遺伝性楕円赤血球症常染色体性優性遺伝によって伝えられ、ほとんどの赤血球がワン板状（上から見て円形）ではなく楕円形を帯びる。 ほとんどの症例では、無症候性であるが、約15％の例では、慢性溶血性貧血の症状を示す。 赤血球膜蛋白の遺伝的欠陥があるためであると考えられている。 유전성타원적혈구증 상염색체성 우성유전에 의해 전해지고 대부분의 적혈구가 원판상(위에서 보아 원형) 이 아니고 타원형을 띤다. 대부분의 증례에서는 무증상인데 약 15%의 예에서는 만성 용혈성 빈혈증상을 나타낸다. 적혈구막단백에 유전적 결함이 있기 때문인 것으로 생각되고 있다.
