Severă imunodeficiență combinată
중증합병면역결핍증
Sindromul sever de imunodeficiență moleculară este un sindrom în care celulele B și celulele T ale sistemului imunitar devin malformate, o deficiență genetică severă. Pacienții cu acest sindrom sunt vulnerabili la bolile infecțioase și ar trebui să trăiască într-un mediu complet sterilizat, dacă nu sunt tratați. Sindromul sever de imunodeficiență moleculară apare la o rată de una din opt sute de mii și un copil născut la același virus moare într-un an din cauza infecțiilor repetate. Transplantul de măduvă osoasă este metoda cea mai frecvent utilizată și trebuie să existe o măduvă osoasă adecvată. Transplantul de măduvă osoasă în decurs de 3 luni de la naștere are o mare probabilitate de tratament de succes. Recent, terapia genică este de asemenea utilizată. 중증합병면역결핍증는 유전자 이상으로 면역 체계의 B세포와 T세포가 기형이 되는 증후군으로, 심한 유전성 면역결핍증이다. 이 증후군이 있는 환자는 감염성 질환에 취약하기 때문에 치료되지 않는다면 완벽하게 소독된 환경에서 살아야 한다. 중증합병면역결핍증은 80000 분의 1 확률로 일어나며, 그렇게 태어난 아이는 반복되는 감염에 의해 1년 이내에 사망한다. 골수 이식이 가장 널리 쓰이는 치료 방법인데, 맞는 골수가 있어야 한다. 생후 3개월 이내에 골수 이식을 하면 치료가 성공할 확률이 높다. 최근에는 유전자 치료도 쓰인다.