CE ÎNSEAMNĂ MONOSOMIE ÎN FRANCEZĂ?
monosomy
Monozomia este un caz special de aneuploidie. Cariotipul unei celule arată numărul normal de cromozomi pentru specia minus unul. În mod normal, numărul de cromozomi ai unei celule este egal, dar în cazul unei monozomii lipsește un cromozom. Una dintre perechi este reprezentată apoi de un simplet cromozom. La specia umană, orice monozomie autozomală totală este letală, embrionul este eliminat în stadiile incipiente ale vieții embrionare. Numai monozomia 45, X0 este viabilă și este responsabilă pentru sindromul Turner. Defectul unui cromozom poate avea consecințe grave asupra dezvoltării embrionare, asupra sănătății, chiar și asupra existenței individului afectat. Dacă acest eveniment are loc într-o linie celulară specifică, acesta poate provoca sau poate provoca cancere, cum ar fi, de exemplu, monozomia 7 în sindroamele mielodisplazice.
Definiția monosomie în dicționarul Franceză
Definiția monozomiei în dicționar este starea care rezultă din pierderea unui întreg cromozom, ducând la prezența într-o celulă diploidă a unuia sau a doi cromozomi corespunzători unei perechi specifice.
CĂRȚI ÎN FRANCEZĂ ÎN LEGĂTURĂ CU «MONOSOMIE»
Descoperă întrebuințarea
monosomie în următoarea selecție bibliografică. Cărți în legătură cu
monosomie și extrase din aceasta pentru a furniza contextul de întrebuințare al acestuia în literatura Franceză.
1
Traité de gynécologie médicale
La génétique du ST est en plein bouleversement (28, 29) : elle permet d'aborder
la réalité de la monosomie de l'X, l'origine du chromosome X présent, l'existence
d'un gène « du Turner », l'existence de gène impliqué dans la croissance et la ...
Bernard Blanc, Charles Sultan, Christian Jamin,
2004
2
Endocrinologie périnatale
Le syndrome de Turner a d'abord été décrit d'après ses caractéristiques
phénotypiques et ce n'est qu'ultérieurement que les diverses techniques de
cytogénétique ont permis de le corréler avec l'existence d'une monosomie de l'X.
Depuis, ...
3
Monosomie du chromosome X
Le diagnostic anténatal d’une monosomie du chromosome X est posé à la suite de signe d’appel échographique dans 69,5% des cas et dans 62% au cours du premier trimestre de grossesse, majoritairement pour les formes homogènes.
4
Hématologie clinique et biologique
Cette évolution leucémique est plus fréquente (40%) lorsque existent des
anomalies chromosomiques surajoutées. La survie moyenne est de 3 à 4 ans. •
Le syndrome «monosomie 7» est l'anomalie la plus fréquente chez l'adulte,
après la ...
5
Biologie cellulaire et moléculaire
À l'exception de la monosomie X (syndrome de Turner), on croit que toute autre
monosomie est non viable (mène à la mort de l'embryon). Ceci est aussi vrai
pour toutes les trisomies, sauf celles des chromosomes 13, 18 ou 21. TABLEAU ...
Eduardo D. P. De Robertis, E. M. F. De Robertis,
1983
6
Puériculture et pédiatrie
Les deux autres modes de ségrégation entraînent dans tous les cas un
déséquilibre associant monosomie/trisomie partielle sont susceptibles de se
déséquilibrer par malségrégation lors de la. Les maladies génétiques - 283.
Gamètes : îi ...
Louis Kremp, Collectif,,
2007
7
Anthropologie biologique: évolution et biologie humaine
Les cas de monosomie autosomale sont toujours léthaux. Des aneuploïdies des
chromosomes sexuels sont plus fréquemment observées que chez les
autosomes ; de toutes ces aneuploïdies, il résulte que la détermination
chromosomique ...
Charles Susanne, Esther Rebato, A. B. Chiarelli,
2003
8
Les syndromes myélodysplasiques de l’adulte
... les taux de réponse de la chimiothérapie intensive chez les patients ayant un
SMD ou une LAM avec anomalies complexes incluant délétion 5q, monosomie 7,
entre autres anomalies, sans toxicité hématologique accrue notable [28].
François Dreyfus, Lionel Adès, Pierre Fenaux,
2012
9
Petite encyclopédie médicale Hamburger: Guide de pratique ...
Anomalies de nombre de chromosomes Chromosome absent (monosomie) ou
surnuméraire (trisomie). L'excès de tout un lot (n) constitue la triploïdie (3n), plus
rare. Ces anomalies déséquilibrées, lorsqu'elles sont constitutionnelles, sont ...
Cette anomalie chromosomique est fréquente car elle touche environ 3 % des
fœtus féminins (1), entraînant de nombreuses fausses couches spontanées (FCS
) probablement liées à la létalité de la monosomie vraie (2). Ainsi, la fréquence
de ...
Catherine Pienkowski,
2009
ȘTIRI NOI CARE INCLUD TERMENUL «MONOSOMIE»
Află ce ziare naționale și internaționale au scris despre și cum este întrebuințat termenul
monosomie în contextul următoarelor știri.
SOLIDARITÉ Belfort : un ancien pompier pédale jusqu'en Roumanie …
La petite fille est en fait atteinte de monosomie télomérique, une délétion chromosomique. Grâce aux traitements, elle a réalisé de gros progrès ... «Est Républicain, Mai 15»
Hygromas : quelle prise en charge pour ce piège diagnostique ?
... 60 % (essentiellement des trisomies 21 et monosomie X), et le taux de malformations associées est d'environ 50 % (dont 45 % d'anasarque). «Journal International de Médecine, Apr 15»
Soutenir les parents d'enfants gravement malades
La quête de Mélanie, c'est aussi celle de Geneviève Dion, dont la fille Naomie est atteinte de trisomie partielle 14 et de monosomie partielle 9. «LaPresse.ca, Feb 15»
Aimer son enfant, peu importe son handicap
Elle est atteinte d'une trisomie partielle 14 et d'une monosomie partielle 14 liées à des problèmes de chromosomes », explique Mme Dion. «Hebdo Rive Nord, Feb 15»
Le myélome multiple asymptomatique: le paysage thérapeutique …
... 15,1%) présentaient une anomalie qui n'a pu être identifiée et une monosomie 13/del(13q) a été retrouvée chez 3 patients (soit 0,9%) (19). «JIM.fr, Mai 14»
J'ai une petite soeur handicapée — Témoignage
Pour faire simple, on dit aux gens qu'elle a une monosomie — pensez trisomie, mais inversée ; au lieu d'avoir un chromosome en plus, il en ... «madmoiZelle.com, Mar 14»
Fausse-couche
La répartition des paires de chromosomes ne s'effectue pas correctement : 3 paires au lieu de 2 (trisomie), 1 seule paire au lieu de 2 (monosomie)... Certaines ... «Enfant. com, Dec 13»
Vers des restrictions d'utilisation du myorelaxant Coltramyl
L'aneuploïdie (monosomie, trisomie…) est un facteur de risque de tératogénicité et de foetotoxicité. Elle est retrouvée dans la moitié des ... «Medscape France, Nov 13»
Natera étend PanoramaTM pour inclure la détection de la triploïdie …
... 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards), la trisomie 13 (syndrome de Patau) et la monosomie X (syndrome de Turner). «BFMTV.COM, Oct 13»
Le RETROVIRUS SV 40
Les métamorphoses cellulaires transmissibles induites par ce virus SV 40 entraînaient en effet « une fréquence élevée de monosomie ... «AgoraVox, Dec 12»