마로토-라미증후군在韩语中的意思是什么?
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在韩语 词典里마로토-라미증후군的定义
缺乏N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶(芳基硫酸酯酶B)是Marotto-Lamy综合征冠状动脉疾病之一,导致红细胞尿异常排泄和全身器官中的异常积聚。 遗传性代谢紊乱,2岁时发病,发育迟缓,尿后排泄,胸骨突出,外侧对侧膝盖,关节建设,角膜混浊,心力衰竭,肝脏肥大。 在7至8岁时,肾脏发育停止并且表明高度认证。 智力发展是正常的。 一般来说,死亡发生在20岁左右。 마로토-라미증후군 무꼬다당증의 하나로 N–acetylgalactos amine–4–sulfatase(아릴설파타아제B)의 결손에 의해 데르마탄황산의 요중 이상배설과 전신장기에 대한 이상축적이 나타난다. 유전성 대사장해, 2세경에 발병, 발육지체, 요추후만, 흉골돌출, 외반슬(外反膝), 관절구축, 각막혼탁, 심장애, 간비대 등이 나타난다. 7~8세에서 신장 발육이 정지하고 고도의 소인증을 나타낸다. 지능발육은 정상. 일반적으로 20세 전후에서 사망하는데 경증례에서는 상당히 생명 예후가 좋다.
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