PAROLE IN FRANCESE ASSOCIATE CON «PRÉMUTATION»
prémutation
définition
reverso
conjugaison
voir
aussi
permutation
prématuration
prestation
prémotion
expression
exemple
usage
nbsp
orphanet
syndrome
tremblement
ataxie
lié
fragile
fxtas
maladie
rare
neurodégénérative
caractérisée
insuffisance
ovarienne
précoce
association
belgique
répétitions
triplets
provoquent
mutation
complète
partir
liée
faculté
médecine
strasbourg
parle
lorsque
mère
transmet
expansion
augmente
taille
10 LIBRI IN FRANCESE ASSOCIATI CON «PRÉMUTATION»
Scopri l'uso di
prémutation nella seguente selezione bibliografica. Libri associati con
prémutation e piccoli estratti per contestualizzare il loro uso nella letteratura.
1
Gynécologie-obstétrique
Cet état est stable au cours des générations ; - de 51 à 199 : on parle de
prémutation, le sujet est vecteur ; - de 200 à plus de 1 000 : on parle de mutation
complète où l'expansion est alors associée à une méthylation de l'îlot CPG (qui
précède ...
Yael Blumental, Jérémie Belghiti, Marine Driessen, 2008
2
Principes de biologie moléculaire en biologie clinique
Un état intermédiaire entre un nombre de répétition normale et pathologique
existe, on parle alors de prémutation. Le nombre de répétitions au stade de
prémutation est relati- 6-50 : normal 45-60 : intermédiaire Exemple : FRAXA (
Omim ...
Nedjma Ameziane, Marc Bogard, Jérôme Lamoril, 2005
3
Prise en charge des maladies génétiques en pédiatrie
de la prémutation ne présentent pas de retard mental. 2 Cytogénétique Jusqu'à
la découverte de l'anomalie génétique en 1991 [23.8], le diagnostic chez le
garçon a reposé sur la cytogénétique ; non pas sur le caryotype standard mais
sur la ...
Didier Lacombe, Stanislas Lyonnet, Marie-Louise Briard, 2006
4
Déficiences intellectuelles et intégration sociale
L'étude des femmes prémutantes génère des difficultés dans la mesure où le
phénomène d'inactivation de l'X se superpose à celui de la prémutation. L'étude
des hommes prémutants exclut l'inactivation de l'X et permet donc d'éliminer
cette ...
On constate que cette expansion n'est pas constante et varie selon une
fréquence croissante en fonction du nombre de trinucléotides répétitifs dans la
prémutation portée par la femme. Si ce nombre se situe autour de soixante à
soixante-dix, ...
6
Neurologie pédiatrique - 3e éd.
Dans les familles affectées par l'X fragile, un grand-père ou une grand-mère est
porteur d'une prémutation, c'est-à-dire entre 55 et 200 CGG, donnant un
caractère instable à cette structure. La prévalence de cette prémutation dans la ...
Cette mutation complète est associée à une méthylation des cytosines en amont
du gène, contribuant à l'extinction de l'expression du gène FMR 1 . Lorsque le
nombre de répétitions CGG est compris entre 50 et 200, on parle de prémutation.
François Audibert, Véronique Cayol, 2001
8
GENETIQUE ET DROITS DE L'HOMME
Ces avancées scientifiques posent des problèmes éthiques, jusqu'à présent ignorés et même inconcevables. Des instances nationales et internationales examinent les questions d'un point de vue éthique, scientifique et juridique.
9
L'antériorité temporelle dans la préfixation en français
La paraphrase /premiers signes annonciateurs de Nb avant la véritable
occurrence de ce à quoi réfère Nb/ ne concerne qu'un nombre très restreint de
noms, les noms prémutation, préfloraison et préfoliation. Ainsi que l'indique la
définition ...
10
Traité de neuropsychologie de l'enfant
On discute encore aujourd'hui le statut physique, physiologique, et neurologique
des personnes porteuses d'une prémutation du gène FMR-1 (Mazzocco, 2000 ;
Loesch et al., 2003). Chez une minorité de femmes porteuses de la prémutation,
...
NOTIZIE DOVE SI INCLUDE IL TERMINE «PRÉMUTATION»
Vedi di che si parla nei media nazionali e internazionali e come viene utilizzato il termine ino
prémutation nel contesto delle seguenti notizie.
Choc à Cambrai : le Centre d'expertise des coûts des armées (220 …
... Douai, Valenciennes, Denain, de la BA 103, ont déjà fait l'objet de changements d'affectation avec prémutation le 1er septembre 2012 ? «La Voix du Nord, ago 12»
