Polikistik böbrek hastalığı
다낭성 신종
Polikistik böbrek, böbreğin kistik bir hastalığıdır. Otozomal dominant polikistik ve otozomal resesif polikistik tipleri vardır ve bu tip polikistik patoloji diğerlerinden çok daha yaygındır. İnsanlar dahil bazı hayvanlarda görülür. Böbrekler kistik kabarcıklarla kaplıdır ve yalnızca% 17'sinde sadece bir böbrek gelişir ve bunların çoğu yetişkinlerde her iki böbrekte gelişir. Kabarcık sayısı muazzam ve sıvı dolu. Kabarcıklar böbreklerin hacmini artırır, ancak normal hücreler böbrek yetmezliğine neden olur. Böbreklerin yanı sıra kabarcıklar da karaciğer ve pankreasta oluşabilir ve çok nadir bulunur, ancak kalp ve beyinde de görülebilir. Polikistik yenidoğanlar hayatı tehdit eden kalıtsal hastalıkların en yaygın örneklerindendir. Dünyada 12.5 milyon hastanın olduğu tahmin edilmektedir. 다낭성 신종은 신장에 발병하는 낭포성 유전병이다. 상염색체 우성 다낭성 신종과 상염색체 열성 다낭성 신종의 두 종류가 있으며, 전자가 후자보다 훨씬 흔하다. 인간을 비롯한 일부 동물들에게 발병한다. 신장을 낭포성 물집이 뒤덮게 되며, 한쪽 신장에만 발병하는 경우는 17%에 불과하고 대부분은 성인이 되면 양쪽 신장에 모두 발병하게 된다. 물집의 수는 엄청나게 많으며 액체로 가득차 있다. 물집 때문에 신장의 부피가 늘어나게 되지만 정상 세포는 줄어들어 신부전을 일으킨다. 신장 뿐 아니라 간과 췌장에도 물집이 생길 수 있으며, 매우 드물지만 심장과 뇌에도 생길 수 있다. 다낭성 신종은 생명을 위협하는 유전병 중 가장 흔한 축에 속한다. 전세계적으로 1천 2백 5십만 명의 환자가 있는 것으로 추산되고 있다.
