CO OZNACZA SŁOWO ФЕНІЛКЕТОНУРІЯ
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria ( „fenyl” - fenyloalaniny słowo „-keton-” - słowo ketony „-uriya” - podział produktów przemiany materii w moczu) - dziedziczna choroba jest powodowana przez defekt genu enzymu fenilalaninhidroksylazy znajduje się na długim ramieniu chromosomu 12 (12q 22-24). Dzieci urodzone z PKU nie są zdolne do metabolizowania fenyloalaniny (białka), które w związku z tym gromadzi się w krwi. Taki nienormalny duża ilość fenyloalaniny zakłóca prawidłowego rozwoju mózgu. W przypadku braku leczenia prowadzi do upośledzenia umysłowego.
Definicja słowa фенілкетонурія w słowniku
fenyloketonuria, ona, w. Choroba dziedziczna, która prowadzi do rozwoju demencji i wiąże się z naruszeniem wymiany fenyloalaniny w organizmie. W ostatnim stuleciu pacjent z fenyloketonurią skazany był na szaleństwo i śmierć, teraz objawy tej choroby można unieważnić za pomocą określonej diety (Science .., 10, 1971, 7).
KSIĄŻKI POWIĄZANE ZE SŁOWEM «ФЕНІЛКЕТОНУРІЯ»
Poznaj użycie słowa
фенілкетонурія w następujących pozycjach bibliograficznych Książki powiązane ze słowem
фенілкетонурія oraz krótkie ich fragmenty w celu przedstawienia kontekstu użycia w literaturze.
1
Мать и дитя. Беременность, роды и уход за ребенком до трех ...
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, которое ребенок получает от здоровых родителей, являющихся носителями гена этой патологии. Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые ...
АНИКЕЕВА Лариса Шиковна,
2014
2
Факультетская педиатрия
50. Болезниобменааминокислот. Фенилкетонурия. Наследственные заболевания, вкоторых нарушен транспорт аминокислот черезслизистую кишечника иканальцы почекили изменених катаболизм вследствие дефицита ...
3
Психиатрия детского возраста - Сторінка 482
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ОЛИГОФРЕНИИ МЕТАБОЛ ИЧ ЕСКИ Е ОЛИГОФРЕНИИ Фенилкетонурия Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, бон лезнь Феллинга) -—наследственное заболевание обмена, ...
4
От нуля до букваря - Сторінка 174
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, которое ребенок получает от здоровых родителей, являющихся носителями гена этой патологии. ...Лида легко переносила беременность и в положенный срок родила мальчика.
5
Детское питание. Полный справочник
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, обусловленное нарушением аминокислотного метаболизма и приводящее к поражению главнымобразом центральной нервной системы. Частота ФКУсреди новорожденных ...
Вера Подколзина, Галина Лазарева, Э. Муллаярова,
2015
6
Домашний педиатр. Все, что нужно знать о детских болезнях
Фенилкетонурия. Тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Признаки фенилкетонурии обнаруживаются ...
7
Практический курс общей генетики - Сторінка 167
Фенилкетонурия относится к болезням нарушения. .. 1 — углеводного обмена 2 — аминокислотного обмена 3 — липидного обмена 4 — обмена в эритроцитах 51. При каком заболевании в первые недели жизни появляются ...
8
Детские болезни: Учебник для вузов (том 2). 7-е изд.: ...
Наследственные нарушения обмена аминокислот, сопровождающие1. ся повышением их концентрации в крови и моче (фенилкетонурия и ее варианты, гистидинемия, триптофанурия, гиперлизинемия, гипертирозинемия и др.).
Шабалов Николай Павлович,
2013
9
Основы генетики в коррекционной педагогике: - Сторінка 102
Выберите, какое из нижеследующих утверждений справедливо для фенилкетонурии: — это аутосомно-доминантное заболевание; — одним из его распространенных признаков является гиперпигментация; — раннее назначение ...
Людмила Александровна Попова,
2009
аминокислот. Фенилкетонурия. Этиология. Фенилкетонурия (ФКУ) – энзимопатия, обусловленная отсутствиемили недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы, превращающего аминокислоту фенилаланинвтирозин.
WIADOMOŚCI, KTÓRE ZAWIERAJĄ SŁOWO «ФЕНІЛКЕТОНУРІЯ»
Sprawdź, o czym dyskutuje się w prasie krajowej i zagranicznej oraz jak jest stosowane słowo
фенілкетонурія w wiadomościach.
На Буковині нараховують майже 200 дітей, яких лікують від …
Фенілкетонурія – спадкова хвороба, відсутність в організмі ферменту, що засвоює фенілаланін (частин протеїну) , через що він накопичується в крові. «Від і дО Погляд Чернівці, Wrz 14»
Як Україна «списує» своїх хворих
Адже та сама фенілкетонурія - це не краснуха, яка пройде за три тижні. Рідкісні захворювання тому й належать до рідкісних, що вони, як правило, на все ... «Кіровоград.Comments.ua - Інформаційний портал Кіровоградщини, Lut 13»
Хворі на фенілкетонурію не їдять м'яса та риби
Ніна Васильева з Полтави, має діагноз "фенілкетонурія", живе з ним від народження. Каже, що не почуває себе в чомусь відмінною від інших. «Gazeta.ua, Sie 11»