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在"葡萄牙语"词典里acondroplasia}的意思

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葡萄牙语中ACONDROPLASIA的发音

a · con · dro · pla · si · a play
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ACONDROPLASIA的语法类别

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ACONDROPLASIA在葡萄牙语中的意思是什么?

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acondroplasia

软骨发育不全

Acondroplasia

软骨发育不全是侏儒症rhizomelic的最常见的形式,在图1中15000新生儿中发生。 本病是常染色体显性遗传,但病例超过80%是散发性的,造成新的基因突变。 相应地,在受孕时平均有一个父亲年龄的增加。 软骨发育不全可以在育苗构成诊断问题,因为一些患者天生具有在正常范围内的长度。 此外,它应该做与其他rizomélicosdwarfisms鉴别诊断为软骨发育不良的diastrófico侏儒症和pseudoacondroplasia。 患者软骨发育不全突变在97%以上具有相同的电荷,在cDNA的核苷酸1138的过渡,在成纤维细胞生长因子受体3的第二个突变的跨膜结构域,导致替换甘氨酸被精氨酸一G, 见于箱子约2.5%,是在相同的位置1138导致的氨基酸的取代至C颠换A G。 A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossômica dominante, mas mais de 80% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção. A acondroplasia pode representar um problema diagnóstico no berçário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como a hipocondroplasia, o nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia. Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação de cobra, uma transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3. A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de aminoácidos.

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ACONDROPLASIA押韵的葡萄牙语 单词


acalasia
a·ca·la·si·a
anaplasia
a·na·pla·si·a
aortoclasia
a·or·to·cla·si·a
aplasia
a·pla·si·a
calasia
ca·la·si·a
condrodisplasia
con·dro·dis·pla·si·a
displasia
dis·pla·si·a
eritroplasia
e·ri·tro·pla·si·a
fibroplasia
fi·bro·pla·si·a
hemoclasia
he·mo·cla·si·a
heteroplasia
he·te·ro·pla·si·a
hiperplasia
hi·per·pla·si·a
hipoplasia
hi·po·pla·si·a
leucoplasia
leu·co·pla·si·a
metaplasia
me·ta·pla·si·a
mielodisplasia
mi·e·lo·dis·pla·si·a
neoplasia
ne·o·pla·si·a
osteoclasia
os·te·o·cla·si·a
plasia
pla·si·a
xenelasia
xe·ne·la·si·a

ACONDROPLASIA一样开头的葡萄牙语单词

aconchegativo
aconchego
acondicionação
acondicionado
acondicionador
acondicionamento
acondicionar
acondicionável
acondiçoar
acondimentar
acondroplastia
acondroplásico
acondroplástico
aconeína
aconfeitado
aconfeitar
aconfradar
aconhecer
aconina
aconitato

ACONDROPLASIA一样开头的葡萄牙语单词

aloplasia
cataplasia
cementoclasia
colpiperplasia
cranioclasia
diaplasia
discondroplasia
disembrioplasia
distelasia
eritroclasia
euplasia
hipercondroplasia
homoplasia
lipoclasia
macroplasia
metantocianoplasia
odontoclasia
onicoclasia
osqueocalasia
prosoplasia

葡萄牙语近义词词典里acondroplasia的近义词和反义词

近义词

«acondroplasia»的25种语言翻译

翻译者
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ACONDROPLASIA的翻译

通过我们的葡萄牙语多语言翻译器,找到acondroplasia25种语言翻译
该章节所呈现的将acondroplasia由 葡萄牙语向其他语言的翻译是通过自动统计翻译获得的;在葡萄牙语中基本的翻译单位是单词«acondroplasia»。

翻译者葡萄牙语 - 中文

软骨发育不全
1,325 数百万发言者

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Acondroplasia
570 数百万发言者

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Achondroplasia
510 数百万发言者

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achondroplasia
380 数百万发言者
ar

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دانة
280 数百万发言者

翻译者葡萄牙语 - 俄语

ахондроплазия
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葡萄牙语

acondroplasia
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翻译者葡萄牙语 - 孟加拉语

achondroplasia
260 数百万发言者

翻译者葡萄牙语 - 法语

achondroplasie
220 数百万发言者

翻译者葡萄牙语 - 马来语

achondroplasia
190 数百万发言者

翻译者葡萄牙语 - 德语

Achondroplasie
180 数百万发言者

翻译者葡萄牙语 - 日语

軟骨無形成症
130 数百万发言者

翻译者葡萄牙语 - 韩语

연골 무형성증
85 数百万发言者

翻译者葡萄牙语 - 印尼爪哇语

achondroplasia
85 数百万发言者
vi

翻译者葡萄牙语 - 越南语

chứng loạn sản sụn
80 数百万发言者

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எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைவு
75 数百万发言者

翻译者葡萄牙语 - 马拉地语

लांब अस्थीची अग्रप्रवर्ध व मध्यप्रवर्ध ही टोके लवकर जुळतील अशी अनुवंशिक स्थिती, त्यामुळे अस्थीची वाढ खुंटून बुटकेपणा येतो
75 数百万发言者

翻译者葡萄牙语 - 土耳其语

akondroplazik
70 数百万发言者

翻译者葡萄牙语 - 意大利语

acondroplasia
65 数百万发言者

翻译者葡萄牙语 - 波兰语

achondroplasia
50 数百万发言者

翻译者葡萄牙语 - 乌克兰语

ахондроплазия
40 数百万发言者

翻译者葡萄牙语 - 罗马尼亚语

achondroplasia
30 数百万发言者
el

翻译者葡萄牙语 - 希腊语

αχονδροπλασία
15 数百万发言者
af

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achondroplasie
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sv

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akondroplasi
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achondroplasia
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acondroplasia的使用趋势

趋势

词语 «ACONDROPLASIA»的使用趋势

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acondroplasia的主要搜索趋势和常见用法
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acondroplasia的葡萄牙语文献、引用和新闻中的使用范例

示例

«ACONDROPLASIA»相关的葡萄牙语书籍

在以下的参考文献中发现acondroplasia的用法。与acondroplasia相关的书籍以及同一来源的简短摘要提供其在 葡萄牙语文献中的使用情境。
1
Enciclopédia agrícola brasileira
P. CARELLI & J.L DOMINGUES ACONDROPLASIA. Defeito hereditário, de origem endócrina, resultante da deficiência de produção do hormónio do crescimento (somatotrófico), secretado pela hipófise anterior, que afeta as cartilagens do ...
‎1995
2
Ortodontia Contemporânea
Estes experimentos com cães acabaram sendo enganosos, pelofatode muitas raças de cães pequenos carregarem consigoogenepara a acondroplasia. Animais ou seres humanos afetados por essacondição apresentam umcrescimento ...
William R. Proffit, Henry W. Fields Jr., 2013
3
THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA
filhos é baixo, mas provavelmente maior do que na população geral, pois o mosaicismo envolvendo a linhagem germinativa, embora extremamente raro na acondroplasia, já foi documentado. Para os relacionamentos nos quais um dos ...
Robert Nussbaum, 2008
4
Estudo molecular em acondroplasia, hipocondroplasia e ...
O gene FGFR3 possui papel importante na condrogênese e osteogênese e atua como um regulador negativo do crescimento endocondral do osso.
Marcelo Pereira, 2001
5
Neuroradiologia
Acondroplasia. A acondroplasia é uma fontede anomalias congênitas na orelha interna (Quadro 12-9). No osso temporal,suas manifestações incluem (1) mau desenvolvimento das células damastoide,(2) desvio superior (“disposição em ...
David M. Yousem, 2011
6
Robbins Patologia Básica
... 240q síndrome deKlinefelter como, 239 síndrome deTurnercomo, 239–240 introdução, 234–240 Distúrbios congênitos (da cartilagem e osso) acondroplasia e nanismo tanatofórico como,767 introdução, 767 osteogênese imperfeita como,  ...
Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Jon C. Aster, 2013
7
Emery Genética Médica
Um exemplo marcante é a acondroplasia, uma forma de nanismo com membros curtos (p. 91), na qual os genitores geralmente têm estatura normal. O súbito e inesperado surgimento de uma condição como resultado de um erro que ocorreu ...
Peter Turnpenny, 2011
8
GENÉTICA MÉDICA
Um exemplo é a acondroplasia, uma desordem autossômica dominante na qual heterozigotos possuem estatura reduzida (Fig. 4-8). Os heterozigotos desfrutam de uma vida quase normal, estimando-se somente 10 anos a menos do que a ...
Lynn B. Jorde,, John C. CAREY, Michael J BAMSHAD, 2011
9
Medicina Fetal
Acondroplasia. Displasia com duas formas de expressão fenotípica, sendo uma letal (homozigótica) e outra com expectativa de vida normal (heterozigótica). Prevalência de, aproximadamente, 1 em 26.000 nascidos, sendo a maioria dos ...
Febrasgo, 2012
10
Coluna Vertebral
FIGURA 16-13 Acondroplasia. RM da coluna lombar no plano sagital T2 (A) e T1 (B) com discreto achatamento anterior dos corposvertebrais e aumento daconcavidade do muro posterior. No plano axial T2 (C) observa-se estenose do canal ...
João Luiz Fernandes, Francisco Maciel Junior, 2011

包含词语«ACONDROPLASIA»的新条目

找出国内和国际出版社所讨论的内容,以及词语acondroplasia在以下新条目的上下文中是如何使用的。
1
Menos estigmas y más visibilidad para los afectados de acondroplasia
«Ofrecer unha mirada alonxada do estigma que tradicionalmente padecen as persoas con acondroplasia». Este es el pulso que mantiene la Asociación Galega ... «La Voz de Galicia, 十月 15»
2
Afectados por acondroplasia de Galicia presentan un videoclip para …
La Asociación Galega de Afectados e Familiares de Acondroplasia acompañará hoy a la cantautora Bea a de Estrella en la presentación de su primer videoclip, ... «La Opinión A Coruña, 十月 15»
3
Afectados de acondroplasia de Galicia presentan el primer videoclip …
La Asociación Galega de Afectad@s e Familiares de Acondroplasia (AFAeFA)ha hecho un llamamiento solidario que pretende «a visibilización positiva das ... «La Voz de Galicia, 十月 15»
4
Potiguar consegue no halterofilismo primeiro ouro do Brasil no …
"Eu estava muito nervosa, ontem não consegui dormir, tive pesadelo, mas hoje dei o meu sangue, dei tudo de mim". A atleta, que tem acondroplasia (nanismo), ... «O Dia Online, 八月 15»
5
Organizan un festival de rock solidario para recaudar fondos para …
La Plataforma PALA Acondroplasia ha organizado un festival de rock solidario a beneficio de un niño con acondroplasia, un trastorno del crecimiento de los ... «Europa Press, 七月 15»
6
Conheça Esthefany Rodrigues e Joana Neves, nadadoras do Brasil …
Joana, de 28 anos, tem acondroplasia (nanismo desproporcional, causado por mutações genéticas). Começou a praticar natação aos 10 anos por ... «EBC, 七月 15»
7
Acondroplasia, positivi i dati preliminari di uno studio pediatrico del …
L'acondroplasia è una patologia caratterizzata da una difettosa conversione della cartilagine in osso che si traduce in una bassa statura. Questa condizione è ... «Osservatorio Malattie Rare, 七月 15»
8
También existen animales enanos
En humanos, el 75% de los casos se deben, a la acondroplasia, una condición causada por una mutación genética en 3(FGF3) que cambia las proporciones ... «Hipertextual, 六月 15»
9
RTVE asegura que el documental sobre toros y personas con …
... asegura que el documental emitido el pasado mes de julio en 'La 2' sobre espectáculos taurinos cómicos que emplean a personas con acondroplasia trata al ... «Te Interesa, 十一月 14»
10
Remédio para colesterol inibe o nanismo
Um dos tipos mais comuns de nanismo, a acondroplasia foi revertida em ratinhos de laboratório com a administração de medicação amplamente usada para ... «UAI, 九月 14»

参考文献
« EDUCALINGO. Acondroplasia [在线]. 可用 <https://educalingo.com/zh/dic-pt/acondroplasia>. 五月 2024 ».
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