ЧТО ОЗНАЧАЕТ СЛОВО DISTROFINA
дистрофин
Дипрофин является белком и важной частью белкового комплекса, который соединяет цитоскелет мышечного волокна с внеклеточным матриксом, окружающим клеточную мембрану. Его недостаток является одной из причин мышечной дистрофии. Он был идентифицирован в 1987 году Луи М. Кункелем после открытия в 1986 году мутированного гена, который вызывает мышечную дистрофию Дюшенна. Ген, кодирующий дистрофин, расположен на хромосоме X, локус Xp21.2. Имея размер около 2,4 Мб, это самый большой ген, который вы знаете в природе. Нормальная ткань содержит небольшое количество дистрофии, но ее отсутствие приводит как к МДД, так и к фиброзу, состоянию затвердевания мышц. Другая мутация того же гена приводит к дефектному дистрофину, что приводит к мышечной дистрофии Беккера.
Значение слова distrofina в словаре итальянский языка
Определение дистрофина в словаре - это белок, обычно встречающийся в мышцах, отсутствие которого вызывает дегенерацию мышечных волокон.
КНИГИ НА ИТАЛЬЯНСКИЙ ЯЗЫКЕ, ИМЕЮЩЕЕ ОТНОШЕНИЕ К СЛОВУ «DISTROFINA»
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distrofina в следующих библиографических источниках. Книги, относящиеся к слову
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123 12 3 gene della distrofina trascritto normale della distrofina 123 123 12 3 1
23 123 123 distrofina normale delezione di piccole dimensioni che giustappone
esoni non in fase 123 123 )123 123 distrofina troncata delezione di grandi ...
2
Robbins - Fondamenti di Patologia e di Fisiopatologia:
Figura 21.3 Complesso distrofina-glicoproteine (DGC). Questo complesso di
glicoproteine consente l'accoppiamento della membrana cellulare (sarcolemma)
a proteine della matrice extracellulare (ad es. laminina-2) e al citoscheletro.
A.K. Abbas, J.C. Aster, V. Kumar,
2013
L'indagine diagnostica di cardinale importanza nella DMD è l'analisi
immunoistochimica per la distrofina, la proteina muscolare che risulta
primitivamente deficitaria in questa malattia (Figura 2.8.7 B). Utilizzando anticorpi
diretti contro la ...
Corrado Angelini, Leontino Battistin,
2014
L'anomalia molecolare responsabile della malattia è una mutazione del gene per
la distrofina, proteina del citoscheletro dei miociti, localizzato nel braccio corto
del cromosoma X (Towbin e coll., 1993; Muntoni e coll., 1993, Muntoni e coll., ...
G. Franco Gensini, a cura di Gensini-Rostagno, Carlo Rostagno,
2002
5
L'attività fisica nella distrofia muscolare di becker
In genere, i pazienti affetti da DMD sono portatori di mutazioni che causano una
terminazione prematura della traduzione (mutazioni nonsense o frame-shift),
mentre nei pazienti con BMD la distrofina presenta un peso molecolare ridotto ...
6
La neurologia della Sapienza
Nella DMD la distrofina è quasi 0 del tutto assente, mentre nella BMD è
quantitativamente ridotta e con un peso molecolare normale [15% dei casi] 0
alterato [85% dei casi]. Evidenze istologiche e sperimentali hanno dimostrato che
la ...
Alfredo Berardelli, Giorgio Cruccu,
2012
7
Principi di fisiologia di Berne & Levy
L'analisi del DNA consente di identificare un difetto del gene per una proteina del
cito- scheletro, la distrofina. L'analisi immunocitochimica non rivela la distrofina in
una biopsia del muscolo scheletrico. 1. Che cosa significa la presenza di ...
Matthew N. Levy, Bruce M. Koeppen, Bruce A. Stanton,
2007
8
La rivoluzione delle cellule staminali
La terapia sperimentale si propone di veicolare nei muscoli di questi Golden
retriever la distrofina, una proteina che fornisce un'impalcatura elastica
essenziale alle fibre muscolari per contrarsi. A causa di mutazioni genetiche,
questa proteina ...
Gianna Milano, Chiara Palmerini,
2005
9
Terapie delle malattie neurologiche
Becker. La distrofia muscolare di Duchenne e la sua forma allelica, distrofia di
Becker, generalmente meno grave e meno rapidamente evolutiva, sono dovute,
rispettivamente, a un deficit totale o parziale di una proteina denominata
distrofina.
Angelo Sghirlanzoni,
2010
10
Medicina preventiva e riabilitativa
Recentemente si è scoperto che in questi ammalati manca del tutto una
particolare proteina, detta distrofina, codificata da un apposito gene: la distrofina
nel muscolo sano avrebbe la funzione di consentire una regolare funzione
contrattile e ...
НОВОСТИ, В КОТОРЫХ ВСТРЕЧАЕТСЯ ТЕРМИН «DISTROFINA»
Здесь показано, как национальная и международная пресса использует термин
distrofina в контексте приведенных ниже новостных статей.
Alimentazione: Adi-Uildm, benefici dieta ad hoc per malati distrofia
... un difetto della distrofina, la proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare, che provoca un indebolimento di tutta la muscolatura ... «Focus, Июн 15»
A Roma il concerto per sostenere la ricerca contro la distrofia …
La causa è un'alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina: la Distrofina. «Leggo.it, Май 15»
Duchenne, azioni Sarepta alle stelle dopo ok Fda a esaminare il …
L'indebolimento dipende appunto dalla mancata produzione di distrofina. Il gene della proteina è composto da 70 esoni, alcuni dei quali ... «PharmaStar, Май 15»
Una cura alternativa per la distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica ereditaria che si manifesta nell'infanzia ed è causata dall'assenza di distrofina, ... «Sanihelp.it, Май 15»
Ricerca: una terapia alternativa contro la distrofia muscolare di …
La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica ereditaria che si manifesta nell'infanzia ed è causata dall'assenza di distrofina, ... «Paginemediche, Май 15»
Distrofia di Duchenne, la ricerca che emoziona
Il problema, mi insegnarono nei primi giorni di servizio civile, sta nella mancanza di una proteina, la distrofina, che provoca una progressiva ... «Corriere della Sera, Фев 15»
Positivi i risultati per farmaco contro Distrofia di Duchenne
... ricevere eteplirsen, un età in cui il processo patologico che sopraggiunge a causa dell'assenza della distrofina è tipicamente già ben avviato. «MolecularLab.it, Янв 15»
Contro la distrofia muscolare a Grosseto torna il “Mercatino di Natale”
In pratica nei muscoli di questi bambini non è presente la distrofina, una proteina essenziale per il mantenimento della loro funzionalità. «Il Giunco.net, Дек 14»
Distrofia di Duchenne: finalmente la svolta
È dovuta a un malfunzionamento del gene della distrofina che può essere danneggiato da diversi tipi di mutazione. Una di queste è la ... «HealthDesk, Ноя 14»
Rimborsabile il primo farmaco contro la distrofia di Duchenne
... farmaco contro la distrofia muscolare di Duchenne, malattia rara dovuta alla mutazione del gene della distrofina, che causa la produzione di ... «Wired.it, Ноя 14»