Znaczenie słowa "fragile-X syndrome" w słowniku

WYMOWA SŁOWA FRAGILE-X SYNDROME

fragile-X syndrome

CO OZNACZA SŁOWO FRAGILE-X SYNDROME

Zespół Fragile X

Fragile X syndrome

Zespół Fragile X, znany również jako zespół Martin-Bell lub zespół Escalante, jest zespołem genetycznym, który jest najbardziej rozpowszechnioną przyczyną autyzmu w pojedynczym genie i dziedziczną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, zwłaszcza wśród chłopców. Powoduje to spektrum intelektualnego upośledzenia, począwszy od łagodnych do ciężkich, jak i fizycznych, takich jak wydłużona twarz, duże lub wystające uszy, duże jądra i cechy behawioralne, takie jak stereotypowe ruchy i niepokój społeczny. Zespół łagodnego X związany jest z rozwojem powtórzenia trinukleotydowego CGG, wpływającego na gen opóźniający umysł 1 Fragile X na chromosomie X, co powoduje brak ekspresji delikatnego białka opóźniającego umysłowe X, co jest potrzebne w normalnym rozwoju nerwu. W zależności od długości powtórzenia CGG allel może być klasyfikowany jako normalny, premutation lub pełna mutacja. Ostateczną diagnozę zespołu delikatnego X przeprowadza się poprzez testy genetyczne w celu określenia liczby powtórzeń CGG. Można również przeprowadzić testy na nośniki premutacyjne, aby umożliwić doradztwo genetyczne.

Fragile X syndrome, also known as Martin–Bell syndrome, or Escalante's syndrome, is a genetic syndrome that is the most widespread single-gene cause of autism and inherited cause of intellectual disability especially among boys. It results in a spectrum of intellectual disabilities ranging from mild to severe as well as physical characteristics such as an elongated face, large or protruding ears, and large testes, and behavioral characteristics such as stereotypic movements, and social anxiety. Fragile X syndrome is associated with the expansion of the CGG trinucleotide repeat affecting the Fragile X mental retardation 1 gene on the X chromosome, resulting in a failure to express the fragile X mental retardation protein, which is required for normal neural development. Depending on the length of the CGG repeat, an allele may be classified as normal, a premutation, or full mutation. A definitive diagnosis of fragile X syndrome is made through genetic testing to determine the number of CGG repeats. Testing for premutation carriers can also be carried out to allow for genetic counseling.

Definicja słowa fragile-X syndrome w słowniku

Definicja zespołu łamliwego chromosomu X w słowniku jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się podmoralnością umysłową: osoby dotknięte chorobą mają chromosom X, który łatwo ulega uszkodzeniu w określonych warunkach.

TŁUMACZENIE SŁOWA FRAGILE-X SYNDROME

Poznaj tłumaczenie słowa fragile-X syndrome na 25 języków dzięki naszemu tłumaczowi wielojęzycznemu.

Tłumaczenie słowa fragile-X syndrome na inne języki w tej sekcji zostało uzyskane za pomocą automatycznego tłumaczenia statystycznego, gdzie podstawową jednostką tłumaczeniową jest słowo «fragile-X syndrome».

• Tłumacz angielski - chiński: 脆性X综合征
• Tłumacz angielski - hiszpański: El síndrome del cromosoma X frágil
• angielski: fragile-X syndrome
• Tłumacz angielski - hindi: नाजुक एक्स सिंड्रोम
• Tłumacz angielski - arabski: متلازمة الهش -X
• Tłumacz angielski - rosyjski: хрупкая - X синдром
• Tłumacz angielski - portugalski: A síndrome do X frágil
• Tłumacz angielski - bengalski: ভঙ্গুর-এক্স সিন্ড্রোম
• Tłumacz angielski - francuski: syndrome de l´X fragile
• Tłumacz angielski - malajski: Sindrom rapuh-X
• Tłumacz angielski - niemiecki: fragile - X-Syndrom
• Tłumacz angielski - japoński: 脆い-X症候群
• Tłumacz angielski - koreański: 유약 X 증후군
• Tłumacz angielski - jawajski: Sindrom rapuh-X
• Tłumacz angielski - wietnamski: hội chứng mong manh -X
• Tłumacz angielski - tamilski: பலவீனமான- X நோய்க்குறி
• Tłumacz angielski - marathi: नाजूक- X सिंड्रोम
• Tłumacz angielski - turecki: Kırılgan-X sendromu
• Tłumacz angielski - włoski: La sindrome X fragile
• Tłumacz angielski - polski: Zespół łamliwego chromosomu X
• Tłumacz angielski - ukraiński: тендітна - X синдром
• Tłumacz angielski - rumuński: sindromul X-fragil
• Tłumacz angielski - grecki: σύνδρομο εύθραυστου - X
• Tłumacz angielski - afrikaans: broos -X -sindroom
• Tłumacz angielski - szwedzki: bräcklig -X -syndrom
• Tłumacz angielski - norweski: skjør -X -syndrom

KSIĄŻKI POWIĄZANE ZE SŁOWEM «FRAGILE-X SYNDROME»

Poznaj użycie słowa fragile-X syndrome w następujących pozycjach bibliograficznych Książki powiązane ze słowem fragile-X syndrome oraz krótkie ich fragmenty w celu przedstawienia kontekstu użycia w literaturze.

Fragile X Syndrome: Diagnosis, Treatment, and Research

"Answers nearly all the questions that parents or clinicians might raise about fragile X syndrome... Can be recommended confidently as a thoroughly up-to-date, reliable, and informative account of the condition." -- Lancet

Randi Jenssen Hagerman, Paul J. Hagerman, 2002

Children with Fragile X Syndrome: A Parents' Guide

Provides parents of children with Fragile X syndrome, believed to be the genetic cause of mental retardation, with information on diagnosis, education, daily care, and related legal issues.

Jayne Dixon Weber, 2000

Educating Children with Fragile X Syndrome: A ...

This book provides invaluable information, support and guidance on educating a child with Fragile X, background on the origins of this syndrome, and what the implications are for such a child's teaching and learning.

Denise Dew-Hughes, 2003

Understanding Fragile X Syndrome: A Guide for Families and ...

This is an essential reference tool for families of individuals with Fragile X syndrome, as well as therapists and healthcare professionals who are unfamiliar with the condition and looking to find out more.

Isabel Fern?ndez Carvajal, David Aldridge, 2011

Modeling Fragile X Syndrome

This book offers a comprehensive overview on the molecular basis of fragile X syndrome.

Robert B. Denman, 2011

Behavior and development in fragile X syndrome

"Altogether, I feel this book provides a very useful reference book on the subject and would recommend its inclusion in any library for psychiatrists working in the field of learning disability. . .

Elisabeth M. Dykens, Robert M. Hodapp, James F. Leckman, 1994

Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare ...

Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare Professional: 2011 Edition is a ScholarlyPaper™ that delivers timely, authoritative, and intensively focused information about Fragile X Syndrome in a compact format.

‎2012

Speech & Language Development & Intervention in Down ...

Spotlighting two highly prevalent genetically-caused developmental disabilities--Down syndrome and fragile X syndrome--this text clarifies the distinct speech and language issues associated with each disorder and helps readers conduct ...

Joanne Erwick Roberts, Robin S. Chapman, Steven F. Warren, 2008

Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare ...

The editors have built Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare Professional: 2013 Edition on the vast information databases of ScholarlyNews.™ You can expect the information about Additional Research in this book to be deeper ...

‎2013

Spelling Love with an X: A Mother, a Son, and the Gene that ...

An English professor by training, Dunsford draws on classic poetry to explore her new identity as a genetically “flawed” individual and reflect on her life with J.P., a colorful young man with great verbal dexterity and a lovably cheeky ...

Clare Dunsford, 2007