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포르투갈어 사전에서 "aniridia" 뜻

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포르투갈어 에서 ANIRIDIA 의 발음

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무 홍채

Aniridia

Aniridia는 눈의 홍채의 선천적 인 결핍으로 이루어져있는 희소 한 질병이다. 그것은 한쪽 눈에 영향을 미칠 수 있지만 더 자주 양쪽 눈에 영향을 미칩니다. 백내장, 녹내장, 사시 등의 다른 질환이 동반됩니다. 또한 신장 및 정신 지체와 관련된 다른 전신적 변화와 병행하여 나타날 수도 있습니다. 그것은 선천적이고 유전적인 질병입니다. 상 염색체의 지배적 인 방식으로 자손의 50 %에게 전염됩니다. 이는 안구 내 발달이 결여 된 염색체 11, p13에 위치한 PAX 6 유전자가 결실 된 결과입니다. A aniridia é uma doença rara, que consiste na falta congênita da íris do olho. Pode afetar um só olho, mas é mais frequente que afete os dois. É geralmente acompanhada de outros transtornos como: cataratas, glaucoma, estrabismo, entre outros. Pode também existir em paralelo com outras alterações sistêmicas relacionadas com os rins e com atraso mental. É uma doença congênita e hereditária. Transmite-se a 50% dos descendentes de uma forma autossômica dominante. É resultado de uma delecção do gene PAX 6, localizado no cromosoma 11, p13, provocando falta de desenvolvimento no globo ocular.

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ANIRIDIA 운과 맞는 포르투갈어 단어


acidia
a·ci·di·a
alcaidia
al·cai·di·a
alopoliploidia
a·lo·po·li·ploi·di·a
aneuploidia
a·neu·ploi·di·a
atireoidia
a·ti·re·oi·di·a
autopoliploidia
au·to·po·li·ploi·di·a
axifoidia
a·xi·foi·di·a
criptorquidia
crip·tor·qui·di·a
diploidia
di·ploi·di·a
endopoliploidia
en·do·po·li·ploi·di·a
esquizoidia
es·qui·zoi·di·a
euploidia
eu·ploi·di·a
fidia
fi·di·a
luzidia
lu·zi·di·a
monorquidia
mo·nor·qui·di·a
perfidia
per·fi·di·a
ploidia
ploi·di·a
poliploidia
po·li·ploi·di·a
sinorquidia
si·nor·qui·di·a
triorquidia
tri·or·qui·di·a

ANIRIDIA 처럼 시작하는 포르투갈어 단어

anipnia
aniqui
aniquilação
aniquilado
aniquilador
aniquiladorismo
aniquilamento
aniquilar
aniquilável
aniria
anis
anis-verde
anisacanta
anisacanto
anisador
anisal
anisamina
anisanto
anisar
anisato

ANIRIDIA 처럼 끝나는 포르투갈어 단어

Islândia
Lombardia
Zelândia
artritidia
bom-dia
comedia
dia
distireoidia
estadia
luz-do-dia
melodia
microquidia
multimédia
dia
mídia
ortopedia
podia
poliorquidia
tetrorquidia
toxicofidia

포르투갈어 사전에서 aniridia 의 동의어와 반의어

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无虹膜
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انعدام القزحية
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aniridia 의 사용 경향

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«ANIRIDIA» 의 용어 사용 경향

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aniridia 의 주요 검색 경향 및 일반적인 사용
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aniridia 에 대한 포르투갈어 문헌, 인용문 및 뉴스에서 사용된 사례

예시

«ANIRIDIA» 관련 포르투갈어 책

다음 도서 목록 항목에서 aniridia 의 용법을 확인하세요. aniridia 에 관련된 책과 해당 책의 짧은 발췌문을 통해 포르투갈어 서적에서 단어가 사용되는 맥락을 제공합니다.
1
Aniridia and WAGR Syndrome: A Guide for Patients and Their ...
We created this book to help those families see that they are not alone, and there are a lot of answers and a great deal of hope.
Jill Ann Nerby, Jessca Otis, 2010
2
Pediatric Ophthalmology and Strabismus
ulation,95 and two-thirds of all aniridia children have affected parents.131 Variable expressivity can complicate the diagnosis of aniridia. So-called "aniridia with preserved ocular function" has been described and referred to as type II aniridia.
Kenneth Weston Wright, Peter H. Spiegel, 2003
3
Pediatric Cataract Surgery: Techniques, Complications, and ...
Congenital aniridia (Greek; absence of iris) is a rare (1 in 64,000 to 1 in 96,000 live births) panocular syndrome in which the most dramatic manifestation is partial or nearly complete absence of the iris.1 It was first described by Barrata in 18] 8 ...
M. Edward Wilson, Rupal H. Trivedi, Suresh K. Pandey, 2005
4
Glaucoma: Science and Practice
Aniridia is a rare, bilateral, developmental disorder that occurs in about 1.8 per 100,000 births.74 It is characterized by marked iris hypoplasia and, sometimes, nearly complete absence of the iris (Fig. 17-4). Despite the name, there is always a ...
John C. Morrison, Irvin P. Pollack, 2011
5
NORD Guide to Rare Disorders
DEFINITION: Aniridia is a congenital inherited panoc- ular eye disease characterized by bilateral partial agenesis of the iris, macular hypoplasia, and risk for acquired corneal opacification, cataracts, and glaucoma (see also WAGR syndrome ...
National Organization for Rare Disorders, 2003
6
Human Malformations and Related Anomalies
Left: aniridia with minimal remnants of the iris. Note circular reflex from edge of the lens. Right: aniridia with significant remnants of the iris (undilated pupil). The patient did not have nystagmus. Congenital cataracts Aniridia/cataracts Nuclear ...
Roger E. Stevenson Director, Judith G. Hall Professor of Pediatrics University of British Columbia, 2005
7
Ophthalmology Review: A Case Study Approach: A Case Study ...
76. 77. 78. 79. 80. 81. 82. 83. 84. 85. 86. 3. 4. 5. FIGURE 76–4 (A) Gross appearance of retinoblastoma. Leukocoria The Child Who Sees Poorly Out of One Eye Childhood Torticollis Aniridia Retinopathy of Prematurity Section X ...
Kuldev Singh, William E. Smiddy, 2011
8
Inborn Errors of Development: The Molecular Basis of ...
A second report of the same amino acid change had the features of aniridia ( Singh et al., 2001). Recently several missense mutations, predominately on the transactivating domain, but also one in the paired and one in the homeodomain, were ...
Charles J. Epstein, Robert P. Erickson, Anthony Joseph Wynshaw-Boris, 2004
9
Ophthalmology
Glaucoma occurs in 50-75% of patients who have aniridia. Aniridia may be either sporadic or familial. The gene for aniridia has been localized to the short arm of chromosome 11; a deletion in this area results in a syndrome that comprises the  ...
Myron Yanoff, Jay S. Duker, James J. Augsburger, 2009
10
Walsh and Hoyt's Clinical Neuro-ophthalmology
Patients with aniridia often have photophobia, poor visual acuity, and other ocular defects, including glaucoma, cataracts, ectopia lentis, corneal opacification, ciliary body hypoplasia, optic nerve hypoplasia, foveal hy- poplasia , strabismus, ...
Neil R. Miller, Frank Burton Walsh, William Fletcher Hoyt, 2005

«ANIRIDIA» 단어를 포함하는 뉴스 기사

다음 뉴스 기사의 맥락에서 국내 및 국제 언론이 말하는 내용 및 aniridia 단어를 사용하는 방법을 알아보세요.
1
El centro comercial Ballonti acoge el próximo domingo la segunda …
El centro comercial Ballonti en Portugalete (Bizkaia) acogerá el próximo domingo, día 4, la celebración de la segunda edición de la Aniridia Running y los ... «20minutos.es, 10월 15»
2
BLOG: Managing aniridia in conjunction with lens coloboma …
Aniridia is a congenital hereditary disorder that may be associated with various ocular defects apart from iris hypoplasia, which may be complete or partial. «Healio, 9월 15»
3
Operation Babylift: Former Air Force nurse shares story of orphan …
She said one child suffered from aniridia, a condition where the eyes do not contain irises. “About the time you got all of the medications prepared for each child, ... «The Times and Democrat, 7월 15»
4
Novel mutations in PAX6, OTX2 and NDP in anophthalmia …
About half of reported missense variants cause aniridia, whereas the second half result in iris hypoplasia, cataracts, foveal hypoplasia, Peters anomaly and other ... «Nature.com, 7월 15»
5
Grad relied on sight from one eye in playing volleyball
“I am actually really blessed because most people who have aniridia have it in both eyes, so I am lucky to still be able to see out o f one,” she said. “When I was 4 ... «Daily Commercial, 5월 15»
6
PTC Therapeutics Reports First Quarter 2015 Financial Results and …
Translarna pipeline will expand with a proof-of-concept study in aniridia. PTC plans to initiate a Phase 2 proof-of-concept study in nonsense mutation aniridia by ... «PR Newswire, 5월 15»
7
PTC Therapeutics' (PTCT) CEO Stuart Peltz on Q1 2015 Results …
Congenital aniridia is a rare devastating disorder of the eye, resulting from disruption in the development of multiple parts of the eye, including the iris, cornea, ... «Seeking Alpha, 5월 15»
8
Schoolgirl raises cash for sight charity
Riley Blissett raised £1,127 for Aniridia Network UK as her seven-year-old sister, Tora, has the condition, which has left her blind in one eye and with severe ... «Bradford Telegraph and Argus, 1월 15»
9
Australian-first surgery lets woman see her love for the first time in …
She has a genetic condition called Aniridia, and while corneal transplants using tissue from human donors can help, Ms Robinson has been unlucky. Surgeons ... «9news.com.au, 12월 14»
10
Hospital de Olhos de Joinville faz o primeiro implante de íris artificial …
A ausência da íris, chamada de aniridia, causa a fotofobia, ou seja, a intensa sensibilidade a luz. Além do desconforto, a fotofobia afeta a visão, podendo cegar ... «Notícias do Dia Online, 11월 14»

참조
« EDUCALINGO. Aniridia [온라인]. <https://educalingo.com/ko/dic-pt/aniridia> 사용 가능. 5월 2024 ».
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