Значение слова "Duchenne muscular dystrophy" в словаре английский языка

ПРОИЗНОШЕНИЕ СЛОВА DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

Duchenne muscular dystrophy  [duːˈʃɛn ˈmʌskjʊlə ˈdɪstrəfɪ]

ЧТО ОЗНАЧАЕТ СЛОВО DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

Мышечная дистрофия Дюшенна

Duchenne muscular dystrophy

Мышечная дистрофия Дюшенна - это рецессивная X-связанная форма мышечной дистрофии, затрагивающая около 1 из 3600 мальчиков, что приводит к дегенерации мышц и возможной смерти. Расстройство вызвано мутацией в гене дистрофина, крупнейшего гена, расположенного на Х-хромосоме человека, который кодирует белковый дистрофин, важный структурный компонент в мышечной ткани, который обеспечивает структурную устойчивость к дистрогликанному комплексу клеточной мембраны. Хотя оба пола могут переносить мутацию, женщины редко обнаруживают признаки заболевания. Симптомы обычно появляются у детей мужского пола до 6 лет и могут быть видны в раннем детстве. Несмотря на то, что симптомы не появляются до раннего детства, лабораторные испытания могут идентифицировать детей, которые несут активную мутацию при рождении. Вначале наблюдается прогрессирующая проксимальная мышечная слабость ног и таза, связанная с потерей мышечной массы. В конце концов эта слабость распространяется на руки, шею и другие области. Ранние признаки могут включать псевдогипертрофию, низкую выносливость и трудности в стоянии без посторонней помощи или невозможности подняться по лестницам.

Duchenne muscular dystrophy is a recessive X-linked form of muscular dystrophy, affecting around 1 in 3,600 boys, which results in muscle degeneration and eventual death. The disorder is caused by a mutation in the dystrophin gene, the largest gene located on the human X chromosome, which codes for the protein dystrophin, an important structural component within muscle tissue that provides structural stability to the dystroglycan complex of the cell membrane. While both sexes can carry the mutation, females rarely exhibit signs of the disease. Symptoms usually appear in male children before age 6 and may be visible in early infancy. Even though symptoms do not appear until early infancy, laboratory testing can identify children who carry the active mutation at birth. Progressive proximal muscle weakness of the legs and pelvis associated with a loss of muscle mass is observed first. Eventually this weakness spreads to the arms, neck, and other areas. Early signs may include pseudohypertrophy, low endurance, and difficulties in standing unaided or inability to ascend staircases.

ПЕРЕВОД СЛОВА DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

Посмотрите перевод слова Duchenne muscular dystrophy на 25 языков с помощью нашего многоязыкового переводчика c английский языка.

Переводы слова Duchenne muscular dystrophy с английский языка на другие языки, представленные в этом разделе, были выполнены с помощью автоматического перевода, в котором главным элементом перевода является слово «Duchenne muscular dystrophy» на английский языке.

• Переводчик с английский языка на китайский язык: 杜氏进行性型肌营养不良症
• Переводчик с английский языка на испанский язык: Distrofia muscular de Duchenne
• английский: Duchenne muscular dystrophy
• Переводчик с английский языка на хинди язык: Duchenne पेशी dystrophy
• Переводчик с английский языка на арабский язык: ضمور العضلات دوشين
• Переводчик с английский языка на русский язык: Мышечная дистрофия Дюшенна
• Переводчик с английский языка на португальский язык: Distrofia muscular de Duchenne
• Переводчик с английский языка на бенгальский язык: ডুচেন মস্তিষ্কে ডাস্ট্রোমি
• Переводчик с английский языка на французский язык: Dystrophie musculaire de Duchenne
• Переводчик с английский языка на малайский язык: Duchenne muscular distrofi
• Переводчик с английский языка на немецкий язык: Duchenne-Muskeldystrophie
• Переводчик с английский языка на японский язык: デュシェンヌ型筋ジストロフィー
• Переводчик с английский языка на корейский язык: 뒤 시엔 느 근이영양증
• Переводчик с английский языка на яванский язык: Duchenne muscular dystrophy
• Переводчик с английский языка на вьетнамский язык: Bệnh teo cơ Duchenne
• Переводчик с английский языка на тамильский язык: டுகேன்ன் தசைநார் திசு
• Переводчик с английский языка на маратхи язык: ड्यूसेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी
• Переводчик с английский языка на турецкий язык: Duchenne kas distrofisi
• Переводчик с английский языка на итальянский язык: Distrofia muscolare di Duchenne
• Переводчик с английский языка на польский язык: Dystrofia mięśniowa Duchenne´a
• Переводчик с английский языка на украинский язык: М´язова дистрофія Дюшенна
• Переводчик с английский языка на румынский язык: Distrofiei musculare Duchenne
• Переводчик с английский языка на греческий язык: Μυϊκή δυστροφία Duchenne
• Переводчик с английский языка на африкаанс язык: Duchenne spierdistrofie
• Переводчик с английский языка на шведский язык: Duchennes muskeldystrofi
• Переводчик с английский языка на норвежский язык: Duchenne muskeldystrofi

КНИГИ НА АНГЛИЙСКИЙ ЯЗЫКЕ, ИМЕЮЩЕЕ ОТНОШЕНИЕ К СЛОВУ «DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY»

Поиск случаев использования слова Duchenne muscular dystrophy в следующих библиографических источниках. Книги, относящиеся к слову Duchenne muscular dystrophy, и краткие выдержки из этих книг для получения представления о контексте использования этого слова в литературе на английский языке.

Duchenne Muscular Dystrophy: Advances in Therapeutics

This authoritative guide provides a clear overview of the latest current and experimental approaches to the treatment of DMD and examines the clinical, genetic, and pathophysiological aspects of the disease in the context of emerging ...

Jeffrey S. Chamberlain, Thomas A. Rando, 2006

Occupational Therapy and Duchenne Muscular Dystrophy

This is a practical guide for Occupational Therapists and others who provide services to people who have Duchenne muscular dystrophy.

Kate Stone, Claire Tester, Joy Blakeney, 2007

Duchenne Muscular Dystrophy

In this third edition of the classic monograph on Duchenne Muscular Dystrophy, Alan Emery is joined by Francesco Muntoni to provide an update on the molecular basis of the disorder, the implications for genetic counselling and prenatal ...

Alan E. H. Emery, Francesco Muntoni, 2003

Muscular Dystrophy

Written specifically for people with muscular dystrophy and their families, this book answers many of the questions asked about how and why muscular dystrophy occurs, and how it will affect the life of a recently diagnosed child.

Alan E.H. Emery, 2008

The History of a Genetic Disease: Duchenne Muscular ...

This illustrated and comprehensive historical account deals successively with the early history of muscular dystrophy, refinements of its clinical picture, heterogeneity and the classification and description of the disease, the ...

Alan E. H. Emery, Marcia L. H. Emery, 2011

Physical Medicine and Rehabilitation: Principles and Practice

For diagnosis, a clinically available gene deletion study from a blood sample is diagnostic of a dystrophinopathy, but only present in about 65% of Duchenne muscular dystrophy patients and 80% of Becker muscular dystrophy patients.

Joel A. DeLisa, Bruce M. Gans, Nicholas E. Walsh, 2005

Textbook of Cardiovascular Medicine

In Duchenne muscular dystrophy, a dilated cardiomyopathy is present in virtually all patients by the age of 18, and management of associated heart failure is an important component of care. In other conditions, such as myotonic dystrophy and ...

Eric J. Topol, Robert M. Califf, 2007

Anesthesia for Genetic, Metabolic, and Dysmorphic Syndromes ...

Uslu M, Mellinghoff H, Diefenbach C. Mivacurium for muscle relaxation in a child with Duchenne's muscular dystrophy. Anesth Analg 1999;89:340-341. 12. Irwin MG, Henderson M. Cardiac arrest during major spinal scoliosis surgery in a ...

Victor C. Baum, Jennifer E. O'Flaherty, 2007

Pediatric Physical Therapy

Complete cloning of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) cDNAand preliminary gcnomic organi/ation of the HMD gc'nc in normal 26. and affected individuals. Cell 1987;50:509-517. 2. Tsao CY, Mendell JR. The childhood muscular ...

Jan Stephen Tecklin, 2008

Physical Management in Neurological Rehabilitation

Kurz LT, Mubarek SJ, Schultz P. Correlation of scoliosis and pulmonary function in Duchenne muscular dystrophy. JPaediatr Orthop 1983, 3:347–353. Lennon SM, Ashburn A. Use of myometry in the assessment of neuropathic weakness: ...

Maria Stokes, 2004

НОВОСТИ, В КОТОРЫХ ВСТРЕЧАЕТСЯ ТЕРМИН «DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY»

Здесь показано, как национальная и международная пресса использует термин Duchenne muscular dystrophy в контексте приведенных ниже новостных статей.

NHS Refuses Translarna For The Treatment of Duchenne Muscular …

Translarna has recently become the first Duchenne Muscular Dystrophy targeting therapy to receive approval by the European Medicines ... «Muscular Dystrophy News, Июл 15»

The Race To Cure Duchenne Muscular Dystrophy - An Investor's …

Duchenne Muscular Dystrophy [DMD] is a deadly genetic disorder that currently does not have a cure. The only current treatment options are ... «Seeking Alpha, Июл 15»

FDA grants fast track status for Catabasis' CAT-1004 to treat …

... fast track designation for Catabasis Pharmaceuticals' CAT-1004, an oral small molecule, to treat duchenne muscular dystrophy (DMD). «Pharmaceutical Business Review, Июл 15»

Witham brothers with Duchenne Muscular Dystrophy hope parents …

Matthew Harvey, 12, and his nine-year-old brother, Joseph, were both born with Duchenne Muscular Dystrophy – a muscle-wasting disease ... «Essex Chronicle, Июл 15»

Genetic Therapeutic Strategies for Duchenne Muscular Dystrophy

DMD is an inherited disorder caused by a defective gene called dystrophin. It is characterized by a rapid progressive skeletal muscle weakness ... «Muscular Dystrophy News, Июл 15»

Hamilton dad cycles home from Ottawa for son with...

Andrew Sedmihradsky undertook a 600-kilometre bicycle ride from Ottawa to Hamilton to raise money for Duchenne Muscular Dystrophy ... «www.ottawacommunitynews.com/, Июл 15»

Decision over Duchenne muscular dystrophy drug delayed

Young sufferers of Duchenne muscular dystrophy will have to wait months to see if a breakthrough medication will become available to them on ... «ITV News, Июл 15»

Max's Big Ride raises awareness and $50000 for Duchenne …

... Ottawa to Hamilton — with a stop in Burlington on Canada Day — to raise awareness and funds for Duchenne muscular dystrophy, is over. «InsideHalton.com, Июл 15»

Research and Markets: OpportunityAnalyzer: Duchenne Muscular …

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare genetic disorder affecting approximately 1 in 3,500 newborn boys and is characterized by ... «Yahoo Finance UK, Июл 15»

Duchenne Muscular Dystrophy market – Opportunity and Market …

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare genetic disorder affecting approximately 1 in 3,500 newborn boys and is characterized by ... «Medgadget.com, Июл 15»