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Definition of 마로토-라미증후군 in the Korean dictionary
A deficiency of N-acetylgalactos amine-4-sulfatase (arylsulfatase B), one of Marotto-Lamy syndrome coronary artery disease, results in urinary abnormal excretion of erythromethane and abnormal accumulation in systemic organs. Hereditary metabolic disturbance, onset at 2 years of age, developmental delay, post-urinary excretion, sternal protrusion, external contralateral knee, joint building, corneal opacity, heart failure, liver hypertrophy. At 7 to 8 years of age, kidney development ceases and indicates a high degree of certification. Intelligence development is normal. In general, deaths occur around 20 years of age. 마로토-라미증후군 무꼬다당증의 하나로 N–acetylgalactos amine–4–sulfatase(아릴설파타아제B)의 결손에 의해 데르마탄황산의 요중 이상배설과 전신장기에 대한 이상축적이 나타난다. 유전성 대사장해, 2세경에 발병, 발육지체, 요추후만, 흉골돌출, 외반슬(外反膝), 관절구축, 각막혼탁, 심장애, 간비대 등이 나타난다. 7~8세에서 신장 발육이 정지하고 고도의 소인증을 나타낸다. 지능발육은 정상. 일반적으로 20세 전후에서 사망하는데 경증례에서는 상당히 생명 예후가 좋다.
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REFERENCE
« EDUCALINGO. 마로토-라미증후군 [online]. Available <https://educalingo.com/en/dic-ko/maloto-lamijeunghugun>. May 2024 ».