Almanca sözlükte "Galaktosämie" sözcüğünün anlamı

GALAKTOSÄMIE SÖZCÜĞÜNÜN KÖKEN BİLGİSİ

zu Galaktose und griechisch haĩma = Blut.

Köken Bilgisi, sözcüklerini kökenlerini ve yapılarında meydana gelen değişiklikler ile önemini araştırır.

ALMANCA DİLİNDE GALAKTOSÄMIE SÖZCÜĞÜNÜN OKUNUŞU

Galaktosämie  [Galaktosämi̲e̲]

GALAKTOSÄMIE SÖZCÜĞÜ ALMANCA DİLİNDE NE ANLAMA GELİR?

galaktozemi

Galaktosämie

Galaktozemi ("Galaktozemi"), nadir görülen, kanında çok fazla galaktoz (tek şeker) bulunan bir doğumsal metabolik bozukluktur Otozomal resesif olan sözde GALT geninin mutasyonu. GALT geni, insanlarda kromozom 9'da bulunur. Galaktozemi, yaklaşık 40.000 yenidoğanda dünya çapında görülür ve ilk kez 1917'de Friedrich Goppert (1870-1927) tarafından tanımlanır; Galaktozemi, galaktoz metabolizmasında önemli bir rol oynayan enzim galaktoz-1-fosfat-uridiltransferazın (galaktoz transferaz, kısaltma: GALT) kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterizedir. 1-fosfat hücrelerinde.

Galaktosämie (gr. γαλάκτωσις (galaktosis) = ‚Verwandeln in Milch‘ und gr. αἷμα (häma) = ‚Blut‘' ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, bei der sich zu viel Galactose (Einfachzucker) im Blut befindet. Es handelt sich um eine Mutation des sogenannten GALT-Gens die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das GALT-Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 9. Galaktosämie tritt weltweit etwa bei einem von 40.000 Neugeborenen auf und wurde zuerst 1917 durch Friedrich Goppert (1870–1927) beschrieben. Die klassische Galaktosämie ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Enzyms Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase (= Galaktosetransferase, Abk.: GALT), welches eine wichtige Rolle im Galaktosestoffwechsel innehat, gekennzeichnet. Durch den Enzym-Mangel erfolgt eine Anreicherung von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat in den Zellen.

Almanca sözlükte Galaktosämie sözcüğünün tanımı

sütle alınan galaktozun glikoza dönüştürülemediği bebeğin konjenital metabolik hastalığı.

angeborene Stoffwechselkrankheit des Säuglings, bei der die mit der Milch aufgenommene Galaktose nicht in Glukose umgewandelt werden kann.

GALAKTOSÄMIE SÖZCÜĞÜNÜN ÇEVİRİSİ

Çok dilli Almanca çevirmenimiz ile Galaktosämie sözcüğünün 25 dile çevirisini bulun.

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• Almanca - Çince Çevirmen: 半乳糖血症
• Almanca - İspanyolca Çevirmen: galactosemia
• Almanca - İngilizce Çevirmen: galactosemia
• Almanca - Hintçe Çevirmen: galactosemia
• Almanca - Arapça Çevirmen: الجالاكتوز في الدم
• Almanca - Rusça Çevirmen: галактоземия
• Almanca - Portekizce Çevirmen: galactosemia
• Almanca - Bengalce Çevirmen: galactosemia
• Almanca - Fransızca Çevirmen: galactosémie
• Almanca - Malezya Dili Çevirmen: galactosemia
• Almanca: Galaktosämie
• Almanca - Japonca Çevirmen: ガラクトース血症
• Almanca - Korece Çevirmen: 갈락토스 혈증
• Almanca - Cava Dili Çevirmen: galactosemia
• Almanca - Vietnamca Çevirmen: galactose
• Almanca - Tamil Çevirmen: கேலக்டோசிமியா
• Almanca - Marathi Çevirmen: galactosemia
• Almanca - Türkçe Çevirmen: galaktozemi
• Almanca - İtalyanca Çevirmen: galattosemia
• Almanca - Lehçe Çevirmen: galaktozemia
• Almanca - Ukraynaca Çevirmen: галактоземія
• Almanca - Romence Çevirmen: galactozemie
• Almanca - Yunanca Çevirmen: γαλακτοζαιμία
• Almanca - Afrika Dili Çevirmen: galaktosemie
• Almanca - İsveççe Çevirmen: galaktosemi
• Almanca - Norveççe Çevirmen: galactosemia

«GALAKTOSÄMIE» İLE İLİŞKİLİ ALMANCA KİTAPLAR

Galaktosämie sözcüğünün kullanımını aşağıdaki kaynakça seçkisinde keşfedin. Galaktosämie ile ilişkili kitaplar ve Almanca edebiyattaki kullanımı ile ilgili bağlam sağlaması için küçük metinler.

Ernährungsmedizin: nach dem Curriculum Ernährungsmedizin der ...

Galaktosämie Bei der Galaktosämie besteht ein Mangel an dem Enzym Galaktose-1 -Phosphat-Uridyltransferase, das in den Umwandlungsprozeß von Galaktose in Glucose eingeschaltet ist. Hierdurch kommt es zu einem Aufstau des toxisch ...

Hans-Konrad Biesalski, 2004

Praktische Labordiagnostik

1.6 Galaktosämie 1.6.1 Pathophysiologie und Pathobiochemie der Galaktosämie Laktosestellt für Neugeborenedie Hauptenergiequelle darund wird im Darm in Glukose (Glu) und Galaktose (Gal) gespalten. Kann Gal nicht weiter abgebaut ...

Harald Renz, 2009

Stillen: frühkindliche Ernährung und reproduktive Gesundheit

Galaktosämie Stoffwechseldefekt Bei Kindern mit der seltenen Stoffwechselstörung Galaktosämie liegt eine Störung im Abbau der Galaktose vor, die neben der Glukose Baustein des Disaccharids Laktose ist. Zu unterscheiden sind die ...

Veronika Scherbaum, 2003

Medikamentöse Augentherapie: Grundlagen und Praxis ; 64 Tabellen

Angeborene Katarakte können erblich sein (meist dominant, aber auch geschlechtsgebunden-rezessiv) oder sporadisch und sie können mit angeborenen Stoffwechselstörungen (Galaktosämie, s. 18.1.1.1 ), chromosomalen Anomalien und ...

Paul U. Fechner, Klaus D. Teichmann, 2000

Pädiatrie

Abb. 6.4): 4 Galaktokinase, 4 Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (» klassische Galaktosämie«), 4 UDP-Galaktose-4-Epimerase. Während Defekte der Galaktokinase oder Galaktose-1-Phos- phat-Uridyltransferase zu Erhöhungen der ...

Christian P. Speer, 2009

Endokrinologie, Reproduktionsmedizin, Andrologie

1995). Galaktosämie Es sind drei autosomal rezessiv vererbte Störungen des Galaktosestoffwechsels bekannt: >• Mangel an Galaktose-1-Phosphat- Uridyltransferase (GALT), >• Mangel an Uridindiphosphat-Galaktose-4-Epimera- se sowie ...

Christoph Keck, 2002

Labordiagnostik von Stoffwechselerkrankungen

... Monaten) unter reichlicher Milchzufuhr auch im Harn zum positiven Galaktosenachweis kommen kann, jedoch bei quantitativer Analyse je nach der eingesetzten Methode deutlich von den höheren Werten bei Galaktosämie abzugrenzen ist.

Hans Koslowski, Christa Fiehring, Helmut Zöllner, 2003

Fallbuch Biochemie

Klassische Galaktosämie: Bei der selten auftretenden klassischen Galaktosämie verursacht eine genetische Mutation einen Aktivitätsverlust der Galaktose-1 - Phosphat-Uridyl-Transferase (GALT), so dass ihr Substrat Galaktose-1 -Phosphat  ...

Timo Brandenburger, Tido Bajorat, 2006

Ernährungsmedizin Pädiatrie

21.2 • Galaktosämie [mmol/mol Kreatinin] 3-Hydroxyisovaleriansäure 0–46 3- Methylcrotonylglycin <2 Methylcitrat 0–12 3-Hydroxypropionsäure 3–10 Laktat 0– 25 z Differenzialdiagnostik Multipler Carboxylasedefekt ...

Frank Jochum, 2013

Neugeborenen-Screening in Deutschland: positiver ...

4. Galaktosämie. (OMIM. #230400). Hintergrund. Sehr milde Varianten der Galaktosämie, die nicht unter den Begriff der klassischen Galaktosämie fallen, sind die sog. Duarte-Vari- anten. Bei diesen Varianten, die 10-mal häufiger als die ...

Udo Wendel, Markus Bettendorf, Martin Lindner, 2009

«GALAKTOSÄMIE» TERİMİNİ İÇEREN HABERLER

Ulusal ve uluslararası basında konuşulanları ve Galaktosämie teriminin aşağıdaki haberlerde hangi bağlamda kullanıldığını keşfedin.

Krankes Mädchen aus Wolfen - Neugeborenen-Screening ...

Neben Phenylketonurie (PKU) wird beim Neugeborenen-Screening nach Krankheiten wie Biotinasemangel, Galaktosämie oder Hypothyreose gesucht. «Mitteldeutsche Zeitung, Şub 16»

Frühes Altersleiden

Bei anderen kann die Linsentrübung Folge von Stoffwechselerkrankungen wie Galaktosämie oder Diabetes sein. Andere Auslöser sind Infektionen im ... «DIE WELT, Kas 15»

Neugeborenenscreening: La la la DNA

... untersuchen Ärzte Blutproben mit konventionellen Tests auf Hypothyreose, auf das adrenogenitale Syndrom, auf Biotinidasemangel oder auf Galaktosämie. «DocCheck News, Kas 14»

Zucker gegen die Vergesslichkeit

Die Störung namens Galaktosämie ist jedoch, im Unterschied zur Laktose-Unverträglichkeit, extrem selten und wird schon bei Neugeborenen erkannt. «Tagesspiegel, Ağu 14»

Milch macht Fabian krank

Nach verschiedenen Tests wurde bei Fabian schließlich ein äußerst seltener Gendefekt festgestellt: die Stoffwechselstörung Galaktosämie (siehe Hintergrund). «Hessischer Bote, Nis 13»

Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde 45 Jahre ...

... wurde in den Folgejahren sukzessive erweitert und umfasste bald neben der Phenylketonurie und Galaktosämie auch die angeborene primäre Hypothyreose, ... «APA OTS, May 11»

Neugeborenen-Screening erspart Krankheit und Behinderung

Ebenso wird nach Galaktosämie gefahndet. Mit dieser Milchzuckerunverträglichkeit muss einmal bei rund 74.000 Geburten gerechnet werden. Auch hier kann ... «Ärzte Zeitung, Mar 11»