Significato di "penetrance" sul dizionario di inglese

ETIMOLOGIA DELLA PAROLA PENETRANCE

From penetr(ant) + -ance, on the model of German penetranz.

Etimologia è lo studio dell'origine della parola e dei cambiamenti strutturali e di significato che esse subiscono.

PRONUNCIA DI PENETRANCE IN INGLESE

penetrance  [ˈpɛnɪtrəns]

CATEGORIA GRAMMATICALE DI PENETRANCE

Penetrance è un sostantivo.

Il nome o sostantivo è il tipo di parole il cui significato determina la realtà. I sostantivi nominano tutte le cose: persone, oggetti, sensazioni, sentimenti, ecc.

CHE SIGNIFICA PENETRANCE IN INGLESE

penetranza

Penetrance

La penetrazione nella genetica è la proporzione di individui che trasportano una particolare variante di un gene che esprime anche un tratto associato. Nella genetica medica, la penetrazione di una mutazione che causa la malattia è la proporzione di individui con la mutazione che presentano sintomi clinici. Ad esempio, se una mutazione nel gene responsabile di un particolare disturbo autosomico dominante ha una penetrazione del 95%, allora il 95% di quelli con la mutazione svilupperà la malattia, mentre il 5% non lo farà. O La percentuale di individui con una mutazione che causa un particolare disturbo che presenta sintomi clinici di tale disturbo. Una condizione, più comunemente ereditata in maniera autosomica dominante, è indicata per dimostrare la completa penetranza se i sintomi clinici sono presenti in tutti gli individui che hanno la mutazione che causa la malattia. Una condizione che mostra penetrazione completa è neurofibromatosi tipo 1 - ogni persona che ha una mutazione nel gene mostrerà sintomi della condizione. La penetranza è del 100%. Alcune condizioni sono descritte come aventi una penetrazione ridotta o incompleta. Ciò significa che i sintomi clinici non sono sempre presenti negli individui che hanno la mutazione che causa la malattia.

Penetrance in genetics is the proportion of individuals carrying a particular variant of a gene that also expresses an associated trait. In medical genetics, the penetrance of a disease-causing mutation is the proportion of individuals with the mutation who exhibit clinical symptoms. For example, if a mutation in the gene responsible for a particular autosomal dominant disorder has 95% penetrance, then 95% of those with the mutation will develop the disease, while 5% will not. or The proportion of individuals with a mutation causing a particular disorder who exhibit clinical symptoms of that disorder. A condition, most commonly inherited in an autosomal dominant manner, is said to show complete penetrance if clinical symptoms are present in all individuals who have the disease-causing mutation. A condition which shows complete penetrance is neurofibromatosis type 1 - every person who has a mutation in the gene will show symptoms of the condition. The penetrance is 100%. Some conditions are described as having reduced or incomplete penetrance. This means that clinical symptoms are not always present in individuals who have the disease-causing mutation.

definizione di penetrance nel dizionario inglese

La definizione di penetranza nel dizionario è la frequenza percentuale con cui un gene mostra il suo effetto.

TRADUZIONE DI PENETRANCE

Conosci la traduzione di penetrance in 25 lingue con il nostro traduttore inglese multilingue.

Le traduzioni di penetrance verso altre lingue presenti in questa sezione sono il risultato di una traduzione automatica statistica; dove l'unità essenziale della traduzione è la parola «penetrance» in inglese.

• Traduttore italiano - cinese: 外显率
• Traduttore italiano - spagnolo: penetrancia
• inglese: penetrance
• Traduttore italiano - hindi: अंतर्वेधन
• Traduttore italiano - arabo: انتفاذ
• Traduttore italiano - russo: пенетрантность
• Traduttore italiano - portoghese: penetrância
• Traduttore italiano - bengalese: penetrance
• Traduttore italiano - francese: pénétrance
• Traduttore italiano - malese: Penetrasi
• Traduttore italiano - tedesco: Penetranz
• Traduttore italiano - giapponese: 浸透度
• Traduttore italiano - coreano: 투과도
• Traduttore italiano - giavanese: Penetrance
• Traduttore italiano - vietnamita: penetrance
• Traduttore italiano - tamil: ஊடுருவல்
• Traduttore italiano - marathi: आत प्रवेश करणे
• Traduttore italiano - turco: Penetransı
• Traduttore italiano - italiano: penetranza
• Traduttore italiano - polacco: penetracja
• Traduttore italiano - ucraino: пенетрантность
• Traduttore italiano - rumeno: penetranta
• Traduttore italiano - greco: διεισδυτικότητα
• Traduttore italiano - afrikaans: penetrantie
• Traduttore italiano - svedese: penetrans
• Traduttore italiano - norvegese: pene

10 LIBRI IN INGLESE ASSOCIATI CON «PENETRANCE»

Scopri l'uso di penetrance nella seguente selezione bibliografica. Libri associati con penetrance e piccoli estratti per contestualizzare il loro uso nella letteratura.

Handbook of Human Genetic Linkage

In this chapter we use the affection status locus type to allow for various penetrance models which are sometimes quite complicated. We review the basics of incomplete penetrance, and learn how to allow for age-dependent penetrance ...

Joseph Douglas Terwilliger, 1994

Human Heredity: Principles and Issues

E It: a: L) c c c L) Penetrance and expressivity cause variations in phenotype. The terms penetrance and expressivity define two different aspects of phenotypic variation. Penetrance is the probability that a disease phenotype will be present ...

Michael Cummings, 2013

Genetics For Dummies

This potential explains why it can be so difficult to determine how certain conditions are inherited. Epistasis can act along with reduced penetrance to create extremely elusive patterns of inheritance — patterns that often can only be worked out ...

Tara Rodden Robinson, 2011

Human Genetics: The Molecular Revolution

Incomplete Penetrance Dominant and recessive alleles in humans are identified by their pattern of inheritance, which is revealed by pedigree analysis, as explained in the introduction to this chapter. When the standard Mendelian rules are ...

Edwin H. McConkey, 1993

Analysis of Human Genetic Linkage

7. Penetrance. One of the problems that make linkage analysis complicated (and interesting) is that crossovers take place on the genotypic level while observations occur on the phenotypic level, and phenotypes often do not fully exhibit ...

Jurg Ott, 1999

Introduction to Risk Calculation in Genetic Counseling

The calculation of risks for these disorders is generally straightforward, particularly if there is a clear family history and the disorder in question is characterized by complete penetrance, consistent expression, and a reliable means of diagnosis.

Centre for Medical Genetics City Hospital Ian D. Young Professor of Pediatric Genetics, Nottingham, 2006

Tumor Suppressor Genes

Table 1 High- and Low-Penetrance Genes Class of gene The different patterns of risk conferred by high- and low-penetrance genes also dictate that different analytical approaches may be used to identify them. Because high- penetrance ...

Wafik S. El-Deiry, 2003

The Molecular and Genetic Basis of Neurologic and ...

Myoclonus epilepsy with ragged red fibers (MERRF) and mitochondrial encephalomyopathy/lactic acidosis/stroke (MELAS) are two examples of this systemic phenotype.38 PENETRANCE AND AGE OF ONSET Penetrance refers to the ...

Roger N. Rosenberg, 2008

Cellular and Molecular Toxicology

14.3.3.2.8 Summary of High Penetrance Genes While there is substantial suggestive evidence for the existence of high penetrance genes in prostate cancer, only one of these genes (HPC2) has been cloned, and this gene appears unlikely to ...

John P. Vanden Heuvel, G. H. Perdew, William B. Mattes, 2002

AP Biology, 2nd Ed. (Book Only)

EXPRESSIVITY, PENETRANCE, AND THE ENVIRONMENT Penetrance Up to now, we have assumed that the phenotype expressed by an organism directly reflects the genotype, but this is not always the case. Penetrance is the frequency  ...

Deborah T. Goldberg, M.S.

10 NOTIZIE DOVE SI INCLUDE IL TERMINE «PENETRANCE»

Vedi di che si parla nei media nazionali e internazionali e come viene utilizzato il termine ino penetrance nel contesto delle seguenti notizie.

Exome sequencing identifies recessive CDK5RAP2 variants in …

We also analyzed our data under a dominant mode of inheritance (ie, de novo mutation or incomplete penetrance), but we did not find any ... «Nature.com, lug 15»

Intuitive Surgical Makes the Case for Robotic Surgery

“They concluded “robotic approaches may facilitate safer adoption of minimally invasive approaches in areas where penetrance of ... «Medical Device and Diagnostics Industry, lug 15»

Many Young Colorectal Ca Patients Have Hereditary Syndromes

... or young patients with CRC without a family history of cancer who may harbor a de novo mutation or a syndrome with incomplete penetrance. «MedPage Today, lug 15»

New Compound May Prevent Beta Amyloid, Tau Misfolding

Researchers also concluded that TRV 101 has optimum drug-like properties — exhibiting favorable in vitro ADMET, high-brain penetrance, and ... «Neurology Advisor, lug 15»

New Compound Targets Beta Amyloid and Tau Peptides

Researchers also concluded that TRV 101 has optimum drug-like properties — exhibiting favorable in vitro ADMET, high-brain penetrance, and ... «Psychiatry Advisor, lug 15»

Can whole-exome sequencing data be used for linkage analysis?

Multipoint linkage analysis, under a model with complete penetrance and no phenocopy, can identify regions of the genome where all cases ... «Nature.com, lug 15»

Impact of presymptomatic genetic testing on young adults: a …

Therefore, the choice to undergo a presymptomatic test for disorders with incomplete penetrance and where there are preventive measures ... «Nature.com, lug 15»

Genome-wide gene–gene interaction analysis for next-generation …

We assume baseline penetrance 0.001, where Unfortunately we are unable to provide accessible alternative text for this. If you require ... «Nature.com, lug 15»

Molecular genetics and pathogenesis of cardiomyopathy

Mutations in sporadic cases included de novo mutation cases, but the other sporadic cases were probably due to the low penetrance of ... «Nature.com, lug 15»

Genomics in Clinical Oncology Practice

... lead to a false sense of reassurance since a strong cancer family history may be caused by mutations in multiple lower-penetrance genes. «Clinical Oncology News, lug 15»