10 SPANISH BOOKS RELATING TO «ALCAPTONURIA»
Discover the use of
alcaptonuria in the following bibliographical selection. Books relating to
alcaptonuria and brief extracts from same to provide context of its use in Spanish literature.
1
Genética: Un enfoque conceptual
En humanos, la alcaptonuria es un trastorno metabólico por el cual las personas
afectadas producen orina de color negro. La alcaptonuria es el resultado de un
alelo (a) que es recesivo respecto del alelo para el metabolismo normal (A).
2
Dermatologia En Medicina General / Dermatology in General ...
... de Osler en la endocarditis, 1453, 1692, 1744 Noonan, síndrome de -
neurofibromatosis tipo 1, 1338 Noradrenalina, 896 Norfloxacino, 2201
Nortriptilina, 918c Notalgia parestésica, 901 Nutrición, 1201 - acné, 699, 2287 -
alcaptonuria, ...
3
Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina
Alcaptonuria: descubrimiento de los errores congénitos del metabolismo (1902).
Aunque parezca extraño, la genética humana fue pionera absoluta en la
formulación de hipótesis moleculares. El médico inglés Archi- bald Garrod no
solo ...
Alberto Juan Solari, 2004
A principios de siglo, Archibald arrod, pediatra inglés, reconoció que la
alcaptonuria, un ndrome clínico, mostraba un patrón de herencia familiar, n
aquel tiempo, en que los estudios genéticos de Gregor Íendel sobre los
guisantes habían sido ...
Frank Bradley Armstrong, Thomas Peter Bennett, 1982
ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO EJEMPLO: ALCAPTONURIA Fig.
429-2 Radiografía de la columna lumbar que muestra las características típicas
de la alcaptonuria. Obsérvese la degeneración y estrechamiento de los discos, ...
6
Bioquímica: libro de texto con aplicaciones clínicas
La acumulación de fu- marilacetoacetato y maleilacetato, que son agentes
alquilantes, puede conducir a la alquilación del DNA y generación de tumores.
Ambas enfermedades son autosómicas recesivas y poco comunes. Alcaptonuria
La ...
7
Biología para médicos: conceptos básicos para las facultades ...
Los bloqueos genéticos provocan a) fenilcetonuria, b) albinismo, c) cretinismo
con bocio, d) alcaptonuria. 109 3.5-109 1010 Pares de bases en el DNA de. Fe
ni la la ni na ♢ COOH C=0 I CH2 Ácido fenilpirúvico Acido homogentísico Todos
los ...
8
VOCABULARIO MÉDICO. Con todas las voces recogidas en los ...
El País 25.09.96: Por largo tiempo, la enfermedad de la orina negra o
alcaptonuria ha traído de cabeza a los médicos, incapaces de discernir las
extrañas razones por las cuales los afectados tiznaban pañales y camisas de
sudor y orina ...
Roberto Olaeta Rubio y Margarita Cundín Santos
Esta enfermedad, llamada alcaptonuria, se hereda como un simple gen
mendeliano recesivo. Como su resultado es una perturbación metabólica,
Garrod supuso que el gen mutante producía una forma deficiente de una enzima
necesaria ...
10
El Nivel Molecular en la Medicina
Unos años más tarde, en 1909, el mismo Garrod llegaba a la conclusión de que
la alcaptonuria era consecuencia de la falta de un enzima, presente en
individuos normales, que abre el anillo del ácido homo- gentisínico, lo que
publicó en su ...
Alberto Sols García, Antonio Gallego Fernández
10 NEWS ITEMS WHICH INCLUDE THE TERM «ALCAPTONURIA»
Find out what the national and international press are talking about and how the term
alcaptonuria is used in the context of the following news items.
Malattie rare e farmaci orfani: una storia che inizia 500 anni fa
La prima descrizione di una malattia rara attribuita a ereditarietà (l'alcaptonuria) è stata di Archibald Garrod nel 1902, sulla base di proteine non DNA. I bambini ... «Osservatorio Malattie Rare, Mar 16»
Hoy se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras
... tales como, alcaptonuria, fenilcetonuria, enfermedad de Gaucher, de Niemann pick , Pompe, mucopolisacaridosis, glucogénesis , galactosemia, entre otras y ... «Hoy Digital, Feb 16»
Así conviven cinco familias con su enfermedad rara
1) Alcaptonuria. Simon Laxon fue diagnosticado de Alcaptonuria (AKU) cuando tenía seis semanas. "Los médicos no sabían mucho de la Alcaptonuria y les ... «Heraldo.es, Feb 16»
Studenti delle scuole superiori alla scoperta della ricerca scientifica …
Presso il polo didattico di San Miniato gli studenti avranno l'occasione di conoscere alcune delle attività di ricerca dell'Ateneo senese riguardanti l'alcaptonuria, ... «Antenna Radio Esse, Feb 16»
''Focus sulla prima malattia genetica: l'alcaptonuria'', al policlinico di …
Si è svolto mercoledì 30 settembre, al policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, il convegno “Focus sulla prima malattia genetica: l'alcaptonuria”, con una ... «SienaFree.it, Oct 15»
La terapia estancada contra el síndrome de Morquio
Escriba su comentario. Aumentar; Disminuir; Enviar; Rectificar. Además. El síndrome que busca un Oscar · En busca de un tratamiento para la alcaptonuria ... «El Mundo, Jul 15»
Urina, ecco cosa ci dice sulla nostra salute
... ad alcuni farmaci, coloranti alimentari, infezioni del tratto urinario. Se è marrone o nera, si soffre di una malattia genetica ereditaria chiamata alcaptonuria ... «Benessereblog.it, Jul 15»
Twelve novel HGD gene variants identified in 99 alkaptonuria …
La Du BN, Zannoni VG, Laster L, Seegmiller JE: The nature of the defect in tyrosine metabolism in alcaptonuria. J Biol Chem 1958; 230: 251–260. | PubMed | ISI ... «Nature.com, Mar 15»
Di che colore sono le tue urine? Dovresti prestarci attenzione... Ecco …
Anche la rara malattia ereditaria alcaptonuria e la glomerulonefrite possono portare alla medesima alterazione cromatica. Emolisi, crisi emolitica: come quella ... «Caffeina Magazine, Mar 15»
Nitisinone efficace e sicuro nei pazienti con alcaptonuria
Nei pazienti affetti da alcaptonuria, una grave malattia genetica caratterizzata dall'insorgenza di una spondiloartropatia precoce, nitisinone diminuisce i livelli di ... «PharmaStar, Feb 15»
