Значение слова "fragile-X syndrome" в словаре английский языка

ПРОИЗНОШЕНИЕ СЛОВА FRAGILE-X SYNDROME

fragile-X syndrome

ЧТО ОЗНАЧАЕТ СЛОВО FRAGILE-X SYNDROME

Хрупкий синдром Х

Fragile X syndrome

Хрупкий синдром X, также известный как синдром Мартина-Белла, или синдром Эскаланте, является генетическим синдромом, который является наиболее распространенной причиной одного аутизма с одним геном и унаследованной причиной умственной неполноценности, особенно среди мальчиков. Это приводит к спектру умственных способностей, варьирующихся от легкой до тяжелой, а также от физических характеристик, таких как удлиненное лицо, большие или выступающие уши и большие яички, а также поведенческие характеристики, такие как стереотипные движения и социальная тревога. Хрупкий синдром X связан с расширением повтора тринуклеотида CGG, влияющим на геном Fragile X умственной отсталости 1 на Х-хромосоме, что приводит к неспособности выражать хрупкий Х-запах умственной отсталости, который необходим для нормального развития нервной системы. В зависимости от длины повторения CGG аллель может быть классифицирован как нормальный, предчувствие или полная мутация. Окончательный диагноз хрупкого синдрома X производится с помощью генетического тестирования для определения количества повторов CGG. Тестирование носителей премутации также может быть проведено с целью обеспечения генетического консультирования.

Fragile X syndrome, also known as Martin–Bell syndrome, or Escalante's syndrome, is a genetic syndrome that is the most widespread single-gene cause of autism and inherited cause of intellectual disability especially among boys. It results in a spectrum of intellectual disabilities ranging from mild to severe as well as physical characteristics such as an elongated face, large or protruding ears, and large testes, and behavioral characteristics such as stereotypic movements, and social anxiety. Fragile X syndrome is associated with the expansion of the CGG trinucleotide repeat affecting the Fragile X mental retardation 1 gene on the X chromosome, resulting in a failure to express the fragile X mental retardation protein, which is required for normal neural development. Depending on the length of the CGG repeat, an allele may be classified as normal, a premutation, or full mutation. A definitive diagnosis of fragile X syndrome is made through genetic testing to determine the number of CGG repeats. Testing for premutation carriers can also be carried out to allow for genetic counseling.

Значение слова fragile-X syndrome в словаре английский языка

Определение синдрома хрупкого-X в словаре - это унаследованное состояние, характеризующееся ментальной субнормальностью: у затронутых людей есть Х-хромосома, которая легко повреждается при определенных условиях.

ПЕРЕВОД СЛОВА FRAGILE-X SYNDROME

Посмотрите перевод слова fragile-X syndrome на 25 языков с помощью нашего многоязыкового переводчика c английский языка.

Переводы слова fragile-X syndrome с английский языка на другие языки, представленные в этом разделе, были выполнены с помощью автоматического перевода, в котором главным элементом перевода является слово «fragile-X syndrome» на английский языке.

• Переводчик с английский языка на китайский язык: 脆性X综合征
• Переводчик с английский языка на испанский язык: El síndrome del cromosoma X frágil
• английский: fragile-X syndrome
• Переводчик с английский языка на хинди язык: नाजुक एक्स सिंड्रोम
• Переводчик с английский языка на арабский язык: متلازمة الهش -X
• Переводчик с английский языка на русский язык: хрупкая - X синдром
• Переводчик с английский языка на португальский язык: A síndrome do X frágil
• Переводчик с английский языка на бенгальский язык: ভঙ্গুর-এক্স সিন্ড্রোম
• Переводчик с английский языка на французский язык: syndrome de l´X fragile
• Переводчик с английский языка на малайский язык: Sindrom rapuh-X
• Переводчик с английский языка на немецкий язык: fragile - X-Syndrom
• Переводчик с английский языка на японский язык: 脆い-X症候群
• Переводчик с английский языка на корейский язык: 유약 X 증후군
• Переводчик с английский языка на яванский язык: Sindrom rapuh-X
• Переводчик с английский языка на вьетнамский язык: hội chứng mong manh -X
• Переводчик с английский языка на тамильский язык: பலவீனமான- X நோய்க்குறி
• Переводчик с английский языка на маратхи язык: नाजूक- X सिंड्रोम
• Переводчик с английский языка на турецкий язык: Kırılgan-X sendromu
• Переводчик с английский языка на итальянский язык: La sindrome X fragile
• Переводчик с английский языка на польский язык: Zespół łamliwego chromosomu X
• Переводчик с английский языка на украинский язык: тендітна - X синдром
• Переводчик с английский языка на румынский язык: sindromul X-fragil
• Переводчик с английский языка на греческий язык: σύνδρομο εύθραυστου - X
• Переводчик с английский языка на африкаанс язык: broos -X -sindroom
• Переводчик с английский языка на шведский язык: bräcklig -X -syndrom
• Переводчик с английский языка на норвежский язык: skjør -X -syndrom

КНИГИ НА АНГЛИЙСКИЙ ЯЗЫКЕ, ИМЕЮЩЕЕ ОТНОШЕНИЕ К СЛОВУ «FRAGILE-X SYNDROME»

Поиск случаев использования слова fragile-X syndrome в следующих библиографических источниках. Книги, относящиеся к слову fragile-X syndrome, и краткие выдержки из этих книг для получения представления о контексте использования этого слова в литературе на английский языке.

Fragile X Syndrome: Diagnosis, Treatment, and Research

"Answers nearly all the questions that parents or clinicians might raise about fragile X syndrome... Can be recommended confidently as a thoroughly up-to-date, reliable, and informative account of the condition." -- Lancet

Randi Jenssen Hagerman, Paul J. Hagerman, 2002

Children with Fragile X Syndrome: A Parents' Guide

Provides parents of children with Fragile X syndrome, believed to be the genetic cause of mental retardation, with information on diagnosis, education, daily care, and related legal issues.

Jayne Dixon Weber, 2000

Educating Children with Fragile X Syndrome: A ...

This book provides invaluable information, support and guidance on educating a child with Fragile X, background on the origins of this syndrome, and what the implications are for such a child's teaching and learning.

Denise Dew-Hughes, 2003

Understanding Fragile X Syndrome: A Guide for Families and ...

This is an essential reference tool for families of individuals with Fragile X syndrome, as well as therapists and healthcare professionals who are unfamiliar with the condition and looking to find out more.

Isabel Fern?ndez Carvajal, David Aldridge, 2011

Modeling Fragile X Syndrome

This book offers a comprehensive overview on the molecular basis of fragile X syndrome.

Robert B. Denman, 2011

Behavior and development in fragile X syndrome

"Altogether, I feel this book provides a very useful reference book on the subject and would recommend its inclusion in any library for psychiatrists working in the field of learning disability. . .

Elisabeth M. Dykens, Robert M. Hodapp, James F. Leckman, 1994

Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare ...

Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare Professional: 2011 Edition is a ScholarlyPaper™ that delivers timely, authoritative, and intensively focused information about Fragile X Syndrome in a compact format.

‎2012

Speech & Language Development & Intervention in Down ...

Spotlighting two highly prevalent genetically-caused developmental disabilities--Down syndrome and fragile X syndrome--this text clarifies the distinct speech and language issues associated with each disorder and helps readers conduct ...

Joanne Erwick Roberts, Robin S. Chapman, Steven F. Warren, 2008

Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare ...

The editors have built Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare Professional: 2013 Edition on the vast information databases of ScholarlyNews.™ You can expect the information about Additional Research in this book to be deeper ...

‎2013

Spelling Love with an X: A Mother, a Son, and the Gene that ...

An English professor by training, Dunsford draws on classic poetry to explore her new identity as a genetically “flawed” individual and reflect on her life with J.P., a colorful young man with great verbal dexterity and a lovably cheeky ...

Clare Dunsford, 2007