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definição de 마로토-라미증후군 no dicionário coreano
Uma deficiência de N-acetilgalactos amina-4-sulfatase (arilsulfatase B), uma das doenças da artéria coronária de síndrome de Marotto-Lamy, resulta em excreção urinária anormal de eritrometano e acumulação anormal em órgãos sistêmicos. Perturbação metabólica hereditária, início em 2 anos de idade, atraso no desenvolvimento, excreção pós-urinária, protrusão esternal, joelho contralateral externo, construção articular, opacidade da córnea, insuficiência cardíaca, hipertrofia hepática. Aos 7 a 8 anos de idade, o desenvolvimento do rim cessa e indica um alto grau de certificação. O desenvolvimento da inteligência é normal. Em geral, as mortes ocorrem cerca de 20 anos de idade. 마로토-라미증후군 무꼬다당증의 하나로 N–acetylgalactos amine–4–sulfatase(아릴설파타아제B)의 결손에 의해 데르마탄황산의 요중 이상배설과 전신장기에 대한 이상축적이 나타난다. 유전성 대사장해, 2세경에 발병, 발육지체, 요추후만, 흉골돌출, 외반슬(外反膝), 관절구축, 각막혼탁, 심장애, 간비대 등이 나타난다. 7~8세에서 신장 발육이 정지하고 고도의 소인증을 나타낸다. 지능발육은 정상. 일반적으로 20세 전후에서 사망하는데 경증례에서는 상당히 생명 예후가 좋다.
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Citações, bibliografia em coreano e atualidade sobre 마로토-라미증후군
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REFERÊNCIA
« EDUCALINGO. 마로토-라미증후군 [on-line]. Disponível <https://educalingo.com/pt/dic-ko/maloto-lamijeunghugun>. Mai 2024 ».