Şiddetli kombine bağışıklık yetersizliği
중증합병면역결핍증
Şiddetli Moleküler İmmün Yetmezlik Sendromu, bağışıklık sisteminin B hücrelerinin ve T hücrelerinin hatalı bir genetik eksiklik haline geldiği bir sendromdur. Bu sendromlu hastalar bulaşıcı hastalıklara karşı savunmasızdır ve tedavi edilmezse tamamen steril ortamda yaşamak gerekir. Ciddi Moleküler İmmün Yetmezlik Sendromu, 80.000 / 100.000 oranında görülür ve aynı çocuktan doğan bir çocuk tekrarlanan enfeksiyon nedeniyle bir yıl içerisinde ölür. Kemik iliği transplantasyonu en yaygın kullanılan tedavi yöntemidir ve uygun bir kemik iliği olmalıdır. Kemik iliği transplantasyonunun doğumdan sonraki 3 ay içinde başarılı bir şekilde tedavi edilmesi ihtimali yüksektir. Son zamanlarda gen tedavisi de kullanılmaktadır. 중증합병면역결핍증는 유전자 이상으로 면역 체계의 B세포와 T세포가 기형이 되는 증후군으로, 심한 유전성 면역결핍증이다. 이 증후군이 있는 환자는 감염성 질환에 취약하기 때문에 치료되지 않는다면 완벽하게 소독된 환경에서 살아야 한다. 중증합병면역결핍증은 80000 분의 1 확률로 일어나며, 그렇게 태어난 아이는 반복되는 감염에 의해 1년 이내에 사망한다. 골수 이식이 가장 널리 쓰이는 치료 방법인데, 맞는 골수가 있어야 한다. 생후 3개월 이내에 골수 이식을 하면 치료가 성공할 확률이 높다. 최근에는 유전자 치료도 쓰인다.