과라이신혈증在韩语中的意思是什么?
在韩语 词典里과라이신혈증的定义
是赖氨酸代谢的遗传性溶血性贫血。 除了血清和尿赖氨酸之外,还可以增加精氨酸,鸟氨酸,谷氨酰胺等。 即使在液体中也可以看到赖氨酸硬度的增加。 推测赖氨酸降解过程中酶的损失是由于尿液中赖氨酸的中间代谢。 临床表现包括仅在婴儿期可见的癫痫发作,智力发育障碍和肌韧带松弛,但这些是非特异性和正常的。 低赖氨酸饮食从一开始就被视为依赖于赖氨酸负荷连续异常高水平的赖氨酸治疗。 常染色体遗传的遗传过程尚未阐明。 과라이신혈증 유전성의 라이신 대사이상질환이다. 혈청, 요중에 라이신증량외에 알기닌, 오르티닌, 글루타민 등의 증량을 볼 수 있다. 수액중에도 경도의 라이신의 상승을 볼 수 있다. 요중에 라이신 중간대사물도 보게 되는 점에서 라이신의 분해과정에서의 효소의 결손이 추정된다. 임상증상으로서는 유아기만 볼 수 있는 경련ㆍ지능발육장애, 근육인대의 이완 등인데 비특이적이고 정상으로 경과하는 예도 있다. 라이신경구부하에 따라 라이신의 계속적인 비정상적 높은 수치로 치료는 처음부터 저라이신식이가 고려된다. 상염색체성 유전으로 유전과정 등은 해명되지 않고 있다.