Значение слова "fenilcetonuria" в словаре испанский языка

ПРОИЗНОШЕНИЕ СЛОВА FENILCETONURIA

fe · nil · ce · to · nu · ria

ЧТО ОЗНАЧАЕТ СЛОВО FENILCETONURIA

фенилкетонурия

Fenilcetonuria

Фенилкетонурия, также известная как ФКУ, является врожденной ошибкой в ​​метаболизме, вызванной отсутствием фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к неспособности метаболизировать аминокислотный тирозин из фенилаланина в печени. Это врожденное заболевание с рецессивным унаследованием. Это тип гиперфенилаланинемии. Фенилкетонурия - это расстройство обмена веществ; Тело не адекватно метаболизирует аминокислоту, фенилаланин, из-за недостатка или отсутствия фермента, называемого фенилаланингидроксилазой. В результате фенилаланин накапливается и токсичен для центральной нервной системы, вызывая повреждение головного мозга.

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia. La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.

Значение слова fenilcetonuria в словаре испанский языка

Определение фенилкетонурии в словаре является наследственным расстройством, которое связано с изменением метаболизма фенилаланина, что может вызвать задержку развития и психический дефицит.

En el diccionario castellano fenilcetonuria significa anomalía hereditaria que consiste en la alteración del metabolismo de la fenilalanina, que puede provocar retraso en el desarrollo y deficiencia mental.

ПЕРЕВОД СЛОВА FENILCETONURIA

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КНИГИ НА ИСПАНСКИЙ ЯЗЫКЕ, ИМЕЮЩЕЕ ОТНОШЕНИЕ К СЛОВУ «FENILCETONURIA»

Поиск случаев использования слова fenilcetonuria в следующих библиографических источниках. Книги, относящиеся к слову fenilcetonuria, и краткие выдержки из этих книг для получения представления о контексте использования этого слова в литературе на испанский языке.

Análisis de Orina y de los Líquidos Corporales

Cuadro 9-2 Sobrecarga urinaria congénita Metabólico Renal Fenilcetonuria Tirosinemia Alcaptonuria Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Acidemias orgánicas Cistinosis Porfiria Mucopolisacaridosis Galactosemia Enfermedad ...

Susan King Strasinger, Marjorie Schaub Di Lorenzo, 2010

Biología para médicos: conceptos básicos para las facultades ...

21.05 Fenilcetonuria: expresividad Aún mencionaremos otro defecto génico del metabolismo de la tirosina ya que además de tener mucha importancia clínica pone de manifiesto otros aspectos de la acción génica. La carencia en el ...

Konrad Bachmann, 1978

Análisis de orina: atlas color

FENILCETONURIA Es una enfermedad congénita del metabolismo que se caracteriza por la ausencia o deficiencia de la enzima hidroxilasa de la fenilalanina. Esta enzima hepática es necesaria para convertir la fenilalanina en tirosina en la ...

Laurine Graff, 1987

Breve Manual de Apoyo a Padres Debutantes en la Fenilcetonuria

Este manual ha sido coordinado por el Prof. Rodolfo Ramos Álvarez, que ha realizado una labor extraordinaria para la “normalización” de la vida de quienes se hallan afectos de fenilcetonuria. Es padre de una niña con fenilcetonuria y ha  ...

Rodolfo Ramos Álvarez, María del Amor Bueno Delgado, Ana Isabel Giménez López y Tala Moga de Ossorno, 2010

Alteraciones visuales y auditivas de origen genético

La fenilcetonuria es una alteración del metabolismo de la fenilalanina, generalmente debido a una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Características clínicas: Es usual el retardo mental y bastante típico el olor a ratón que deja ...

Martha Lucía Tamayo y Jaime Bernal, 1998

Bioquímica clínica y patología molecular

Fólling describió por primera vez la enfermedad en 1934, y la llamó "idiocia fenil- pirúvica", aunque posteriormente (1937) fue denominada fenilcetonuria por Pen- rose y Quastel. Existen, sin embargo, otras causas menos comunes de ...

X Fuentes Arderiu, 1998

Genética de la conducta

Este tipo de deficiencia mental se conoce como fenilcetonuria (PKU). Aunque la frecuencia de la fenilcetonuria sólo es de 1 cada 10.000 individuos, representa aproximadamente el 1 % de los deficientes mentales institucionalizados.

‎2002

Tratado de pediatría social

En Europa la incidencia anual de fenilcetonuria (PKU) oscila alrededor de 1 caso por cada 10.000- 15.000 recién nacidos vivos, en Irlanda hay una frecuencia más alta (1/4.500), mientras que en Japón es muy rara (1/100.000) y ...

Carlos García-Caballero, Antonio González-Meneses, 2000

Biología

Estas condiciones son razonables, ya que la endogamia no es común en los Estados Unidos, las poblaciones de fuera de este país tienen las mismas frecuencias de alelos de fenilcetonuria que las poblaciones observadas dentro de él, ...

Neil A. Campbell, Jane B. Reece, 2007

ATS/di de Atención Especializada del Instituto catalán de la ...

5.5.2. Dieta en caso de fenilcetonuria La fenilcetonuria es una patología hereditaria y se origina como resultado de la falta de la enzima que se requiere para que tenga lugar el metabolismo del aminoácido fenilalanina. El tratamiento de esta ...

‎2005

НОВОСТИ, В КОТОРЫХ ВСТРЕЧАЕТСЯ ТЕРМИН «FENILCETONURIA»

Здесь показано, как национальная и международная пресса использует термин fenilcetonuria в контексте приведенных ниже новостных статей.

Da a luz en La Fe la primera mujer diagnosticada en este centro de ...

La fenilcetonuria (PKU) es una alteración congénita del metabolismo de las proteínas en el que se acumula en el organismo un aminoácido llamado ... «ConSalud, Июл 16»

Nace el primer hijo de mujer con fenilcetonuria detectada en plan ...

Valencia, 23 jul (EFE).- El Hospital La Fe ha registrado el nacimiento del primer hijo de una mujer diagnosticada a los pocos días de nacer de fenilcetonuria, ... «La Vanguardia, Июл 16»

Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias ...

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) se va a unir, este martes, a la celebración del Día mundial de la Fenilcetonuria o ... «www.infosalus.com, Июн 16»

Fenilcetonuria, enfermedad que impide descomponer la fenilalanina

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se ... «La Crónica de Hoy, Июн 16»

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas ...

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias se suma a la celebración del Día Mundial de la Fenilcetonuria o PKU ... «EntornoInteligente, Июн 16»

¿Qué es PKU?

Las personas afectadas por la fenilcetonuria tienen problemas con el procesamiento en una fracción de las proteínas, la fenilalanina (FA, nutriente que ayuda a ... «DMedicina.com, Апр 16»

Luis Suárez rompe en llanto al conocer a niña enferma de PKU

El delantero del Barcelona, Luis Suárez, mostró su lado humano cuando conoció a una niña enferma de fenilcetonuria, donde no pudo soportar la emoción y ... «Vanguardia.com.mx, Апр 16»

Venezuela es el único país latinoamericano que realiza exámenes ...

Durante una consulta nacional sobre el diagnóstico oportuno de Fenilcetonuria Clásica (PKU, por sus siglas en ingles), padecimiento congénito que altera el ... «Agencia Venezolana de Noticias, Окт 15»

La becaron para investigar el desarrollo de sustitutos alimenticios

Su tesis consiste “en el desarrollo de un método biotecnológico para la producción de sustitutos alimenticios para pacientes con fenilcetonuria, un desorden ... «Clarín.com, Авг 15»

Autorizado el uso de 'Kuvan' (Merck) en niños con fenilcetonuria ...

La Comisión Europea (CE) ha autorizado un cambio en la autorización para la comercialización europea del dihidrocloruro de sapropterina, comercializado por ... «Europa Press, Июл 15»