CE ÎNSEAMNĂ PHENYLKETONURIA ÎN ENGLEZĂ?
Fenilcetonuria
Fenilcetonuria este o tulburare metabolică autosomală recesivă caracterizată prin mutații heterozigote homozigote sau compuse în gena pentru enzima hepatică fenilalanină hidroxilază, ceea ce îl face nefuncțională. Această enzimă este necesară pentru a metaboliza aminoacidul fenilalanina la tirozina aminoacidului. Când activitatea PAH este redusă, fenilalanina se acumulează și este transformată în fenilpiruvat, care poate fi detectat în urină. PKU netratată poate duce la dizabilități intelectuale, crize convulsive și alte probleme medicale grave. Tratamentul principal pentru pacienții clasici cu PKU este o dietă strictă cu PHE suplimentată cu o formulă medicală care conține aminoacizi și alți nutrienți. În Statele Unite, recomandarea actuală este ca dieta PKU să fie menținută pe viață. Pacienții care sunt diagnosticați precoce și mențin o dietă strictă pot avea o durată normală de viață cu o dezvoltare mentală normală. Cu toate acestea, cercetările recente sugerează că neurocognitivitatea, psihosocialitatea, calitatea vieții, creșterea, nutriția, patologia osoasă sunt puțin suboptimale dacă dieta nu este suplimentată cu aminoacizi.
Definiția phenylketonuria în dicționarul Engleză
Definiția fenilcetonuriei în dicționar este o tulburare metabolică congenitală caracterizată prin acumularea anormală de fenilalanină în fluidele corporale, având ca rezultat diferite grade de deficiență mintală.
CĂRȚI ÎN ENGLEZĂ ÎN LEGĂTURĂ CU «PHENYLKETONURIA»
Descoperă întrebuințarea
phenylketonuria în următoarea selecție bibliografică. Cărți în legătură cu
phenylketonuria și extrase din aceasta pentru a furniza contextul de întrebuințare al acestuia în literatura Engleză.
1
Low Protein Cookery for
Phenylketonuria
The nutrient calculations in this edition of the cookbook are based on the updated 1995 Low Protein Food List for PKU compiled by the author, which is the most widely used food list for the PKU diet in the United States.
Virginia E. Schuett,
1997
2
Carbohydrate and Glycoprotein Metabolism; Maternal ...
394 finding by Dr C. Jakobs, Amsterdam, was elevated plasma galactitol and/or sorbitol levels in some cataract patients with quite normal activities of the galactose-degrading enzymes and sorbitol dehydrogenase in RBC.
R. Angus Harkness, R.J. Pollitt, G.M. Addison,
1991
3
Anesthesia for Genetic, Metabolic, and Dysmorphic Syndromes ...
These patients may have only moderately elevated levels of phenylala- nine, not
high enough to warrant treatment. Approximately 1 % to 2% of patients with
phenylketonuria do not have a defect in phenylalanine hydroxylase, but instead
have ...
Victor C. Baum, Jennifer E. O'Flaherty,
2007
4
Encyclopedia of Family Health
Phenylketonuria Questions and Answers I am pregnant and worried about my
baby. Is phenylketonuria a common problem? Phenylketonuria is a rare disease,
affecting about one in every 15,000 babies born in the United States. It is
detected ...
David B. Jacoby, R. M. Youngson,
2004
5
Molecular Biology and Biotechnology: A Comprehensive Desk ...
Phenylketonuria (PKU) An inherited metabolic disorder caused by a deficiency of
phenylalanine hydroxylase (PAH). Phenylketonuria (PKU), one of the most
common inborn errors of ami im acid metabolism, is an autosomal recessive
genetic ...
Neuropsychological functioning in children with early-treated phenylketonuria:
impact of white matter abnormalities. Dev Med Child Neurol. 2004;46(4):230–238
. Baumeister AA, Baumeister AA. Dietary treatment of destructive behavior ...
Lewis P. Rowland, Timothy A. Pedley,
2010
7
Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment
Mol Genet Metab 81:3-8 Sarkissian CN, Shao Z, Blain F et al (1999) A different
approach to treatment of phenylketonuria: phenylalanine degradation with
recombinant phenylalanine ammonia lyase. Proc Natl Acad Sci U S A 96:2339-
2344 Liu ...
John Fernandes, Jean-Marie Saudubray, Georges van den Berghe,
2006
8
Pediatric Nutrition in Chronic Diseases and Developmental ...
Chapter. 39. Phenylketonuria. and. Maternal. Phenylketonuria. Melanie. Hunt,.
Susan. Berry,. Helen. Berry,. and. Nancy. Leslie. I remember when she was only
3 months old she lay in her basket on the sun deck of a ship. I had taken her
there ...
Shirley Ekvall, Valli K. Ekvall,
2005
9
Clinical Biochemistry: An Illustrated Colour Text
N-aspartylphenylalanine methyl ester (aspartame) is a commonly used artificial
sweetener. It is broken down in the gut to phenylalanine. Patients with
phenylketonuria must avoid any food containing this additive. It is particularly
important that ...
10
Genetic Screening: Programs, Principles, and Research
RETARDATION. AND. PHENYLKETONURIA. An Apparent Association The
association of phenylketonuria with mental retardation was discovered by Foiling
in 1934.1 Shortly thereafter, Jervis surveyed 20,300 institutionalized retardates in
the ...
ȘTIRI NOI CARE INCLUD TERMENUL «PHENYLKETONURIA»
Află ce ziare naționale și internaționale au scris despre și cum este întrebuințat termenul
phenylketonuria în contextul următoarelor știri.
Company Shares of BioMarin Pharmaceutical Inc. Drops by -2.75%
... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «Insider Trading Report, Iul 15»
Friday's Trade Stocks Roundup: MGIC Investment (NYSE:MTG …
... proprietary synthetic oral form of 6R-BH4 used to treat patients with phenylketonuria (PKU), an inherited metabolic disease; Aldurazyme used ... «wsnewspublishers, Iul 15»
Pre-Market News Alert on: BioMarin Pharmaceutical (NASDAQ …
... proprietary synthetic oral form of 6R-BH4 used to treat patients with phenylketonuria (PKU), an inherited metabolic disease; Aldurazyme used ... «wsnewspublishers, Iul 15»
Explore phenylketonuria global clinical trials review for 2014
Clinical trial report, “Phenylketonuria (PKU) Global Clinical Trials Review, H1, 2014″ provides data on the Phenylketonuria (PKU) clinical trial ... «WhaTech, Iul 15»
Biomarin Pharmaceutical Inc (BMRN) Files Form 4 Insider Selling …
... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «Insider Trading Report, Iul 15»
BioMarin Pharmaceutical Inc. (NASDAQ:BMRN) Stock Rating Update
... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «Investor Newswire, Iul 15»
European Stocks Seen Flat To Higher
... European marketing authorization for its product Kuvan (sapropterin dihydrochloride) to allow its use in children with phenylketonuria below ... «London South East, Iul 15»
Merck Marks 30-Year Milestone in Commitment to Innovation and …
ISENTRESS chewable tablets contain phenylalanine, a component of aspartame, which may be harmful to patients with phenylketonuria. «PharmiWeb.com, Iul 15»
Large Inflow of Money Witnessed in BioMarin Pharmaceutical Inc.
... Morquio Syndrome Type A (MPS IV A), PEG-PAL, an enzyme substitution therapy for the treatment of phenylketonuria (PKU), and BMN-701, ... «OTC Outlook, Iul 15»
Active Stocks in the Spotlight: HMS Holdings Corp (NASDAQ:HMSY …
... proprietary synthetic oral form of 6R-BH4 used to treat patients with phenylketonuria (PKU), an inherited metabolic disease; Aldurazyme used ... «wsnewspublishers, Iul 15»