Fukuyama konjenital katılım distrofi [Fukuyama konjenital müsküler distrofi] beyin hipoplazisi ile şiddetli konjenital müsküler distrofi oynarlar. Otozomal resesif kalıtsal bozukluk, kadın ve erkeklere gelişir. Nadiren, nadir denizaşırı Japonlara özgüdür. Yürüyüş fonksiyonunu alamıyorum ve birçokları benim gençlerimde ölüyor. Hastalığın adı, keşfedici olan pediatrik bir nörolog olan Yukio Fukuyama'dan geliyor. FCMD (Fukuyama tipi konjenital musküler distrofi). Japonya'da [Tamamlayıcı teorisi], konjenital müsküler distrofi en progresif müsküler distrofi çocuklarda kas distrofisi olan genellikle Duchenne izledi. Başlangıç sıklığı 100.000 kişi başına 2 ila 4 kişidir ve yaklaşık 90 Japon insanından birinin bir taşıyıcı olduğu tahmin edilmektedir. Kromozom 9 üzerinde yer alan anormal neden geni ile, şeker zinciri filmin kırılgan hale miyositleri bozulur ve beyin ruhu bazal membran çökmeye neden olduğu sonuçtaki veya kas, distroglikan başarılı bir şekilde ilave edilmez Gecikmelere neden olduğuna inanılmaktadır. Bu genetik mutasyon, 2000 ile 3000 yıl önce bir atağında ortaya çıkan bir genin mutasyonundan türetilmiştir. ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー【福山型先天性筋ジストロフィー】 脳形成不全を伴う重症の先天性筋ジストロフィー。常染色体劣性遺伝の疾患で、男女に発症する。日本人に特異的に多く、海外ではまれ。歩行機能を獲得できず、多くは10代で死亡する。病名は発見者である小児神経学者福山幸夫に由来。FCMD（Fukuyama-type congenital muscular dystrophy）。
[補説]日本では先天性筋ジストロフィーの中で最も多く、小児の筋ジストロフィーではデュシェンヌ型進行性筋ジストロフィーに次いで多い。発症頻度は10万人に2～4人で、日本人の約90人に1人が保因者と推計される。9番染色体上にある原因遺伝子の異常によって、ジストログリカンに糖鎖が正常に付加されず、その結果、筋細胞膜が脆弱になって筋肉が破壊されたり、脳の基底膜に破綻が生じて精神遅滞を起こしたりすると考えられている。この遺伝子変異は、2000～3000年前に一人の祖先に生じた遺伝子の突然変異に由来する。
Japonca sözlükte «ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー» sözcüğünün özgün tanımını görmek için tıklayın.
Tanımın Türkçe diline otomatik çevirisini görmek için tıklayın.
ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー SÖZCÜĞÜ İLE UYAKLI OLAN JAPONCA SÖZCÜKLER
Bu bölümde verilen ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー sözcüğünün Japonca dilinden diğer dillere çevirisi otomatik istatistiksel çeviri ile elde edilmiştir ve temel alınan çeviri birimi Japonca dilindeki «ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー» sözcüğüdür.
ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー sözcüğünün kullanımını aşağıdaki kaynakça seçkisinde keşfedin. ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー ile ilişkili kitaplar ve Japonca edebiyattaki kullanımı ile ilgili bağlam sağlaması için küçük metinler.
