Înțelesul "phenylketonuria" în dicționarul Engleză

ETIMOLOGIA CUVÂNTULUI PHENYLKETONURIA

New Latin.

Etimologia este studiul originii cuvintelor și modificările formei și semnificație acestora.

PRONUNȚIA PHENYLKETONURIA ÎN ENGLEZĂ

phenylketonuria  [ˌfiːnaɪlˌkiːtəˈnjʊərɪə]

CE ÎNSEAMNĂ PHENYLKETONURIA ÎN ENGLEZĂ?

Fenilcetonuria

Phenylketonuria

Fenilcetonuria este o tulburare metabolică autosomală recesivă caracterizată prin mutații heterozigote homozigote sau compuse în gena pentru enzima hepatică fenilalanină hidroxilază, ceea ce îl face nefuncțională. Această enzimă este necesară pentru a metaboliza aminoacidul fenilalanina la tirozina aminoacidului. Când activitatea PAH este redusă, fenilalanina se acumulează și este transformată în fenilpiruvat, care poate fi detectat în urină. PKU netratată poate duce la dizabilități intelectuale, crize convulsive și alte probleme medicale grave. Tratamentul principal pentru pacienții clasici cu PKU este o dietă strictă cu PHE suplimentată cu o formulă medicală care conține aminoacizi și alți nutrienți. În Statele Unite, recomandarea actuală este ca dieta PKU să fie menținută pe viață. Pacienții care sunt diagnosticați precoce și mențin o dietă strictă pot avea o durată normală de viață cu o dezvoltare mentală normală. Cu toate acestea, cercetările recente sugerează că neurocognitivitatea, psihosocialitatea, calitatea vieții, creșterea, nutriția, patologia osoasă sunt puțin suboptimale dacă dieta nu este suplimentată cu aminoacizi.

Phenylketonuria is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterized by homozygous or compound heterozygous mutations in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase, rendering it nonfunctional.:541 This enzyme is necessary to metabolize the amino acid phenylalanine to the amino acid tyrosine. When PAH activity is reduced, phenylalanine accumulates and is converted into phenylpyruvate, which can be detected in the urine. Untreated PKU can lead to intellectual disability, seizures, and other serious medical problems. The mainstream treatment for classic PKU patients is a strict PHE-restricted diet supplemented by a medical formula containing amino acids and other nutrients. In the United States, the current recommendation is that the PKU diet should be maintained for life. Patients who are diagnosed early and maintain a strict diet can have a normal life span with normal mental development. However, recent research suggests that neurocognitive, psychosocial, quality of life, growth, nutrition, bone pathology are slightly suboptimal if diet is not supplemented with amino acids.

Definiția phenylketonuria în dicționarul Engleză

Definiția fenilcetonuriei în dicționar este o tulburare metabolică congenitală caracterizată prin acumularea anormală de fenilalanină în fluidele corporale, având ca rezultat diferite grade de deficiență mintală.

TRADUCEREA PHENYLKETONURIA

Găsește traducerea phenylketonuria în 25 de limbi cu traducătorul nostru multilingv înEngleză.

Traducerile phenylketonuria din Engleză în alte limbi prezentate în prezenta secțiune au fost obținute prin traducerea statistică automată; unde unitatea esențială a traducerii este cuvântul «phenylketonuria» în Engleză.

• Traducător din Engleză - Chineză: 苯丙酮尿症
• Traducător din Engleză - Spaniolă: fenilcetonuria
• Engleză: phenylketonuria
• Traducător din Engleză - Hindi: phenylketonuria
• Traducător din Engleză - Arabă: بيلة الفينيل كيتون
• Traducător din Engleză - Rusă: фенилкетонурия
• Traducător din Engleză - Portugheză: fenilcetonúria
• Traducător din Engleză - Bengali: ফিনাইলকিটোনিউরিয়াল
• Traducător din Engleză - Franceză: phénylcétonurie
• Traducător din Engleză - Malaeză: Phenylketonuria
• Traducător din Engleză - Germană: Phenylketonurie
• Traducător din Engleză - Japoneză: フェニールケトン尿
• Traducător din Engleză - Coreeană: 페닐 케톤뇨증
• Traducător din Engleză - Javaneză: Phenylketonuria
• Traducător din Engleză - Vietnameză: phenylketonuria
• Traducător din Engleză - Tamilă: ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா
• Traducător din Engleză - Marathi: Phenylketonuria
• Traducător din Engleză - Turcă: fenilketonüri
• Traducător din Engleză - Italiană: fenilchetonuria
• Traducător din Engleză - Poloneză: fenyloketonuria
• Traducător din Engleză - Ucraineană: фенілкетонурія
• Traducător din Engleză - Română: fenilcetonurie
• Traducător din Engleză - Greacă: φαινυλκετονουρία
• Traducător din Engleză - Afrikaans: fenielketonurie
• Traducător din Engleză - Suedeză: fenylketonuri
• Traducător din Engleză - Norvegiană: fenylketonuri

CĂRȚI ÎN ENGLEZĂ ÎN LEGĂTURĂ CU «PHENYLKETONURIA»

Descoperă întrebuințarea phenylketonuria în următoarea selecție bibliografică. Cărți în legătură cu phenylketonuria și extrase din aceasta pentru a furniza contextul de întrebuințare al acestuia în literatura Engleză.

Low Protein Cookery for Phenylketonuria

The nutrient calculations in this edition of the cookbook are based on the updated 1995 Low Protein Food List for PKU compiled by the author, which is the most widely used food list for the PKU diet in the United States.

Virginia E. Schuett, 1997

Carbohydrate and Glycoprotein Metabolism; Maternal ...

394 finding by Dr C. Jakobs, Amsterdam, was elevated plasma galactitol and/or sorbitol levels in some cataract patients with quite normal activities of the galactose-degrading enzymes and sorbitol dehydrogenase in RBC.

R. Angus Harkness, R.J. Pollitt, G.M. Addison, 1991

Anesthesia for Genetic, Metabolic, and Dysmorphic Syndromes ...

These patients may have only moderately elevated levels of phenylala- nine, not high enough to warrant treatment. Approximately 1 % to 2% of patients with phenylketonuria do not have a defect in phenylalanine hydroxylase, but instead have ...

Victor C. Baum, Jennifer E. O'Flaherty, 2007

Encyclopedia of Family Health

Phenylketonuria Questions and Answers I am pregnant and worried about my baby. Is phenylketonuria a common problem? Phenylketonuria is a rare disease, affecting about one in every 15,000 babies born in the United States. It is detected ...

David B. Jacoby, R. M. Youngson, 2004

Molecular Biology and Biotechnology: A Comprehensive Desk ...

Phenylketonuria (PKU) An inherited metabolic disorder caused by a deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH). Phenylketonuria (PKU), one of the most common inborn errors of ami im acid metabolism, is an autosomal recessive genetic ...

Robert A. Meyers, 1995

Merritt's Neurology

Neuropsychological functioning in children with early-treated phenylketonuria: impact of white matter abnormalities. Dev Med Child Neurol. 2004;46(4):230–238 . Baumeister AA, Baumeister AA. Dietary treatment of destructive behavior ...

Lewis P. Rowland, Timothy A. Pedley, 2010

Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment

Mol Genet Metab 81:3-8 Sarkissian CN, Shao Z, Blain F et al (1999) A different approach to treatment of phenylketonuria: phenylalanine degradation with recombinant phenylalanine ammonia lyase. Proc Natl Acad Sci U S A 96:2339- 2344 Liu ...

John Fernandes, Jean-Marie Saudubray, Georges van den Berghe, 2006

Pediatric Nutrition in Chronic Diseases and Developmental ...

Chapter. 39. Phenylketonuria. and. Maternal. Phenylketonuria. Melanie. Hunt,. Susan. Berry,. Helen. Berry,. and. Nancy. Leslie. I remember when she was only 3 months old she lay in her basket on the sun deck of a ship. I had taken her there ...

Shirley Ekvall, Valli K. Ekvall, 2005

Clinical Biochemistry: An Illustrated Colour Text

N-aspartylphenylalanine methyl ester (aspartame) is a commonly used artificial sweetener. It is broken down in the gut to phenylalanine. Patients with phenylketonuria must avoid any food containing this additive. It is particularly important that ...

‎2008

Genetic Screening: Programs, Principles, and Research

RETARDATION. AND. PHENYLKETONURIA. An Apparent Association The association of phenylketonuria with mental retardation was discovered by Foiling in 1934.1 Shortly thereafter, Jervis surveyed 20,300 institutionalized retardates in the ...

‎1975

ȘTIRI NOI CARE INCLUD TERMENUL «PHENYLKETONURIA»

Află ce ziare naționale și internaționale au scris despre și cum este întrebuințat termenul phenylketonuria în contextul următoarelor știri.

Company Shares of BioMarin Pharmaceutical Inc. Drops by -2.75%

... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «Insider Trading Report, Iul 15»

Friday's Trade Stocks Roundup: MGIC Investment (NYSE:MTG …

... proprietary synthetic oral form of 6R-BH4 used to treat patients with phenylketonuria (PKU), an inherited metabolic disease; Aldurazyme used ... «wsnewspublishers, Iul 15»

Pre-Market News Alert on: BioMarin Pharmaceutical (NASDAQ …

... proprietary synthetic oral form of 6R-BH4 used to treat patients with phenylketonuria (PKU), an inherited metabolic disease; Aldurazyme used ... «wsnewspublishers, Iul 15»

Explore phenylketonuria global clinical trials review for 2014

Clinical trial report, “Phenylketonuria (PKU) Global Clinical Trials Review, H1, 2014″ provides data on the Phenylketonuria (PKU) clinical trial ... «WhaTech, Iul 15»

Biomarin Pharmaceutical Inc (BMRN) Files Form 4 Insider Selling …

... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «Insider Trading Report, Iul 15»

BioMarin Pharmaceutical Inc. (NASDAQ:BMRN) Stock Rating Update

... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «Investor Newswire, Iul 15»

European Stocks Seen Flat To Higher

... European marketing authorization for its product Kuvan (sapropterin dihydrochloride) to allow its use in children with phenylketonuria below ... «London South East, Iul 15»

Merck Marks 30-Year Milestone in Commitment to Innovation and …

ISENTRESS chewable tablets contain phenylalanine, a component of aspartame, which may be harmful to patients with phenylketonuria. «PharmiWeb.com, Iul 15»

Large Inflow of Money Witnessed in BioMarin Pharmaceutical Inc.

... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «OTC Outlook, Iul 15»

Active Stocks in the Spotlight: HMS Holdings Corp (NASDAQ:HMSY …

... proprietary synthetic oral form of 6R-BH4 used to treat patients with phenylketonuria (PKU), an inherited metabolic disease; Aldurazyme used ... «wsnewspublishers, Iul 15»