Signification de "fragile-X syndrome" dans le dictionnaire anglais

PRONONCIATION DE FRAGILE-X SYNDROME EN ANGLAIS

fragile-X syndrome

CATÉGORIE GRAMMATICALE DE FRAGILE-X SYNDROME

Fragile-X syndrome est un substantif.

Le nom ou substantif est un type de mot déterminant la réalité. Les substantifs désignent toutes les choses : personnes, objets, sensations, sentiments, etc.

QUE SIGNIFIE FRAGILE-X SYNDROME EN ANGLAIS

Syndrome de X fragile

Fragile X syndrome

Le syndrome de X fragile, également connu sous le nom de syndrome de Martin-Bell, ou le syndrome d'Escalante, est un syndrome génétique qui est la cause la plus répandue d'un seul gène de l'autisme et la cause héréditaire du handicap intellectuel, en particulier chez les garçons. Il en résulte un éventail de handicaps intellectuels allant de légères à sévères ainsi que des caractéristiques physiques telles qu'un visage allongé, des oreilles larges ou en protrusion et de gros testicules et des caractéristiques comportementales telles que les mouvements stéréotypés et l'anxiété sociale. Le syndrome de X fragile est associé à l'expansion de la répétition de trinucléotide de CGG affectant le gène de retard 10 humain fragile X sur le chromosome X, ce qui entraîne l'absence d'expression de la protéine fragile de retardement X qui est requise pour un développement neuronal normal. En fonction de la durée de la répétition CGG, un allèle peut être classé comme étant normal, une prématuration ou une mutation complète. Un diagnostic définitif du syndrome X fragile se fait par un test génétique pour déterminer le nombre de répétitions CGG. Les tests pour les supports de prématuration peuvent également être effectués pour permettre un conseil génétique.

Fragile X syndrome, also known as Martin–Bell syndrome, or Escalante's syndrome, is a genetic syndrome that is the most widespread single-gene cause of autism and inherited cause of intellectual disability especially among boys. It results in a spectrum of intellectual disabilities ranging from mild to severe as well as physical characteristics such as an elongated face, large or protruding ears, and large testes, and behavioral characteristics such as stereotypic movements, and social anxiety. Fragile X syndrome is associated with the expansion of the CGG trinucleotide repeat affecting the Fragile X mental retardation 1 gene on the X chromosome, resulting in a failure to express the fragile X mental retardation protein, which is required for normal neural development. Depending on the length of the CGG repeat, an allele may be classified as normal, a premutation, or full mutation. A definitive diagnosis of fragile X syndrome is made through genetic testing to determine the number of CGG repeats. Testing for premutation carriers can also be carried out to allow for genetic counseling.

définition de fragile-X syndrome dans le dictionnaire anglais

La définition du syndrome du X fragile dans le dictionnaire est une maladie héréditaire caractérisée par une subnormalité mentale: les individus atteints ont un chromosome X qui est facilement endommagé dans certaines conditions.

TRADUCTION DE FRAGILE-X SYNDROME

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Dans cette section, les traductions de fragile-X syndrome dans d'autres langues ont été obtenues par traduction automatique statistique, où l'unité essentielle de la traduction est le mot «fragile-X syndrome» en anglais.

• Traducteur Français - chinois: 脆性X综合征
• Traducteur Français - espagnol: El síndrome del cromosoma X frágil
• anglais: fragile-X syndrome
• Traducteur Français - hindi: नाजुक एक्स सिंड्रोम
• Traducteur Français - arabe: متلازمة الهش -X
• Traducteur Français - russe: хрупкая - X синдром
• Traducteur Français - portugais: A síndrome do X frágil
• Traducteur Français - bengali: ভঙ্গুর-এক্স সিন্ড্রোম
• Traducteur Français - français: syndrome de l´X fragile
• Traducteur Français - malaisien: Sindrom rapuh-X
• Traducteur Français - allemand: fragile - X-Syndrom
• Traducteur Français - japonais: 脆い-X症候群
• Traducteur Français - coréen: 유약 X 증후군
• Traducteur Français - javanais: Sindrom rapuh-X
• Traducteur Français - vietnamien: hội chứng mong manh -X
• Traducteur Français - tamoul: பலவீனமான- X நோய்க்குறி
• Traducteur Français - marathi: नाजूक- X सिंड्रोम
• Traducteur Français - turc: Kırılgan-X sendromu
• Traducteur Français - italien: La sindrome X fragile
• Traducteur Français - polonais: Zespół łamliwego chromosomu X
• Traducteur Français - ukrainien: тендітна - X синдром
• Traducteur Français - roumain: sindromul X-fragil
• Traducteur Français - grec: σύνδρομο εύθραυστου - X
• Traducteur Français - afrikaans: broos -X -sindroom
• Traducteur Français - suédois: bräcklig -X -syndrom
• Traducteur Français - norvégien: skjør -X -syndrom

10 LIVRES EN ANGLAIS EN RAPPORT AVEC «FRAGILE-X SYNDROME»

Découvrez l'usage de fragile-X syndrome dans la sélection bibliographique suivante. Des livres en rapport avec fragile-X syndrome et de courts extraits de ceux-ci pour replacer dans son contexte son utilisation littéraire.

Fragile X Syndrome: Diagnosis, Treatment, and Research

"Answers nearly all the questions that parents or clinicians might raise about fragile X syndrome... Can be recommended confidently as a thoroughly up-to-date, reliable, and informative account of the condition." -- Lancet

Randi Jenssen Hagerman, Paul J. Hagerman, 2002

Children with Fragile X Syndrome: A Parents' Guide

Provides parents of children with Fragile X syndrome, believed to be the genetic cause of mental retardation, with information on diagnosis, education, daily care, and related legal issues.

Jayne Dixon Weber, 2000

Educating Children with Fragile X Syndrome: A ...

This book provides invaluable information, support and guidance on educating a child with Fragile X, background on the origins of this syndrome, and what the implications are for such a child's teaching and learning.

Denise Dew-Hughes, 2003

Understanding Fragile X Syndrome: A Guide for Families and ...

This is an essential reference tool for families of individuals with Fragile X syndrome, as well as therapists and healthcare professionals who are unfamiliar with the condition and looking to find out more.

Isabel Fern?ndez Carvajal, David Aldridge, 2011

Modeling Fragile X Syndrome

This book offers a comprehensive overview on the molecular basis of fragile X syndrome.

Robert B. Denman, 2011

Behavior and development in fragile X syndrome

"Altogether, I feel this book provides a very useful reference book on the subject and would recommend its inclusion in any library for psychiatrists working in the field of learning disability. . .

Elisabeth M. Dykens, Robert M. Hodapp, James F. Leckman, 1994

Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare ...

Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare Professional: 2011 Edition is a ScholarlyPaper™ that delivers timely, authoritative, and intensively focused information about Fragile X Syndrome in a compact format.

‎2012

Speech & Language Development & Intervention in Down ...

Spotlighting two highly prevalent genetically-caused developmental disabilities--Down syndrome and fragile X syndrome--this text clarifies the distinct speech and language issues associated with each disorder and helps readers conduct ...

Joanne Erwick Roberts, Robin S. Chapman, Steven F. Warren, 2008

Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare ...

The editors have built Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare Professional: 2013 Edition on the vast information databases of ScholarlyNews.™ You can expect the information about Additional Research in this book to be deeper ...

‎2013

Spelling Love with an X: A Mother, a Son, and the Gene that ...

An English professor by training, Dunsford draws on classic poetry to explore her new identity as a genetically “flawed” individual and reflect on her life with J.P., a colorful young man with great verbal dexterity and a lovably cheeky ...

Clare Dunsford, 2007