Значение слова "phenylketonuria" в словаре английский языка

ЭТИМОЛОГИЯ СЛОВА PHENYLKETONURIA

New Latin.

Этимология это наука о происхождении слов и изменении их конструкции и значения.

ПРОИЗНОШЕНИЕ СЛОВА PHENYLKETONURIA

phenylketonuria  [ˌfiːnaɪlˌkiːtəˈnjʊərɪə]

ЧТО ОЗНАЧАЕТ СЛОВО PHENYLKETONURIA

фенилкетонурия

Phenylketonuria

Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным метаболическим генетическим расстройством, характеризующимся гомозиготными или сложными гетерозиготными мутациями в гене печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что делает его нефункциональным. Этот фермент необходим для метаболизма аминокислоты фенилаланина в аминокислотном тирозине. Когда активность ПАУ снижается, фенилаланин накапливается и превращается в фенилпируват, который может быть обнаружен в моче. Необработанные ФКУ могут привести к умственной нетрудоспособности, судорогам и другим серьезным медицинским проблемам. Основной курс лечения для классических пациентов с PKU - это строгое ограничение, связанное с PHE, дополненное медицинской формулой, содержащей аминокислоты и другие питательные вещества. В Соединенных Штатах нынешняя рекомендация заключается в том, что диета PKU должна поддерживаться на всю жизнь. Пациенты, у которых раннее диагностирование и соблюдение строгой диеты могут иметь нормальную продолжительность жизни с нормальным психическим развитием. Однако недавние исследования показывают, что нейрокогнитивные, психосоциальные, качество жизни, рост, питание, костная патология являются немного субоптимальными, если диета не дополняется аминокислотами.

Phenylketonuria is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterized by homozygous or compound heterozygous mutations in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase, rendering it nonfunctional.:541 This enzyme is necessary to metabolize the amino acid phenylalanine to the amino acid tyrosine. When PAH activity is reduced, phenylalanine accumulates and is converted into phenylpyruvate, which can be detected in the urine. Untreated PKU can lead to intellectual disability, seizures, and other serious medical problems. The mainstream treatment for classic PKU patients is a strict PHE-restricted diet supplemented by a medical formula containing amino acids and other nutrients. In the United States, the current recommendation is that the PKU diet should be maintained for life. Patients who are diagnosed early and maintain a strict diet can have a normal life span with normal mental development. However, recent research suggests that neurocognitive, psychosocial, quality of life, growth, nutrition, bone pathology are slightly suboptimal if diet is not supplemented with amino acids.

Значение слова phenylketonuria в словаре английский языка

Определение фенилкетонурии в словаре является врожденным метаболическим расстройством, характеризующимся аномальным накоплением фенилаланина в жидкостях организма, что приводит к различным уровням умственного дефицита.

ПЕРЕВОД СЛОВА PHENYLKETONURIA

Посмотрите перевод слова phenylketonuria на 25 языков с помощью нашего многоязыкового переводчика c английский языка.

Переводы слова phenylketonuria с английский языка на другие языки, представленные в этом разделе, были выполнены с помощью автоматического перевода, в котором главным элементом перевода является слово «phenylketonuria» на английский языке.

• Переводчик с английский языка на китайский язык: 苯丙酮尿症
• Переводчик с английский языка на испанский язык: fenilcetonuria
• английский: phenylketonuria
• Переводчик с английский языка на хинди язык: phenylketonuria
• Переводчик с английский языка на арабский язык: بيلة الفينيل كيتون
• Переводчик с английский языка на русский язык: фенилкетонурия
• Переводчик с английский языка на португальский язык: fenilcetonúria
• Переводчик с английский языка на бенгальский язык: ফিনাইলকিটোনিউরিয়াল
• Переводчик с английский языка на французский язык: phénylcétonurie
• Переводчик с английский языка на малайский язык: Phenylketonuria
• Переводчик с английский языка на немецкий язык: Phenylketonurie
• Переводчик с английский языка на японский язык: フェニールケトン尿
• Переводчик с английский языка на корейский язык: 페닐 케톤뇨증
• Переводчик с английский языка на яванский язык: Phenylketonuria
• Переводчик с английский языка на вьетнамский язык: phenylketonuria
• Переводчик с английский языка на тамильский язык: ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா
• Переводчик с английский языка на маратхи язык: Phenylketonuria
• Переводчик с английский языка на турецкий язык: fenilketonüri
• Переводчик с английский языка на итальянский язык: fenilchetonuria
• Переводчик с английский языка на польский язык: fenyloketonuria
• Переводчик с английский языка на украинский язык: фенілкетонурія
• Переводчик с английский языка на румынский язык: fenilcetonurie
• Переводчик с английский языка на греческий язык: φαινυλκετονουρία
• Переводчик с английский языка на африкаанс язык: fenielketonurie
• Переводчик с английский языка на шведский язык: fenylketonuri
• Переводчик с английский языка на норвежский язык: fenylketonuri

КНИГИ НА АНГЛИЙСКИЙ ЯЗЫКЕ, ИМЕЮЩЕЕ ОТНОШЕНИЕ К СЛОВУ «PHENYLKETONURIA»

Поиск случаев использования слова phenylketonuria в следующих библиографических источниках. Книги, относящиеся к слову phenylketonuria, и краткие выдержки из этих книг для получения представления о контексте использования этого слова в литературе на английский языке.

Low Protein Cookery for Phenylketonuria

The nutrient calculations in this edition of the cookbook are based on the updated 1995 Low Protein Food List for PKU compiled by the author, which is the most widely used food list for the PKU diet in the United States.

Virginia E. Schuett, 1997

Carbohydrate and Glycoprotein Metabolism; Maternal ...

394 finding by Dr C. Jakobs, Amsterdam, was elevated plasma galactitol and/or sorbitol levels in some cataract patients with quite normal activities of the galactose-degrading enzymes and sorbitol dehydrogenase in RBC.

R. Angus Harkness, R.J. Pollitt, G.M. Addison, 1991

Anesthesia for Genetic, Metabolic, and Dysmorphic Syndromes ...

These patients may have only moderately elevated levels of phenylala- nine, not high enough to warrant treatment. Approximately 1 % to 2% of patients with phenylketonuria do not have a defect in phenylalanine hydroxylase, but instead have ...

Victor C. Baum, Jennifer E. O'Flaherty, 2007

Encyclopedia of Family Health

Phenylketonuria Questions and Answers I am pregnant and worried about my baby. Is phenylketonuria a common problem? Phenylketonuria is a rare disease, affecting about one in every 15,000 babies born in the United States. It is detected ...

David B. Jacoby, R. M. Youngson, 2004

Molecular Biology and Biotechnology: A Comprehensive Desk ...

Phenylketonuria (PKU) An inherited metabolic disorder caused by a deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH). Phenylketonuria (PKU), one of the most common inborn errors of ami im acid metabolism, is an autosomal recessive genetic ...

Robert A. Meyers, 1995

Merritt's Neurology

Neuropsychological functioning in children with early-treated phenylketonuria: impact of white matter abnormalities. Dev Med Child Neurol. 2004;46(4):230–238 . Baumeister AA, Baumeister AA. Dietary treatment of destructive behavior ...

Lewis P. Rowland, Timothy A. Pedley, 2010

Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment

Mol Genet Metab 81:3-8 Sarkissian CN, Shao Z, Blain F et al (1999) A different approach to treatment of phenylketonuria: phenylalanine degradation with recombinant phenylalanine ammonia lyase. Proc Natl Acad Sci U S A 96:2339- 2344 Liu ...

John Fernandes, Jean-Marie Saudubray, Georges van den Berghe, 2006

Pediatric Nutrition in Chronic Diseases and Developmental ...

Chapter. 39. Phenylketonuria. and. Maternal. Phenylketonuria. Melanie. Hunt,. Susan. Berry,. Helen. Berry,. and. Nancy. Leslie. I remember when she was only 3 months old she lay in her basket on the sun deck of a ship. I had taken her there ...

Shirley Ekvall, Valli K. Ekvall, 2005

Clinical Biochemistry: An Illustrated Colour Text

N-aspartylphenylalanine methyl ester (aspartame) is a commonly used artificial sweetener. It is broken down in the gut to phenylalanine. Patients with phenylketonuria must avoid any food containing this additive. It is particularly important that ...

‎2008

Genetic Screening: Programs, Principles, and Research

RETARDATION. AND. PHENYLKETONURIA. An Apparent Association The association of phenylketonuria with mental retardation was discovered by Foiling in 1934.1 Shortly thereafter, Jervis surveyed 20,300 institutionalized retardates in the ...

‎1975

НОВОСТИ, В КОТОРЫХ ВСТРЕЧАЕТСЯ ТЕРМИН «PHENYLKETONURIA»

Здесь показано, как национальная и международная пресса использует термин phenylketonuria в контексте приведенных ниже новостных статей.

Company Shares of BioMarin Pharmaceutical Inc. Drops by -2.75%

... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «Insider Trading Report, Июл 15»

Friday's Trade Stocks Roundup: MGIC Investment (NYSE:MTG …

... proprietary synthetic oral form of 6R-BH4 used to treat patients with phenylketonuria (PKU), an inherited metabolic disease; Aldurazyme used ... «wsnewspublishers, Июл 15»

Pre-Market News Alert on: BioMarin Pharmaceutical (NASDAQ …

... proprietary synthetic oral form of 6R-BH4 used to treat patients with phenylketonuria (PKU), an inherited metabolic disease; Aldurazyme used ... «wsnewspublishers, Июл 15»

Explore phenylketonuria global clinical trials review for 2014

Clinical trial report, “Phenylketonuria (PKU) Global Clinical Trials Review, H1, 2014″ provides data on the Phenylketonuria (PKU) clinical trial ... «WhaTech, Июл 15»

Biomarin Pharmaceutical Inc (BMRN) Files Form 4 Insider Selling …

... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «Insider Trading Report, Июл 15»

BioMarin Pharmaceutical Inc. (NASDAQ:BMRN) Stock Rating Update

... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «Investor Newswire, Июл 15»

European Stocks Seen Flat To Higher

... European marketing authorization for its product Kuvan (sapropterin dihydrochloride) to allow its use in children with phenylketonuria below ... «London South East, Июл 15»

Merck Marks 30-Year Milestone in Commitment to Innovation and …

ISENTRESS chewable tablets contain phenylalanine, a component of aspartame, which may be harmful to patients with phenylketonuria. «PharmiWeb.com, Июл 15»

Large Inflow of Money Witnessed in BioMarin Pharmaceutical Inc.

... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «OTC Outlook, Июл 15»

Active Stocks in the Spotlight: HMS Holdings Corp (NASDAQ:HMSY …

... proprietary synthetic oral form of 6R-BH4 used to treat patients with phenylketonuria (PKU), an inherited metabolic disease; Aldurazyme used ... «wsnewspublishers, Июл 15»