimento di tutta la muscolatura ... «Focus, जून 15»
A Roma il concerto per sostenere la ricerca contro la distrofia …
La causa è un'alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina: la Distrofina. «Leggo.it, मे 15»
Duchenne, azioni Sarepta alle stelle dopo ok Fda a esaminare il …
L'indebolimento dipende appunto dalla mancata produzione di distrofina. Il gene della proteina è composto da 70 esoni, alcuni dei quali ... «PharmaStar, मे 15»
Una cura alternativa per la distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica ereditaria che si manifesta nell'infanzia ed è causata dall'assenza di distrofina, ... «Sanihelp.it, मे 15»
Ricerca: una terapia alternativa contro la distrofia muscolare di …
La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica ereditaria che si manifesta nell'infanzia ed è causata dall'assenza di distrofina, ... «Paginemediche, मे 15»
Distrofia di Duchenne, la ricerca che emoziona
Il problema, mi insegnarono nei primi giorni di servizio civile, sta nella mancanza di una proteina, la distrofina, che provoca una progressiva ... «Corriere della Sera, फेब्रुवारी 15»
Positivi i risultati per farmaco contro Distrofia di Duchenne
... ricevere eteplirsen, un età in cui il processo patologico che sopraggiunge a causa dell'assenza della distrofina è tipicamente già ben avviato. «MolecularLab.it, एक 15»
Contro la distrofia muscolare a Grosseto torna il “Mercatino di Natale”
In pratica nei muscoli di questi bambini non è presente la distrofina, una proteina essenziale per il mantenimento della loro funzionalità. «Il Giunco.net, डिसेंबर 14»
Distrofia di Duchenne: finalmente la svolta
È dovuta a un malfunzionamento del gene della distrofina che può essere danneggiato da diversi tipi di mutazione. Una di queste è la ... «HealthDesk, नोव्हेंबर 14»
Rimborsabile il primo farmaco contro la distrofia di Duchenne
... farmaco contro la distrofia muscolare di Duchenne, malattia rara dovuta alla mutazione del gene della distrofina, che causa la produzione di ... «Wired.it, नोव्हेंबर 14»