Immunodéficience combinée sévère
중증합병면역결핍증
Le syndrome d'immunodéficience moléculaire sévère est un syndrome dans lequel les cellules B et T du système immunitaire deviennent malformées, une déficience génétique grave. Les patients atteints de ce syndrome sont vulnérables aux maladies infectieuses et devraient vivre dans un environnement complètement stérilisé s'ils ne sont pas traités. Le syndrome d'immunodéficience moléculaire sévère se produit à un taux de un sur huit cent mille, et un enfant né de la même meurt dans l'année en raison d'infections répétées. La greffe de moelle osseuse est la méthode de traitement la plus couramment utilisée, et il doit y avoir une moelle osseuse appropriée. La greffe de moelle osseuse dans les 3 mois suivant la naissance a une forte probabilité de réussite du traitement. Récemment, la thérapie génique est également utilisée. 중증합병면역결핍증는 유전자 이상으로 면역 체계의 B세포와 T세포가 기형이 되는 증후군으로, 심한 유전성 면역결핍증이다. 이 증후군이 있는 환자는 감염성 질환에 취약하기 때문에 치료되지 않는다면 완벽하게 소독된 환경에서 살아야 한다. 중증합병면역결핍증은 80000 분의 1 확률로 일어나며, 그렇게 태어난 아이는 반복되는 감염에 의해 1년 이내에 사망한다. 골수 이식이 가장 널리 쓰이는 치료 방법인데, 맞는 골수가 있어야 한다. 생후 3개월 이내에 골수 이식을 하면 치료가 성공할 확률이 높다. 최근에는 유전자 치료도 쓰인다.
