MOTS EN RAPPORT AVEC «PÉNÉTRANCE»
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incomplète
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mendélienne
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10 LIVRES EN FRANÇAIS EN RAPPORT AVEC «PÉNÉTRANCE»
Découvrez l'usage de
pénétrance dans la sélection bibliographique suivante. Des livres en rapport avec
pénétrance et de courts extraits de ceux-ci pour replacer dans son contexte son utilisation littéraire.
1
Génétique médicale: De la biologie à la pratique clinique
Les signes cliniques associés à une mutation varient d'une pénétrance complète
à une pénétranec extrêmement faible (Fig. 1.15). En recherche oncologique, il
est intéressant d'identifier les gènes de faible pénétrance qui confèrent à une ...
Andrew Read, Dian Donnai, Yves Sznajer, 2008
2
Analyse génétique moderne
Cependant, de nombreuses mutations présentent une pé- nétrance incomplète.
La pénétrance est donc définie comme le pourcentage d'individus avec un
génotype donné, qui présentent le phénotype associé à ce génotype. Par
exemple, un ...
Anthony J. F. Griffiths, 2001
3
Principes de biologie moléculaire en biologie clinique
La pénétrance est la proportion de sujets présentant un phénotype pathologique
(sujets malades) par rapport au génotype responsable de la pathologie. Par
exemple, une pénétrance de 10 % signifie que 10 % des sujets possédant ...
Nedjma Ameziane, Marc Bogard, Jérôme Lamoril, 2005
4
Les poules: diversité génétique visible
La pénétrance est la probabilité de manifestation d'un caractère (chez un
individu ou une population). Elle peut être totale (cas de la plupart des gènes
dominants) ou incomplète. Dans ce cas, elle s'exprime en % par rapport au total
des ...
Pénétrance et expressivité La pénétrance d'un gène est le pourcentage de sujets
qui, porteurs du gène, en présentent les manifestations phénotypiques. La
pénétrance est définie par le rapport : Nombre d'hétérozygotes Aa malades .
Michel Vaubourdolle, 2007
6
Addictions aux opiacés et traitements de substitution: ...
pénétrance. Pour surmonter ces difficultés, les généticiens ont conduit des
études dans des familles où la fréquence de certaines maladies est élevée.
Grâce aux connaissances acquises au cours des dernières décennies et aux
données ...
William Lowenstein, Mario Sanchez, 2003
7
Etude des facteurs modifiant la pénétrance clinique et ...
La pénétrance clinique et biologique de l'hémochromatose homozygote C282Y est très variable.
8
Biologie et physiologie animales: bases moléculaires, ...
2.13.1 Pénétrance et expressivité La fréquence avec laquelle une mutation
donnée se manifeste parmi les porteurs est qualifiée de pénétrance (fréquence
de manifestation). Une mutation létale récessive peut, par exemple, conduire à la
mort ...
Rüdiger Wehner, Walter Gehring, Raymond Kirsch, 1999
9
L'Atteinte des incisives latérales supérieures: étude d'une ...
L'étude génétique préliminaire a montré que les souris hémiméliques se
comportent comme des homozygotes récessifs à pénétrance absolue. Par contre
les hétérozygotes sont, soit à phénotype exprimé (polydactylie), soit à phénotype
non ...
10
Génétique moléculaire humaine: Une introduction aux ...
Il n'existe pas d'explications simples de la pénétrance incomplète, de la
pénétrance qui varie en fonction de l'âge, ou de l'hétérogénéité clinique. La
pénétrance incomplète pourrait être la conséquence de l'action du produit d'un
gène sur un ...
9 ACTUALITÉS CONTENANT LE TERME «PÉNÉTRANCE»
Découvrez de quoi on parle dans les médias nationaux et internationaux et comment le terme
pénétrance est employé dans le contexte des actualités suivantes.
Mentez-vous (encore) à vos patients ?
... bien qu'il s'agisse d'une pathologie se transmettant « sur le mode autosomique dominant avec une pénétrance de l'ordre de 100 % ». «Journal International de Médecine, mars 15»
Maladies neurodégénératives: fragilisation profonde de la …
L'absence de traitement préventif et la forte pénétrance de ces maladies lorsqu'une anomalie génétique est détectée génèrent un stress ... «Le Huffington Post, oct 14»
Chapitre 71 : Simonne Henry Valmore (Part III)
... énorme et la force n'est pas en nous, mais au-dessus de nous, dans une voix qui vrille la nuit et l'audience comme la pénétrance d'une guêpe apocalyptique. «Art Côte d'Azur, févr 14»
Mamadou Chérif Diallo, Maire de Kéniéba : « Je suis convaincu que …
Les problèmes sont multiples à Kéniéba : problèmes d'électricité, d'eau, de la pénétrance, c'est-à-dire, que le goudron a contourné la ville et ... «Mali Actualités, oct 13»
EAACI 2013 : le congrès de Stéphane Guez
Il y a donc interaction entre ces mutations et l'environnement qui va déterminer le niveau de pénétrance de ces anomalies génétiques. «Allergique, juin 13»
MANGEZ-MOI – Un militant s'engage à nager sur les lieux des …
... génétiques liées à l'X (mère saine transmettrice, enfant mâle atteint) et dans les maladies autosomiques dominantes à pénétrance variable. «Le Monde, août 12»
SLA : des mutations qui mettent le cytosquelette à mal
... d'elles l'a été dans 2 cas sur 816 mais également chez 2 sujets parmi 7 650 témoins, probablement en raison d'une moindre pénétrance. «Le Quotidien du Médecin, juil 12»
Sound of Carthage : « Si les conditions sécuritaires sont garanties …
... car les yeux du Monde seront braqués sur nous, et le produit généré en termes d'image aura une forte pénétrance dans les médias et pas qu'européens. » «Leaders Tunisie, sept 11»
Grossesses à l'essai
... maladies qu'elles peuvent impliquer n'est pas toujours immédiatement mesurable car ce sont souvent maladies à pénétrance incomplète. «Courrier International Blogs, août 08»
