Înțelesul "fragile-X syndrome" în dicționarul Engleză

PRONUNȚIA FRAGILE-X SYNDROME ÎN ENGLEZĂ

fragile-X syndrome

CE ÎNSEAMNĂ FRAGILE-X SYNDROME ÎN ENGLEZĂ?

Sindromul fragil X

Fragile X syndrome

Sindromul fragil X, cunoscut și sub numele de sindromul Martin-Bell sau sindromul Escalante, este un sindrom genetic care este cea mai răspândită cauză a autismului și a cauzei moștenite a dizabilității intelectuale, în special în rândul băieților. Rezultă un spectru de dizabilități intelectuale, variind de la ușoare la severe, precum și de caracteristici fizice, cum ar fi o față alungită, urechi mari sau proeminente și testicule mari și caracteristici comportamentale precum mișcările stereotipice și anxietatea socială. Sindromul fragil X este asociat cu expansiunea repetării trinucleotidei CGG care afectează gena Fragile X cu retardare mintală 1 pe cromozomul X, rezultând o eșec în exprimarea proteinei mentale retardate mentale fragile, care este necesară pentru dezvoltarea neuronală normală. În funcție de lungimea repetării CGG, o alelă poate fi clasificată ca normală, o prematura sau o mutație completă. Un diagnostic definitiv al sindromului fragil X se face prin testarea genetică pentru a determina numărul de repetări CGG. Testarea purtătorilor prematura poate fi efectuată pentru a permite consilierea genetică.

Fragile X syndrome, also known as Martin–Bell syndrome, or Escalante's syndrome, is a genetic syndrome that is the most widespread single-gene cause of autism and inherited cause of intellectual disability especially among boys. It results in a spectrum of intellectual disabilities ranging from mild to severe as well as physical characteristics such as an elongated face, large or protruding ears, and large testes, and behavioral characteristics such as stereotypic movements, and social anxiety. Fragile X syndrome is associated with the expansion of the CGG trinucleotide repeat affecting the Fragile X mental retardation 1 gene on the X chromosome, resulting in a failure to express the fragile X mental retardation protein, which is required for normal neural development. Depending on the length of the CGG repeat, an allele may be classified as normal, a premutation, or full mutation. A definitive diagnosis of fragile X syndrome is made through genetic testing to determine the number of CGG repeats. Testing for premutation carriers can also be carried out to allow for genetic counseling.

Definiția fragile-X syndrome în dicționarul Engleză

Definiția sindromului fragil-X din dicționar este o stare moștenită caracterizată prin subnormalitate mentală: indivizii afectați au un cromozom X care este ușor de avariat în anumite condiții.

TRADUCEREA FRAGILE-X SYNDROME

Găsește traducerea fragile-X syndrome în 25 de limbi cu traducătorul nostru multilingv înEngleză.

Traducerile fragile-X syndrome din Engleză în alte limbi prezentate în prezenta secțiune au fost obținute prin traducerea statistică automată; unde unitatea esențială a traducerii este cuvântul «fragile-X syndrome» în Engleză.

• Traducător din Engleză - Chineză: 脆性X综合征
• Traducător din Engleză - Spaniolă: El síndrome del cromosoma X frágil
• Engleză: fragile-X syndrome
• Traducător din Engleză - Hindi: नाजुक एक्स सिंड्रोम
• Traducător din Engleză - Arabă: متلازمة الهش -X
• Traducător din Engleză - Rusă: хрупкая - X синдром
• Traducător din Engleză - Portugheză: A síndrome do X frágil
• Traducător din Engleză - Bengali: ভঙ্গুর-এক্স সিন্ড্রোম
• Traducător din Engleză - Franceză: syndrome de l´X fragile
• Traducător din Engleză - Malaeză: Sindrom rapuh-X
• Traducător din Engleză - Germană: fragile - X-Syndrom
• Traducător din Engleză - Japoneză: 脆い-X症候群
• Traducător din Engleză - Coreeană: 유약 X 증후군
• Traducător din Engleză - Javaneză: Sindrom rapuh-X
• Traducător din Engleză - Vietnameză: hội chứng mong manh -X
• Traducător din Engleză - Tamilă: பலவீனமான- X நோய்க்குறி
• Traducător din Engleză - Marathi: नाजूक- X सिंड्रोम
• Traducător din Engleză - Turcă: Kırılgan-X sendromu
• Traducător din Engleză - Italiană: La sindrome X fragile
• Traducător din Engleză - Poloneză: Zespół łamliwego chromosomu X
• Traducător din Engleză - Ucraineană: тендітна - X синдром
• Traducător din Engleză - Română: sindromul X-fragil
• Traducător din Engleză - Greacă: σύνδρομο εύθραυστου - X
• Traducător din Engleză - Afrikaans: broos -X -sindroom
• Traducător din Engleză - Suedeză: bräcklig -X -syndrom
• Traducător din Engleză - Norvegiană: skjør -X -syndrom

CĂRȚI ÎN ENGLEZĂ ÎN LEGĂTURĂ CU «FRAGILE-X SYNDROME»

Descoperă întrebuințarea fragile-X syndrome în următoarea selecție bibliografică. Cărți în legătură cu fragile-X syndrome și extrase din aceasta pentru a furniza contextul de întrebuințare al acestuia în literatura Engleză.

Fragile X Syndrome: Diagnosis, Treatment, and Research

"Answers nearly all the questions that parents or clinicians might raise about fragile X syndrome... Can be recommended confidently as a thoroughly up-to-date, reliable, and informative account of the condition." -- Lancet

Randi Jenssen Hagerman, Paul J. Hagerman, 2002

Children with Fragile X Syndrome: A Parents' Guide

Provides parents of children with Fragile X syndrome, believed to be the genetic cause of mental retardation, with information on diagnosis, education, daily care, and related legal issues.

Jayne Dixon Weber, 2000

Educating Children with Fragile X Syndrome: A ...

This book provides invaluable information, support and guidance on educating a child with Fragile X, background on the origins of this syndrome, and what the implications are for such a child's teaching and learning.

Denise Dew-Hughes, 2003

Understanding Fragile X Syndrome: A Guide for Families and ...

This is an essential reference tool for families of individuals with Fragile X syndrome, as well as therapists and healthcare professionals who are unfamiliar with the condition and looking to find out more.

Isabel Fern?ndez Carvajal, David Aldridge, 2011

Modeling Fragile X Syndrome

This book offers a comprehensive overview on the molecular basis of fragile X syndrome.

Robert B. Denman, 2011

Behavior and development in fragile X syndrome

"Altogether, I feel this book provides a very useful reference book on the subject and would recommend its inclusion in any library for psychiatrists working in the field of learning disability. . .

Elisabeth M. Dykens, Robert M. Hodapp, James F. Leckman, 1994

Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare ...

Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare Professional: 2011 Edition is a ScholarlyPaper™ that delivers timely, authoritative, and intensively focused information about Fragile X Syndrome in a compact format.

‎2012

Speech & Language Development & Intervention in Down ...

Spotlighting two highly prevalent genetically-caused developmental disabilities--Down syndrome and fragile X syndrome--this text clarifies the distinct speech and language issues associated with each disorder and helps readers conduct ...

Joanne Erwick Roberts, Robin S. Chapman, Steven F. Warren, 2008

Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare ...

The editors have built Fragile X Syndrome: New Insights for the Healthcare Professional: 2013 Edition on the vast information databases of ScholarlyNews.™ You can expect the information about Additional Research in this book to be deeper ...

‎2013

Spelling Love with an X: A Mother, a Son, and the Gene that ...

An English professor by training, Dunsford draws on classic poetry to explore her new identity as a genetically “flawed” individual and reflect on her life with J.P., a colorful young man with great verbal dexterity and a lovably cheeky ...

Clare Dunsford, 2007