Znaczenie słowa "Duchenne muscular dystrophy" w słowniku

WYMOWA SŁOWA DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

Duchenne muscular dystrophy  [duːˈʃɛn ˈmʌskjʊlə ˈdɪstrəfɪ]

CO OZNACZA SŁOWO DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Duchenne muscular dystrophy

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest recesywną dystrofią mięśniową związaną z X, która dotyka około 1 na 3600 chłopców, co powoduje zwyrodnienie mięśni i ostateczną śmierć. Zaburzenie spowodowane jest mutacją w genie dystrofiny, największym genem zlokalizowanym na ludzkim chromosomie X, kodującym białko dystrofinę, ważnym składnikiem strukturalnym w tkance mięśniowej, zapewniającym strukturalną stabilność dystroglikańskiego kompleksu błony komórkowej. Podczas gdy obie płci mogą nosić mutację, kobiety rzadko wykazują objawy choroby. Objawy zwykle pojawiają się u męskich dzieci przed 6 rokiem życia i mogą być widoczne we wczesnym dzieciństwie. Chociaż objawy nie występują dopiero wczesnym dzieciństwem, badania laboratoryjne mogą identyfikować dzieci, które mają aktywną mutację w chwili narodzin. Najpierw obserwuje się progresywną osłabienie mięśnia nóg i miednicy związanej z utratą masy mięśniowej. Ostatecznie ta słabość rozprzestrzenia się na ręce, szyję i inne obszary. Wczesne objawy mogą obejmować pseudohipertrofię, niską wytrzymałość i trudności w samodzielnej lub niezdolnej do awansu schodach.

Duchenne muscular dystrophy is a recessive X-linked form of muscular dystrophy, affecting around 1 in 3,600 boys, which results in muscle degeneration and eventual death. The disorder is caused by a mutation in the dystrophin gene, the largest gene located on the human X chromosome, which codes for the protein dystrophin, an important structural component within muscle tissue that provides structural stability to the dystroglycan complex of the cell membrane. While both sexes can carry the mutation, females rarely exhibit signs of the disease. Symptoms usually appear in male children before age 6 and may be visible in early infancy. Even though symptoms do not appear until early infancy, laboratory testing can identify children who carry the active mutation at birth. Progressive proximal muscle weakness of the legs and pelvis associated with a loss of muscle mass is observed first. Eventually this weakness spreads to the arms, neck, and other areas. Early signs may include pseudohypertrophy, low endurance, and difficulties in standing unaided or inability to ascend staircases.

TŁUMACZENIE SŁOWA DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

Poznaj tłumaczenie słowa Duchenne muscular dystrophy na 25 języków dzięki naszemu tłumaczowi wielojęzycznemu.

Tłumaczenie słowa Duchenne muscular dystrophy na inne języki w tej sekcji zostało uzyskane za pomocą automatycznego tłumaczenia statystycznego, gdzie podstawową jednostką tłumaczeniową jest słowo «Duchenne muscular dystrophy».

• Tłumacz angielski - chiński: 杜氏进行性型肌营养不良症
• Tłumacz angielski - hiszpański: Distrofia muscular de Duchenne
• angielski: Duchenne muscular dystrophy
• Tłumacz angielski - hindi: Duchenne पेशी dystrophy
• Tłumacz angielski - arabski: ضمور العضلات دوشين
• Tłumacz angielski - rosyjski: Мышечная дистрофия Дюшенна
• Tłumacz angielski - portugalski: Distrofia muscular de Duchenne
• Tłumacz angielski - bengalski: ডুচেন মস্তিষ্কে ডাস্ট্রোমি
• Tłumacz angielski - francuski: Dystrophie musculaire de Duchenne
• Tłumacz angielski - malajski: Duchenne muscular distrofi
• Tłumacz angielski - niemiecki: Duchenne-Muskeldystrophie
• Tłumacz angielski - japoński: デュシェンヌ型筋ジストロフィー
• Tłumacz angielski - koreański: 뒤 시엔 느 근이영양증
• Tłumacz angielski - jawajski: Duchenne muscular dystrophy
• Tłumacz angielski - wietnamski: Bệnh teo cơ Duchenne
• Tłumacz angielski - tamilski: டுகேன்ன் தசைநார் திசு
• Tłumacz angielski - marathi: ड्यूसेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी
• Tłumacz angielski - turecki: Duchenne kas distrofisi
• Tłumacz angielski - włoski: Distrofia muscolare di Duchenne
• Tłumacz angielski - polski: Dystrofia mięśniowa Duchenne´a
• Tłumacz angielski - ukraiński: М´язова дистрофія Дюшенна
• Tłumacz angielski - rumuński: Distrofiei musculare Duchenne
• Tłumacz angielski - grecki: Μυϊκή δυστροφία Duchenne
• Tłumacz angielski - afrikaans: Duchenne spierdistrofie
• Tłumacz angielski - szwedzki: Duchennes muskeldystrofi
• Tłumacz angielski - norweski: Duchenne muskeldystrofi

KSIĄŻKI POWIĄZANE ZE SŁOWEM «DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY»

Poznaj użycie słowa Duchenne muscular dystrophy w następujących pozycjach bibliograficznych Książki powiązane ze słowem Duchenne muscular dystrophy oraz krótkie ich fragmenty w celu przedstawienia kontekstu użycia w literaturze.

Duchenne Muscular Dystrophy: Advances in Therapeutics

This authoritative guide provides a clear overview of the latest current and experimental approaches to the treatment of DMD and examines the clinical, genetic, and pathophysiological aspects of the disease in the context of emerging ...

Jeffrey S. Chamberlain, Thomas A. Rando, 2006

Occupational Therapy and Duchenne Muscular Dystrophy

This is a practical guide for Occupational Therapists and others who provide services to people who have Duchenne muscular dystrophy.

Kate Stone, Claire Tester, Joy Blakeney, 2007

Duchenne Muscular Dystrophy

In this third edition of the classic monograph on Duchenne Muscular Dystrophy, Alan Emery is joined by Francesco Muntoni to provide an update on the molecular basis of the disorder, the implications for genetic counselling and prenatal ...

Alan E. H. Emery, Francesco Muntoni, 2003

Muscular Dystrophy

Written specifically for people with muscular dystrophy and their families, this book answers many of the questions asked about how and why muscular dystrophy occurs, and how it will affect the life of a recently diagnosed child.

Alan E.H. Emery, 2008

The History of a Genetic Disease: Duchenne Muscular ...

This illustrated and comprehensive historical account deals successively with the early history of muscular dystrophy, refinements of its clinical picture, heterogeneity and the classification and description of the disease, the ...

Alan E. H. Emery, Marcia L. H. Emery, 2011

Physical Medicine and Rehabilitation: Principles and Practice

For diagnosis, a clinically available gene deletion study from a blood sample is diagnostic of a dystrophinopathy, but only present in about 65% of Duchenne muscular dystrophy patients and 80% of Becker muscular dystrophy patients.

Joel A. DeLisa, Bruce M. Gans, Nicholas E. Walsh, 2005

Textbook of Cardiovascular Medicine

In Duchenne muscular dystrophy, a dilated cardiomyopathy is present in virtually all patients by the age of 18, and management of associated heart failure is an important component of care. In other conditions, such as myotonic dystrophy and ...

Eric J. Topol, Robert M. Califf, 2007

Anesthesia for Genetic, Metabolic, and Dysmorphic Syndromes ...

Uslu M, Mellinghoff H, Diefenbach C. Mivacurium for muscle relaxation in a child with Duchenne's muscular dystrophy. Anesth Analg 1999;89:340-341. 12. Irwin MG, Henderson M. Cardiac arrest during major spinal scoliosis surgery in a ...

Victor C. Baum, Jennifer E. O'Flaherty, 2007

Pediatric Physical Therapy

Complete cloning of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) cDNAand preliminary gcnomic organi/ation of the HMD gc'nc in normal 26. and affected individuals. Cell 1987;50:509-517. 2. Tsao CY, Mendell JR. The childhood muscular ...

Jan Stephen Tecklin, 2008

Physical Management in Neurological Rehabilitation

Kurz LT, Mubarek SJ, Schultz P. Correlation of scoliosis and pulmonary function in Duchenne muscular dystrophy. JPaediatr Orthop 1983, 3:347–353. Lennon SM, Ashburn A. Use of myometry in the assessment of neuropathic weakness: ...

Maria Stokes, 2004

WIADOMOŚCI, KTÓRE ZAWIERAJĄ SŁOWO «DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY»

Sprawdź, o czym dyskutuje się w prasie krajowej i zagranicznej oraz jak jest stosowane słowo Duchenne muscular dystrophy w wiadomościach.

NHS Refuses Translarna For The Treatment of Duchenne Muscular …

Translarna has recently become the first Duchenne Muscular Dystrophy targeting therapy to receive approval by the European Medicines ... «Muscular Dystrophy News, Lip 15»

The Race To Cure Duchenne Muscular Dystrophy - An Investor's …

Duchenne Muscular Dystrophy [DMD] is a deadly genetic disorder that currently does not have a cure. The only current treatment options are ... «Seeking Alpha, Lip 15»

FDA grants fast track status for Catabasis' CAT-1004 to treat …

... fast track designation for Catabasis Pharmaceuticals' CAT-1004, an oral small molecule, to treat duchenne muscular dystrophy (DMD). «Pharmaceutical Business Review, Lip 15»

Witham brothers with Duchenne Muscular Dystrophy hope parents …

Matthew Harvey, 12, and his nine-year-old brother, Joseph, were both born with Duchenne Muscular Dystrophy – a muscle-wasting disease ... «Essex Chronicle, Lip 15»

Genetic Therapeutic Strategies for Duchenne Muscular Dystrophy

DMD is an inherited disorder caused by a defective gene called dystrophin. It is characterized by a rapid progressive skeletal muscle weakness ... «Muscular Dystrophy News, Lip 15»

Hamilton dad cycles home from Ottawa for son with...

Andrew Sedmihradsky undertook a 600-kilometre bicycle ride from Ottawa to Hamilton to raise money for Duchenne Muscular Dystrophy ... «www.ottawacommunitynews.com/, Lip 15»

Decision over Duchenne muscular dystrophy drug delayed

Young sufferers of Duchenne muscular dystrophy will have to wait months to see if a breakthrough medication will become available to them on ... «ITV News, Lip 15»

Max's Big Ride raises awareness and $50000 for Duchenne …

... Ottawa to Hamilton — with a stop in Burlington on Canada Day — to raise awareness and funds for Duchenne muscular dystrophy, is over. «InsideHalton.com, Lip 15»

Research and Markets: OpportunityAnalyzer: Duchenne Muscular …

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare genetic disorder affecting approximately 1 in 3,500 newborn boys and is characterized by ... «Yahoo Finance UK, Lip 15»

Duchenne Muscular Dystrophy market – Opportunity and Market …

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare genetic disorder affecting approximately 1 in 3,500 newborn boys and is characterized by ... «Medgadget.com, Lip 15»