Значення "phenylketonuria" у англійська словнику

ЕТИМОЛОГІЯ СЛОВА PHENYLKETONURIA

New Latin.

Етимологія — це вивчення походження слів та змін їх структури і значення.

ВИМОВА PHENYLKETONURIA У АНГЛІЙСЬКА

phenylketonuria  [ˌfiːnaɪlˌkiːtəˈnjʊərɪə]

ЩО PHENYLKETONURIA ОЗНАЧАЄ У АНГЛІЙСЬКА?

Фенілкетонурія

Phenylketonuria

Фенілкетонурія - аутосомно-рецесивний метаболічний генетичний розлад, що характеризується гомозиготними чи складними гетерозиготними мутаціями в генах печінкового ферменту фенілаланін гідроксилази, що робить його нефункціональним. Цей фермент необхідний для метаболізму фенілаланіну амінокислоти до амінокислоти тирозину. Коли активність ПАУ знижується, фенілаланін накопичується і перетворюється на фенілпіруват, який можна виявити в сечі. Неопрацьоване ФКУ може призвести до інтелектуальної недостатності, судомних нападів та інших серйозних медичних проблем. Основним видом лікування пацієнтів із класичними ФКУ є сувора дієта з обмеженим рівнем харчування, доповнена медичною формулою, що містить амінокислоти та інші поживні речовини. У Сполучених Штатах, поточна рекомендація полягає в тому, що дієта ФКУ повинна підтримуватися на все життя. Хворі, які рано діагностуються і підтримують строгу дієту, можуть мати нормальний проміжок часу з нормальним психічним розвитком. Проте недавні дослідження показують, що нейрокогнітивна, психосоціальна, якість життя, зростання, харчування, патологія кісток є дещо менш оптимальними, якщо дієта не доповнюється амінокислотами.

Phenylketonuria is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterized by homozygous or compound heterozygous mutations in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase, rendering it nonfunctional.:541 This enzyme is necessary to metabolize the amino acid phenylalanine to the amino acid tyrosine. When PAH activity is reduced, phenylalanine accumulates and is converted into phenylpyruvate, which can be detected in the urine. Untreated PKU can lead to intellectual disability, seizures, and other serious medical problems. The mainstream treatment for classic PKU patients is a strict PHE-restricted diet supplemented by a medical formula containing amino acids and other nutrients. In the United States, the current recommendation is that the PKU diet should be maintained for life. Patients who are diagnosed early and maintain a strict diet can have a normal life span with normal mental development. However, recent research suggests that neurocognitive, psychosocial, quality of life, growth, nutrition, bone pathology are slightly suboptimal if diet is not supplemented with amino acids.

Визначення phenylketonuria у англійська словнику

Визначення фенілкетонурії в словнику є вродженим порушенням обміну, що характеризується ненормальним накопиченням фенілаланіну в рідинах організму, що призводить до різного ступеня психічного дефіциту.

ПЕРЕКЛАД PHENYLKETONURIA

Дізнайтесь, як перекласти phenylketonuria на 25 мов за допомогою нашого англійська багатомовного перекладача.

Переклад слова phenylketonuria з англійська на інші мови, представлений в цьому розділі, було зроблено шляхом автоматичного статистичного перекладу; де основною одиницею перекладу є слово «phenylketonuria» в англійська.

• Перекладач з англійська на китайська: 苯丙酮尿症
• Перекладач з англійська на іспанська: fenilcetonuria
• англійська: phenylketonuria
• Перекладач з англійська на гінді: phenylketonuria
• Перекладач з англійська на арабська: بيلة الفينيل كيتون
• Перекладач з англійська на російська: фенилкетонурия
• Перекладач з англійська на португальська: fenilcetonúria
• Перекладач з англійська на бенгальська: ফিনাইলকিটোনিউরিয়াল
• Перекладач з англійська на французька: phénylcétonurie
• Перекладач з англійська на малайська: Phenylketonuria
• Перекладач з англійська на німецька: Phenylketonurie
• Перекладач з англійська на японська: フェニールケトン尿
• Перекладач з англійська на корейська: 페닐 케톤뇨증
• Перекладач з англійська на яванська: Phenylketonuria
• Перекладач з англійська на в’єтнамська: phenylketonuria
• Перекладач з англійська на тамільська: ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா
• Перекладач з англійська на маратхі: Phenylketonuria
• Перекладач з англійська на турецька: fenilketonüri
• Перекладач з англійська на італійська: fenilchetonuria
• Перекладач з англійська на польська: fenyloketonuria
• Перекладач з англійська на українська: фенілкетонурія
• Перекладач з англійська на румунська: fenilcetonurie
• Перекладач з англійська на грецька: φαινυλκετονουρία
• Перекладач з англійська на африкаанс: fenielketonurie
• Перекладач з англійська на шведська: fenylketonuri
• Перекладач з англійська на норвезька: fenylketonuri

10 АНГЛІЙСЬКА КНИЖКИ ПОВ'ЯЗАНІ ІЗ «PHENYLKETONURIA»

Дізнайтеся про вживання phenylketonuria з наступної бібліографічної підбірки. Книжки пов'язані зі словом phenylketonuria та короткі уривки з них для забезпечення контексту його використання в англійська літературі.

Low Protein Cookery for Phenylketonuria

The nutrient calculations in this edition of the cookbook are based on the updated 1995 Low Protein Food List for PKU compiled by the author, which is the most widely used food list for the PKU diet in the United States.

Virginia E. Schuett, 1997

Carbohydrate and Glycoprotein Metabolism; Maternal ...

394 finding by Dr C. Jakobs, Amsterdam, was elevated plasma galactitol and/or sorbitol levels in some cataract patients with quite normal activities of the galactose-degrading enzymes and sorbitol dehydrogenase in RBC.

R. Angus Harkness, R.J. Pollitt, G.M. Addison, 1991

Anesthesia for Genetic, Metabolic, and Dysmorphic Syndromes ...

These patients may have only moderately elevated levels of phenylala- nine, not high enough to warrant treatment. Approximately 1 % to 2% of patients with phenylketonuria do not have a defect in phenylalanine hydroxylase, but instead have ...

Victor C. Baum, Jennifer E. O'Flaherty, 2007

Encyclopedia of Family Health

Phenylketonuria Questions and Answers I am pregnant and worried about my baby. Is phenylketonuria a common problem? Phenylketonuria is a rare disease, affecting about one in every 15,000 babies born in the United States. It is detected ...

David B. Jacoby, R. M. Youngson, 2004

Molecular Biology and Biotechnology: A Comprehensive Desk ...

Phenylketonuria (PKU) An inherited metabolic disorder caused by a deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH). Phenylketonuria (PKU), one of the most common inborn errors of ami im acid metabolism, is an autosomal recessive genetic ...

Robert A. Meyers, 1995

Merritt's Neurology

Neuropsychological functioning in children with early-treated phenylketonuria: impact of white matter abnormalities. Dev Med Child Neurol. 2004;46(4):230–238 . Baumeister AA, Baumeister AA. Dietary treatment of destructive behavior ...

Lewis P. Rowland, Timothy A. Pedley, 2010

Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment

Mol Genet Metab 81:3-8 Sarkissian CN, Shao Z, Blain F et al (1999) A different approach to treatment of phenylketonuria: phenylalanine degradation with recombinant phenylalanine ammonia lyase. Proc Natl Acad Sci U S A 96:2339- 2344 Liu ...

John Fernandes, Jean-Marie Saudubray, Georges van den Berghe, 2006

Pediatric Nutrition in Chronic Diseases and Developmental ...

Chapter. 39. Phenylketonuria. and. Maternal. Phenylketonuria. Melanie. Hunt,. Susan. Berry,. Helen. Berry,. and. Nancy. Leslie. I remember when she was only 3 months old she lay in her basket on the sun deck of a ship. I had taken her there ...

Shirley Ekvall, Valli K. Ekvall, 2005

Clinical Biochemistry: An Illustrated Colour Text

N-aspartylphenylalanine methyl ester (aspartame) is a commonly used artificial sweetener. It is broken down in the gut to phenylalanine. Patients with phenylketonuria must avoid any food containing this additive. It is particularly important that ...

‎2008

Genetic Screening: Programs, Principles, and Research

RETARDATION. AND. PHENYLKETONURIA. An Apparent Association The association of phenylketonuria with mental retardation was discovered by Foiling in 1934.1 Shortly thereafter, Jervis surveyed 20,300 institutionalized retardates in the ...

‎1975

НОВИНИ ІЗ ТЕРМІНОМ «PHENYLKETONURIA»

Дізнайтеся, що обговорювала національна та міжнародна преса, і як термін phenylketonuria вживається в контексті наступних новин.

Company Shares of BioMarin Pharmaceutical Inc. Drops by -2.75%

... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «Insider Trading Report, Липень 15»

Friday's Trade Stocks Roundup: MGIC Investment (NYSE:MTG …

... proprietary synthetic oral form of 6R-BH4 used to treat patients with phenylketonuria (PKU), an inherited metabolic disease; Aldurazyme used ... «wsnewspublishers, Липень 15»

Pre-Market News Alert on: BioMarin Pharmaceutical (NASDAQ …

... proprietary synthetic oral form of 6R-BH4 used to treat patients with phenylketonuria (PKU), an inherited metabolic disease; Aldurazyme used ... «wsnewspublishers, Липень 15»

Explore phenylketonuria global clinical trials review for 2014

Clinical trial report, “Phenylketonuria (PKU) Global Clinical Trials Review, H1, 2014″ provides data on the Phenylketonuria (PKU) clinical trial ... «WhaTech, Липень 15»

Biomarin Pharmaceutical Inc (BMRN) Files Form 4 Insider Selling …

... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «Insider Trading Report, Липень 15»

BioMarin Pharmaceutical Inc. (NASDAQ:BMRN) Stock Rating Update

... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «Investor Newswire, Липень 15»

European Stocks Seen Flat To Higher

... European marketing authorization for its product Kuvan (sapropterin dihydrochloride) to allow its use in children with phenylketonuria below ... «London South East, Липень 15»

Merck Marks 30-Year Milestone in Commitment to Innovation and …

ISENTRESS chewable tablets contain phenylalanine, a component of aspartame, which may be harmful to patients with phenylketonuria. «PharmiWeb.com, Липень 15»

Large Inflow of Money Witnessed in BioMarin Pharmaceutical Inc.

... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «OTC Outlook, Липень 15»

Active Stocks in the Spotlight: HMS Holdings Corp (NASDAQ:HMSY …

... proprietary synthetic oral form of 6R-BH4 used to treat patients with phenylketonuria (PKU), an inherited metabolic disease; Aldurazyme used ... «wsnewspublishers, Липень 15»