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Definisi 이염성백질이영양증 dalam kamus Kreol Haiti
Displasia displasia terutamanya memberi kesan kepada bayi, jarang remaja, dewasa, kerentanan mental, gangguan gawat, dysarthria, buta, dan dystocia, progresif, dan berkembang dalam masa 3 hingga 5 tahun. Yang lebih muda adalah permulaan, semakin cepat wabak tersebut. Ia disebabkan oleh kekurangan alil sulfatase A dalam banyak lelaki. Oleh kerana itu, sulfatide tidak direndahkan, tetapi sistem saraf dalam usus, pundi hempedu, ginjal, dan sebagainya. Diagnosis dibuat dengan mengesan mukosa dan bibir oleh biopsi saraf periferi. Diagnosis pranatal juga boleh dilakukan dengan amniosentesis (amniosentesis). 이염성백질이영양증 주로 유소아기, 드물게 청년, 성인기에 발병하고 지능저하, 보행장애, 구음장애(構音障碍), 실명, 근긴장저하를 가져오고 진행성이며, 3~5년 이내에 사말한다. 청년기발병일수록 경과는 빠르다. 남성에게 많은데 알릴설파타제 A의 결손에 의해 생긴다. 그때문에 설파티드가 분해되지 않고 신경계 외에 장, 담낭, 신장 등에 고인다. 말초신경생검에 의해 이염성과립을 발견함으로써 진단한다. 또 양수천자(羊水穿刺)에 의해 태아기진단도 가능하다.
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KREOL HAITI PERKATAAN YANG BERIMA DENGAN 이염성백질이영양증
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늑대는 어떻게 개가 되었나: 일러스트가 있는 과학 에세이
하나는 이염성백질이영양증 MLD 이라는 병으로 아릴설파타제A라는 효소를 만드는 유전자가 고장나 신경세포에 독소가 쌓이면서 신경계가 파괴된다. 태어날 땐 멀쩡하지만 7~21개월이 지나면 증상이 나타난다. 다른 하나는 비스코트-알 드리히 ...
강석기, 2015
2
중증 장애인의 교육과 재활: - 56페이지
성 이상증 ( Albright 骨形成異常症) . ... 증후군 ( Laurence - Moon - Biedel Syndrorne), 후 를 러병 ( Hur ] erdisease ) , 윌슨 병 ( Wilsondisease ) , 모르 키 오병 ( Morquio syndrome), 이염 백질 이영양증 (異染白質異營養症) , 소두증 ( · ] ·頭症) 등 이다 .
리처드 W.브라이머, 1996
3
지식e Season4: 가슴으로 읽는 우리 시대의 지식
할리우드 영화 <로렌조 오일 Lorenzo' Oil >(1992)은 희귀병인 부신 백질이영양증 ALD 에 걸려 죽어가는 아들을 살리고자 분투하는한 부부의 실화를 감동적으로 그리고 있다. 그리고 이 부부의 사례는 우리사회 곳곳에서 여전히 진행형 실화로 목격 ...
EBS 지식채널e, 2009
RUJUKAN
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